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Autor:
Steel, D., Zech, M., Zhao, C., Barwick, K.E.S., Burke, D., Demailly, D., Kumar, K.R., Zorzi, G., Nardocci, N., Kaiyrzhanov, R., Wagner, M., Iuso, A., Berutti, R., Škorvánek, M., Necpál, J., Davis, R., Wiethoff, S., Mankad, K., Sudhakar, S., Ferrini, A., Sharma, S., Kamsteeg, E.J., Tijssen, Marina A. J., Verschuuren, C., Egmond, M.E. van, Flowers, J.M., McEntagart, M., Tucci, A., Coubes, P., Bustos, B.I., Gonzalez-Latapi, P., Tisch, S., Darveniza, P., Gorman, K.M., Peall, K.J., Bötzel, K., Koch, J.C., Kmieć, T., Plecko, B., Boesch, S., Haslinger, B., Jech, R., Garavaglia, B., Wood, N., Houlden, H., Gissen, P., Lubbe, S.J., Sue, C.M., Cif, L., Mencacci, N.E., Anderson, G., Kurian, M.A., Winkelmann, J.
Publikováno v:
Annals of Neurology, 88, 867-877
Annals of Neurology, 88, 5, pp. 867-877
Annals of Neurology, 88, 5, pp. 867-877
Contains fulltext : 229267.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) OBJECTIVES: The majority of people with suspected genetic dystonia remain undiagnosed after maximal investigation, implying that a number of causative genes have not yet been recog
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::1e521d000fa972c1be00221ef6d1e696
https://hdl.handle.net/2066/229267
https://hdl.handle.net/2066/229267
Publikováno v:
International Journal of Rotating Machinery, Vol 10, Iss 3, Pp 155-162 (2004)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4571bae4ce9b439ab42dd6ce411d9b03
Autor:
Steel, D, Zech, M, Zhao, C, Barwick, KES, Burke, D, Demailly, D, Kumar, KR, Zorzi, G, Nardocci, N, Kaiyrzhanov, R, Wagner, M, Iuso, A, Berutti, R, Škorvánek, M, Necpál, J, Davis, R, Wiethoff, S, Mankad, K, Sudhakar, S, Ferrini, A, Sharma, S, Kamsteeg, E-J, Tijssen, MA, Verschuuren, C, van Egmond, ME, Flowers, JM, McEntagart, M, Tucci, A, Coubes, P, Bustos, BI, Gonzalez-Latapi, P, Tisch, S, Darveniza, P, Gorman, KM, Peall, KJ, Bötzel, K, Koch, JC, Kmieć, T, Plecko, B, Boesch, S, Haslinger, B, Jech, R, Garavaglia, B, Wood, N, Houlden, H, Gissen, P, Lubbe, SJ, Sue, CM, Cif, L, Mencacci, NE, Anderson, G, Kurian, MA, Winkelmann, J, Genomics England Research Consortium
OBJECTIVES: The majority of people with suspected genetic dystonia remain undiagnosed after maximal investigation, implying that a number of causative genes have not yet been recognized. We aimed to investigate this paucity of diagnoses. METHODS: We
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::e01c3c009fa656fa2127e5a51b7048f4
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112563/1/ana.25879.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112563/1/ana.25879.pdf
Autor:
Cif L; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France. Electronic address: a-cif@chu-montpellier.fr., Demailly D; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Gehin C; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Chan Seng E; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Dornadic M; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Huby S; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Poulen G; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Roubertie A; Department of Neuropaediatrics, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, University of Montpellier, Montpellier, France., Villessot M; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Roujeau T; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Coubes P; Department of Neurosurgery, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier University Hospital, Montpellier, France.
Publikováno v:
Molecular genetics and metabolism [Mol Genet Metab] 2023 Jan; Vol. 138 (1), pp. 106970. Date of Electronic Publication: 2022 Dec 30.
Autor:
Cif L; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier Montpellier France., Demailly D; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier Montpellier France., Vasques X; Laboratoire de Recherche en Neurosciences Cliniques Montpellier France.; IBM Technology Bois-Colombes France., de Verbizier D; Département de Médecine Nucléaire Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier Montpellier France., Coubes P; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier Montpellier France., Gorman K; Developmental Neurosciences UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children London United Kingdom.; Department of Neurology Great Ormond Street Hospital London United Kingdom., Kurian MA; Developmental Neurosciences UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children London United Kingdom.; Department of Neurology Great Ormond Street Hospital London United Kingdom.
Publikováno v:
Movement disorders clinical practice [Mov Disord Clin Pract] 2022 Aug 09; Vol. 9 (7), pp. 992-996. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 09 (Print Publication: 2022).
Autor:
Wirth T; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France., Garone G; University Hospital Pediatric Department, IRCCS Bambino Gesù Children's Hospital, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.; Movement Disorders Clinic, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy., Kurian MA; Molecular Neurosciences, Developmental Neurosciences, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom., Piton A; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Millan F; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA., Telegrafi A; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA., Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France., Rudolf G; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France., Chelly J; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Marks W; Cook Children's Medical Centre, Fort Worth, Texas, USA., Burglen L; Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Département de Génétique et Embryologie Médicale, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France., Demailly D; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux, Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Régional Montpellier, Montpellier, France., Coubes P; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux, Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Régional Montpellier, Montpellier, France., Castro-Jimenez M; Service de Neurologie, Department of Clinical Neurosciences, Lausanne University Hospital (CHUV) and University of Lausanne (UNIL), Lausanne, Switzerland., Joriot S; Department of Paediatric Neurology, University Hospital of Lille, Lille, France., Ghoumid J; Univ. Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Clinique de Génétique Guy Fontaine, Lille, France., Belin J; Service de neurologie, CHU Tours, Tours, France., Faucheux JM; Service de neurologie, Hôpital d'Agen, Agen, France., Blumkin L; Pediatric Movement Disorders Clinic, Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon, Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel., Hull M; Pediatric Movement Disorders Clinic, Blue Bird Circle Clinic for Pediatric Neurology, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA., Parnes M; Pediatric Movement Disorders Clinic, Blue Bird Circle Clinic for Pediatric Neurology, Section of Pediatric Neurology and Developmental Neuroscience, Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA., Ravelli C; Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, centre de référence neurogénétique, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris, France., Poulen G; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux, Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Régional Montpellier, Montpellier, France., Calmels N; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Laboratoire de diagnostic génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Nemeth AH; Oxford University Hospitals National Health Service Foundation Trust and University of Oxford, Oxford, United Kingdom., Smith M; Oxford University Hospitals National Health Service Foundation Trust and University of Oxford, Oxford, United Kingdom., Barnicoat A; Department of Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital, London, United Kingdom., Ewenczyk C; Sorbonne Université/Inserm U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.; Service de neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Méneret A; Sorbonne Université/Inserm U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.; Service de neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Roze E; Sorbonne Université/Inserm U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.; Service de neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Keren B; Sorbonne Université/Inserm U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.; Service de neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Mignot C; Sorbonne Université/Inserm U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.; Service de neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Beroud C; Aix Marseille Université, INSERM, MMG, Bioinformatics & Genetics, Marseille, France., Acosta F Jr; Cook Children's Medical Centre, Fort Worth, Texas, USA., Nowak C; The Feingold Center for Children, Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA., Wilson WG; Department of Pediatrics, University of Virginia, Charlottesville, Virginia, USA., Steel D; Molecular Neurosciences, Developmental Neurosciences, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom., Capuano A; Movement Disorders Clinic, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy., Vidailhet M; Sorbonne Université/Inserm U1127/CNRS UMR 7225/Institut du Cerveau, Paris, France.; Service de neurologie, Hôpital la Pitié Salpêtrière, Sorbonne Université, Paris, France., Lin JP; Children's Neurosciences Department, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust, London, United Kingdom., Tranchant C; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France., Cif L; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux, Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Régional Montpellier, Montpellier, France., Doummar D; Sorbonne Université, Service de Neuropédiatrie-Pathologie du développement, centre de référence neurogénétique, Hôpital Trousseau AP-HP.SU, FHU I2D2, Paris, France., Anheim M; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg.; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.
Publikováno v:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society [Mov Disord] 2022 Jul; Vol. 37 (7), pp. 1547-1554. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 20.
Autor:
Villessot M; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Demailly D; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Chan-Seng E; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Poulen G; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Huby S; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Roujeau T; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Dornadic M; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France; Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Vérin M; Department of Neurology and Reference Center for Rare Intellectual Disability Medical Genetics Department, Rennes University Hospital, Behaviour and Basal Ganglia Research Unit, University of Rennes, Rennes, France., Riou A; Department of Neurology and Reference Center for Rare Intellectual Disability Medical Genetics Department, Rennes University Hospital, Behaviour and Basal Ganglia Research Unit, University of Rennes, Rennes, France., Coubes P; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France., Cif L; Département de Neurochirurgie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France. Electronic address: a-cif@chu-montpellier.fr.
Publikováno v:
Brain stimulation [Brain Stimul] 2022 Jul-Aug; Vol. 15 (4), pp. 921-923. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 09.
Autor:
Demailly, D., Vianey-Saban, Christine, Acquaviva, C., Gonzalez, V., Rubio, I. D., Cyprien, F., Roujeau, T., Masoliver, A., Leboucq, N., Coubes, P., Cif, L.
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice
Movement Disorders Clinical Practice, 2018, 5 (4), pp.436--438
Movement Disorders Clinical Practice, 2018, 5 (4), pp.436--438. ⟨10.1002/mdc3.12633⟩
Movement Disorders Clinical Practice, 2018, 5 (4), pp.436--438
Movement Disorders Clinical Practice, 2018, 5 (4), pp.436--438. ⟨10.1002/mdc3.12633⟩
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0d6b49ce9a76dba8cd1a1147d9ff75f1
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02003557
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02003557
Autor:
Doummar D; Pediatric Neurology Department, Movement Disorders Center, Armand Trousseau Hospital, AP-HP.Sorbonne Université, Paris, France., Treven M; Department of Neurology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.; Konrad Lorenz Institute for Evolution and Cognition Research, Klosterneuburg, 3400, Austria., Qebibo L; Cerebellar Malformations and Congenital diseases Reference Center and Neurogenetics Lab, Department of Genetics, Armand Trousseau Hospital, AP-HP.Sorbonne Université, Paris, France., Devos D; Université de Lille, INSERM, U1172, CHU-Lille, Lille, France.; Neuroscience Cognition Research Centre, Lille, France.; Neurology and Movement Disorders Department, CHU Lille, Licend, Lille, 59000, France., Ghoumid J; CHU Lille, University of Lille, ULR7364 RADEME, Lille, France., Ravelli C; Pediatric Neurology Department, Movement Disorders Center, Armand Trousseau Hospital, AP-HP.Sorbonne Université, Paris, France., Kranz G; Neurorehabilitationszentrum Rosenhügel, Vienna, Austria., Krenn M; Department of Neurology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany., Demailly D; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux, Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Régional Montpellier, Montpellier, France.; Faculté de médecine, Université de Montpellier, France., Cif L; Département de Neurochirurgie, Unité des Pathologies Cérébrales Résistantes, Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux, Hôpital Gui de Chauliac, Centre Hospitalier Régional Montpellier, Montpellier, France.; Faculté de médecine, Université de Montpellier, France., Davion JB; Service de Neurologie pédiatrique, CHU Lille, Lille, 59000, France., Zimprich F; Department of Neurology, Medical University of Vienna, Vienna, Austria., Burglen L; Cerebellar Malformations and Congenital diseases Reference Center and Neurogenetics Lab, Department of Genetics, Armand Trousseau Hospital, AP-HP.Sorbonne Université, Paris, France.; Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France., Zech M; School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany.
Publikováno v:
Annals of clinical and translational neurology [Ann Clin Transl Neurol] 2021 Oct; Vol. 8 (10), pp. 1986-1990. Date of Electronic Publication: 2021 Aug 20.
Autor:
da Silva Carvalho, Gleyson Francisco1 (AUTHOR) gleyson.carvalho@usp.br, de Gusmão, Claudio Melo2 (AUTHOR), Wolff, Beatriz Martins1 (AUTHOR), Vieira, Lucas Liro1 (AUTHOR), de Oliveira, Yanca Gasparini1 (AUTHOR), Costa, Mariana Ribeiro1 (AUTHOR), da Silva Mendes, Rafaela1 (AUTHOR), Castro, Matheus Augusto Araujo2 (AUTHOR), Sakuma, Mayara T.2 (AUTHOR), Kok, Fernando2 (AUTHOR), Sadikovic, Bekim3 (AUTHOR), Kulikowski, Leslie Domenici1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Clinical Epigenetics. 11/25/2024, Vol. 16 Issue 1, p1-6. 6p.