Výsledky vyhledávání - "Deniz CAGDAS"

Akademický článek

Newborn screening for SCID: the very first prospective pilot study from Türkiye

Autor: Sule Haskologlu, Senem Kocak, Lale Satiroglu Tufan, Fethiye Eken Aksoy, Dilan Bastug, Deniz Aslar Oner, Candan Islamoglu, Kubra Baskin, Saliha Esenboga, Deniz Acican, Serdar Ceylaner, Sukru Nail Guner, Sevgi Keles, Deniz Cagdas, Ismail Reisli, Basak Tezel, Figen Dogu, Ilhan Tezcan, Aydan Ikinciogullari

Publikováno v: Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)

PurposeThe measurement of T-cell receptor excision circle (TREC) is used for newborn screening (NBS) in dried blood spot (DBS) samples from Guthrie card for severe combined immunodeficiency (SCID). Here, we report the results of first newborn screeni

Externí odkaz: https://doaj.org/article/63d40995e82a4174924d76686bdbaf14

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Regulation of MYC by CARD14 in human epithelium is a determinant of epidermal homeostasis and disease

Publikováno v: Cell Reports, Vol 43, Iss 8, Pp 114589- (2024)

Summary: Caspase recruitment domain family member 14 (CARD14) and its variants are associated with both atopic dermatitis (AD) and psoriasis, but their mechanistic impact on skin barrier homeostasis is largely unknown. CARD14 is known to signal via N

Externí odkaz: https://doaj.org/article/93643c0fb9c04c9683a5cbbebc4dcd2e

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function

Autor: Tala Shahin, Dominik Aschenbrenner, Deniz Cagdas, Sevgi Köstel Bal, Cecilia Domínguez Conde, Wojciech Garncarz, David Medgyesi, Tobias Schwerd, Betül Karaatmaca, Pınar Gur Cetinkaya, Saliha Esenboga, Stephen R. F. Twigg, Andrew Cant, Andrew O. M. Wilkie, Ilhan Tezcan, Holm H. Uhlig, Kaan Boztug

Publikováno v: Haematologica, Vol 104, Iss 3 (2019)

Hyper-IgE syndromes comprise a group of inborn errors of immunity. STAT3-deficient hyper-IgE syndrome is characterized by elevated serum IgE levels, recurrent infections and eczema, and characteristic skeletal anomalies. A loss-of-function biallelic

Externí odkaz: https://doaj.org/article/993b7a64cd5a4ba09b8c642f3bc48b4d

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání