Zobrazeno 1 - 10
of 164
pro vyhledávání: '"Delayed myelination"'
Autor:
Giovanna Scorrano, Laura Battaglia, Rossana Spiaggia, Antonio Basile, Stefano Palmucci, Pietro Valerio Foti, Emanuele David, Franco Marinangeli, Ilaria Mascilini, Antonio Corsello, Francesco Comisi, Alessandro Vittori, Vincenzo Salpietro
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/434e5b38b7144cdd9ad033791b78486d
Autor:
Giovanna Scorrano, Laura Battaglia, Rossana Spiaggia, Antonio Basile, Stefano Palmucci, Pietro Valerio Foti, Emanuele David, Franco Marinangeli, Ilaria Mascilini, Antonio Corsello, Francesco Comisi, Alessandro Vittori, Vincenzo Salpietro
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Prune exopolyphosphatase 1 (PRUNE1) is a short-chain phosphatase that is part of the aspartic acid-histidine-histidine (DHH) family of proteins. PRUNE1 is highly expressed in the central nervous system and is crucially involved in neurodevelopment, c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3065227e2eb7408780c9058e79fcd58b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hideyuki Iwayama, Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Masaharu Moroto, Shinsuke Adachi, Yasuko Fujisawa, Hiroki Matsuura, Kyoko Takano, Haruo Mizuno, Akihisa Okumura
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2021)
Background: Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) is a thyroid hormone transmembrane transporter protein. MCT8 deficiency induces severe X-linked psychomotor retardation. Previous reports have documented delayed myelination in the central white matter
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fd5dc365cd194056a2de83514ecce128
Autor:
Noriomi Suzuki, Hideki Mutai, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Hiroshi Terashima, Noriko Morimoto, Tatsuo Matsunaga
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-4 (2018)
Abstract Background Waardenburg syndrome type 1 (WS1) can be distinguished from Waardenburg syndrome type 2 (WS2) by the presence of dystopia canthorum. About 96% of WS1 are due to PAX3 mutations, and SOX10 mutations have been reported in 15% of WS2.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/57b47a4867204a07b1c77ee825d08698
Autor:
Sachiko Miyamoto, Mitsuko Nakashima, Tsukasa Ohashi, Takuya Hiraide, Kenji Kurosawa, Toshiyuki Yamamoto, Junichi Takanashi, Hitoshi Osaka, Ken Inoue, Takehiro Miyazaki, Yoshinao Wada, Nobuhiko Okamoto, Hirotomo Saitsu
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 8, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are genetic diseases caused by pathogenic variants of genes involved in protein or lipid glycosylation. De novo variants in the SLC35A2 gene, which encodes a UDP‐galactose transporter
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2c42000874a347f7a74bdb1f9386b81e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.