Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"Demailly, Diane"'
Autor:
Cif, Laura, Demailly, Diane, Gehin, Claire, Chan Seng, Emilie, Dornadic, Morgan, Huby, Sophie, Poulen, Gaetan, Roubertie, Agathe, Villessot, Matthieu, Roujeau, Thomas, Coubes, Philippe
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism January 2023 138(1)
Autor:
Cif, Laura1 (AUTHOR) a-cif@chu-montpellier.fr, Demailly, Diane1 (AUTHOR), Vasques, Xavier2,3 (AUTHOR), Verbizier, Delphine de4 (AUTHOR), Coubes, Philippe1 (AUTHOR), Gorman, Kathleen5,6 (AUTHOR), Kurian, Manju A.5,6 (AUTHOR)
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. Oct2022, Vol. 9 Issue 7, p992-996. 5p.
Autor:
Villessot, Matthieu, Demailly, Diane, Chan-Seng, Emilie, Poulen, Gaëtan, Huby, Sophie, Roujeau, Thomas, Dornadic, Morgan, Vérin, Marc, Riou, Audrey, Coubes, Philippe, Cif, Laura
Publikováno v:
In Brain Stimulation July-August 2022 15(4):921-923
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Steel, Dora, Zech, Michael, Zhao, Chen, Barwick, Katy ES, Burke, Derek, Demailly, Diane, Kumar, Kishore R, Zorzi, Giovanna, Nardocci, Nardo, Kaiyrzhanov, Rauan, Wagner, Matias, Iuso, Arcangela, Berutti, Riccardo, Škorvánek, Matej, Necpál, Ján, Davis, Ryan, Wiethoff, Sarah, Mankad, Kshitij, Sudhakar, Sniya, Ferrini, Arianna, Sharma, Suvasini, Kamsteeg, Erik?Jan, Tijssen, Marina A, Verschuuren, Corien, Egmond, Martje E, Flowers, Joanna M, McEntagart, Meriel, Tucci, Arianna, Coubes, Philippe, Bustos, Bernabe I, Gonzalez-Latapi, Paulina, Tisch, Stephen, Darveniza, Paul, Gorman, Kathleen M, Peall, Kathryn J, Bötzel, Kai, Koch, Jan C, Kmiec, Tomasz, Plecko, Barbara, Boesch, Sylvia, Haslinger, Bernhard, Jech, Robert, Garavaglia, Barbara, Wood, Nick, Houlden, Henry, Gissen, Paul, Lubbe, Steven J, Sue, Carolyn M, Cif, Laura, Mencacci, Niccolò E, Anderson, Glenn, Kurian, Manju A, Winkelmann, Juliane
Objectives\ud The majority of people with suspected genetic dystonia remain undiagnosed after maximal investigation, implying that a number of causative genes have not yet been recognised. We aimed to investigate this paucity of diagnoses.\ud \ud Met
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::87655b99e9322472009c2b4433811127
https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/134627/4/ana.25879.pdf
https://orca.cardiff.ac.uk/id/eprint/134627/4/ana.25879.pdf
Autor:
Demailly, Diane
Publikováno v:
Médecine humaine et pathologie. 2020
Les mutations hétérozygotes du gène KMT2B (DYT28) ont récemment été décrites comme associées à des dystonies de début précoce, progressive, évoluant vers des formes généralisées, caractérisées par une atteinte oro-mandibulaire, laryn
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::f550cff7ff18febd869f2e5696eff16d
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03153573/document
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-03153573/document
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Steel, Dora, Zech, Michael, Zhao, Chen, Barwick, Katy E. S., Burke, Derek, Demailly, Diane, Kumar, Kishore R., Zorzi, Giovanna, Nardocci, Nardo, Kaiyrzhanov, Rauan, Wagner, Matias, Iuso, Arcangela, Berutti, Riccardo, Škorvánek, Matej, Necpál, Ján, Davis, Ryan, Wiethoff, Sarah, Mankad, Kshitij, Sudhakar, Sniya, Ferrini, Arianna, Sharma, Suvasini, Kamsteeg, Erik‐Jan, Tijssen, Marina A., Verschuuren, Corien, Egmond, Martje E., Flowers, Joanna M., McEntagart, Meriel, Tucci, Arianna, Coubes, Philippe, Bustos, Bernabe I., Gonzalez‐Latapi, Paulina, Tisch, Stephen, Darveniza, Paul, Gorman, Kathleen M., Peall, Kathryn J., Bötzel, Kai, Koch, Jan C., Kmieć, Tomasz, Plecko, Barbara, Boesch, Sylvia, Haslinger, Bernhard, Jech, Robert, Garavaglia, Barbara, Wood, Nick, Houlden, Henry, Gissen, Paul, Lubbe, Steven J., Sue, Carolyn M., Cif, Laura, Mencacci, Niccolò E., Anderson, Glenn, Kurian, Manju A., Winkelmann, Juliane
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______518::765174a5d791ac8e7cfc2b893a13e2f1
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1586226/document.pdf
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1586226/document.pdf