Výsledky vyhledávání - "Demuth, Stephanie"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

A nonsense variant in KRT31 is associated with autosomal dominant monilethrix.

Autor: Xiong, Xing, Cesarato, Nicole, Gossmann, Yasmina, Wehner, Maria, Kumar, Sheetal, Thiele, Holger, Demuth, Stephanie, Oji, Vinzenz, Geyer, Matthias, Hamm, Henning, Basmanav, F Buket, Betz, Regina C

Publikováno v: British Journal of Dermatology; Dec2024, Vol. 191 Issue 6, p979-987, 9p

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 3 of One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome

Autor: Meyer, Robert, Begemann, Matthias, Hübner, Christian Thomas, Dey, Daniela, Kuechler, Alma, Magdeldin Elgizouli, Schara, Ulrike, Ambrozaityte, Laima, Birute Burnyte, Schröder, Carmen, Kenawy, Asmaa, Kroisel, Peter, Demuth, Stephanie, Gyorgy Fekete, Opladen, Thomas, Elbracht, Miriam, Eggermann, Thomas

Additional file 3. Table 3: Overview on the availability of clinical data for the patients from the three different NGS strategies.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::89b7c1eaea9daba2a8e62a67a2f11209

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 1 of One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome

Additional file 1. Table 1 NH-CSS parameter (from [2]).

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::21c20eb58b67fabb6c59e8634a53fcea

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 2 of One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome

Additional file 2. Table 2 List of genes used for targeted NGS analysis. It should be noted that the list is based on that from Meyer et al. [7] and does not include the recently identified SRS gene PLAG1 [14].

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::716fc5e97be8a90a589b3e23b63be7bf

Zobrazit plný text záznamu

Additional file 4 of One test for all: whole exome sequencing significantly improves the diagnostic yield in growth retarded patients referred for molecular testing for Silver–Russell syndrome

Additional file 4. File 4: Patients description.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e96e19801641710d6b23783c4037066

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání