Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"Delonlay P"'
Biallelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe, recurrent rhabdomyolysis
Autor:
Mari Auranen, Rhonda L. Taylor, Alistair R. R. Forrest, Pamela A. McCombe, Phillips L, Nigel G. Laing, Cabrera-Serrano M, Thierry Capiod, Aydin H, Jerry Vockley, Caccavelli L, Nicholas Manton, Emil Ylikallio, Delonlay P, Drago Bratkovic, Manu Jokela, Mark M. Davis, Henry Houlden, Enrico Bugiardini, David Hilton-Jones, Madrange M, Ceylaner S, Mridul Johari, Hayley Goullee, Henna Tyynismaa, Robertson T, Bjarne Udd, A. Merve, Renata S Scalco, G. Ravenscroft, Ros Quinlivan, Marco Savarese, Anna Vihola, Brady S
Rhabdomyolysis is the acute breakdown of skeletal myofibres in response to an initiating factor, most commonly toxins and over exertion. A variety of genetic disorders predispose to rhabdomyolysis through different pathogenic mechanisms, particularly
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3ea052c6e785ca108a71b895459d21c2
https://doi.org/10.1101/2021.06.04.447044
https://doi.org/10.1101/2021.06.04.447044
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie 2003 10 Supplement 1:s42-s46