Zobrazeno 1 - 10
of 892
pro vyhledávání: '"Della Marina A"'
Autor:
Celine Chiu, Alma Küchler, Christel Depienne, Corinna Preuße, Adela Della Marina, Andre Reis, Frank J. Kaiser, Kay Nolte, Andreas Hentschel, Ulrike Schara-Schmidt, Heike Kölbel, Andreas Roos
Publikováno v:
Skeletal Muscle, Vol 14, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background TCF4 acts as a transcription factor that binds to the immunoglobulin enhancer Mu-E5/KE5 motif. Dominant variants in TCF4 are associated with the manifestation of Pitt-Hopkins syndrome, a rare disease characterized by severe mental
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2e484f64d83a4c958c3c49c8b122eed4
Autor:
Luisa Paul, Sandra Greve, Johanna Hegemann, Sonja Gienger, Verena Tamara Löffelhardt, Adela Della Marina, Ursula Felderhoff-Müser, Christian Dohna-Schwake, Nora Bruns
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 18 (2024)
Background and objectivesAmplitude-integrated EEG (aEEG) is used to assess electrocortical activity in pediatric intensive care if (continuous) full channel EEG is unavailable but evidence regarding the meaning of suppressed aEEG amplitudes in childr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/46827d28b2144a359d7cf0c4c62943bc
Autor:
Chen, S., A, Bertolini, Koukou, G., Wendel, E.M., Thiels, C., Baumann, M., Lechner, C., Blaschek, A., Della Marina, A., Classen, G., Stüve, B., Kauffmann, B., Kapanci, T., Mayer, B., Otto, M., Rostásy, K.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology May 2024 50:51-56
Autor:
Heinz Wiendl, Angela Abicht, Andrew Chan, Adela Della Marina, Tim Hagenacker, Khosro Hekmat, Sarah Hoffmann, Hans-Stefan Hoffmann, Sebastian Jander, Christian Keller, Alexander Marx, Arthur Melms, Nico Melzer, Wolfgang Müller-Felber, Marc Pawlitzki, Jens-Carsten Rückert, Ulrike Schara-Schmidt, Christiane Schneider-Gold, Benedikt Schoser, Bettina Schreiner, Michael Schroeter, Bettina Schubert, Jörn-Peter Sieb, Fritz Zimprich, Andreas Meisel
Publikováno v:
Therapeutic Advances in Neurological Disorders, Vol 16 (2023)
Myasthenia gravis (MG), Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS), and congenital myasthenic syndromes (CMS) represent an etiologically heterogeneous group of (very) rare chronic diseases. MG and LEMS have an autoimmune-mediated etiology, while CMS ar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a9fe864b1bf46d29163534ad24ba1f0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Mutant SPART causes defects in mitochondrial protein import and bioenergetics reversed by Coenzyme Q
Autor:
Chiara Diquigiovanni, Nicola Rizzardi, Antje Kampmeier, Irene Liparulo, Francesca Bianco, Bianca De Nicolo, Erica Cataldi-Stagetti, Elisabetta Cuna, Giulia Severi, Marco Seri, Miriam Bertrand, Tobias B. Haack, Adela Della Marina, Frederik Braun, Romana Fato, Alma Kuechler, Christian Bergamini, Elena Bonora
Publikováno v:
Open Biology, Vol 13, Iss 7 (2023)
Pathogenic variants in SPART cause Troyer syndrome, characterized by lower extremity spasticity and weakness, short stature and cognitive impairment, and a severe mitochondrial impairment. Herein, we report the identification of a role of Spartin in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3a2f4d216a754efba99fc06b6d4bfab0
Autor:
González-Gallardo, Enrique, Rauschenbach, Laurèl, Santos, Alejandro N., Riess, Christoph, Li, Yan, Tippelt, Stephan, Della Marina, Adela, Dohna-Schwake, Christian, Sure, Ulrich, Dammann, Philipp
Publikováno v:
In World Neurosurgery June 2023 174:30-41
Autor:
Vogel, Georg F., Mozer-Glassberg, Yael, Landau, Yuval E., Schlieben, Lea D., Prokisch, Holger, Feichtinger, René G., Mayr, Johannes A., Brennenstuhl, Heiko, Schröter, Julian, Pechlaner, Agnes, Alkuraya, Fowzan S., Baker, Joshua J., Barcia, Giulia, Baric, Ivo, Braverman, Nancy, Burnyte, Birute, Christodoulou, John, Ciara, Elzbieta, Coman, David, Das, Anibh M., Darin, Niklas, Della Marina, Adela, Distelmaier, Felix, Eklund, Erik A., Ersoy, Melike, Fang, Weiyan, Gaignard, Pauline, Ganetzky, Rebecca D., Gonzales, Emmanuel, Howard, Caoimhe, Hughes, Joanne, Konstantopoulou, Vassiliki, Kose, Melis, Kerr, Marina, Khan, Aneal, Lenz, Dominic, McFarland, Robert, Margolis, Merav Gil, Morrison, Kevin, Müller, Thomas, Murayama, Kei, Nicastro, Emanuele, Pennisi, Alessandra, Peters, Heidi, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rötig, Agnès, Santer, René, Scaglia, Fernando, Schiff, Manuel, Shagrani, Mohmmad, Sharrard, Mark, Soler-Alfonso, Claudia, Staufner, Christian, Storey, Imogen, Stormon, Michael, Taylor, Robert W., Thorburn, David R., Teles, Elisa Leao, Wang, Jian-She, Weghuber, Daniel, Wortmann, Saskia
Publikováno v:
In Genetics in Medicine June 2023 25(6)