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In silico and Functional Studies for Classification of EPAS1/HIF2A Genetic Variants Identified in Patients with Erythrocytosis

Autor: Karaghiannis, Valéna, Maric, Darko, Garrec, Céline, Maaziz, Nada, Buffet, Alexandre, Antunes, Vincent, Le Roy, Amandine, Airaud, Fabrice, Aral, Bernard, Schmitt, Loic, Corbineau, Sébastien, Mansour-Hendili, Lamisse, Lesieur, Valentine, Rimbert, Antoine, Laporte, Fabien, Delamare, Marine, Bezieau, Stephane, Cassinat, Bruno, Galactéros, Frédéric, Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule, Burnichon, Nelly, Cario, Holger, Wijk, Richard Van, Bento, Celeste, Blouet, Anaise, Bouteloup, Juliette, Boyer Perrard, Françoise, Bruce, Aisha Aiko, Cayssials, Emilie, Casadevall, Nicole, Cherel, Brieuc, Couec, Marielaure, Drevon, Louis, Dumesnil, Cecile, Lamy de la Chapelle, Thierry, Gambart, Marion, Garcon, Loic, Granel, Brigitte, Hirsch, Pierre, Lahary, Agnès, Mejri, Amira, Meunier, Sandrine, Nicolini, Franck, Raffoux, Emmanuel, Ranta, Dana, Schleinitz, Nicolas, Valentin, Jean Baptiste, Wemeau, Mathieu, Girodon, Francois, Hoogewijs, David, Gardie, Betty, Hermine, Olivier

Publikováno v: Blood
Blood, 2022, 140 (Supplement 1), pp.8157-8158. ⟨10.1182/blood-2022-163123⟩

International audience

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b019889112750121536317c95c359d20
https://doi.org/10.1182/blood-2022-163123

Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.

Autor: Delamare M; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Le Roy A; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Pacault M; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes., Schmitt L; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Garrec C; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes., Maaziz N; Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon., Myllykoski M; Biocenter Oulu and Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Oulu Center for Cell-Matrix Research, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. 90014 Oulu., Rimbert A; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Karaghiannis V; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Aral B; Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon., Catherwood M; Belfast Health and Social Care Trust, Belfast N.Ireland., Airaud F; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes., Mansour-Hendili L; Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France; Université Paris-Est Créteil, IMRB Equipe Pirenne, Laboratoire d'excellence LABEX GRex, Créteil., Hoogewijs D; Section of Medicine, Department of Endocrinology, Metabolism and Cardiovascular System, University of Fribourg, CH-1700 Fribourg, Switzerland; National Center of Competence in Research 'Kidney.CH'., Peroni E; Immunology and Molecular Oncology Unit, Veneto Institute of Oncology, IOV-IRCCS, 35128 Padova, Italy; Medical Genetics Unit, Mater Domini University Hospital, 88100 Catanzaro., Idriss S; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Lesieur V; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Caillaud A; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Si-Tayeb K; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes., Chariau C; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Inserm, BioCore, FR-44000, Nantes., Gaignerie A; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Inserm, BioCore, FR-44000, Nantes., Rab M; Central Diagnostic Laboratory - Research, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands; Department of Hematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht., Haferlach T; Munich Leukemia Laboratory, Munich., Meggendorfer M; Munich Leukemia Laboratory, Munich., Bézieau S; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes., Benetti A; Department of Medicine-DIMED, University of Padua, Via Giustiniani 2, 35128, Padua., Casadevall N; Sorbonne Université, INSERM, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, AP-HP, SIRIC CURAMUS, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Hématologie Biologique, 75012, Paris., Hirsch P; Sorbonne Université, INSERM, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, AP-HP, SIRIC CURAMUS, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Hématologie Biologique, 75012, Paris., Rose C; Service d'onco-hématologie, Saint-Vincent de Paul Hospital, Boulevard de Belfort, Université Catholique de Lille, Univ. Nord de France, F-59000 Lille., Wemeau M; Hematology Department, Claude Huriez Hospital, Lille Hospital, 59000 Lille., Galacteros F; Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France; Red Cell Disease Referral Center-UMGGR, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil., Cassinat B; Université Paris Cité, APHP, Hôpital Saint-Louis, Laboratoire de Biologie Cellulaire, Paris., Bellosillo B; Pathology Department, Hospital del Mar-IMIM, Barcelona., Bento C; Hematology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; CIAS, University of Coimbra., Van Wijk R; Central Diagnostic Laboratory - Research, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands; Department of Hematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht., Petrides PE; Hematology Oncology Center and Ludwig-Maximilians-University Munich Medical School, Munich., Randi ML; Department of Medicine-DIMED, University of Padua, Via Giustiniani 2, 35128, Padua., McMullin MF; Belfast Health and Social Care Trust, Belfast N.Ireland; Queen's University, Belfast, N. Ireland., Koivunen P; Biocenter Oulu and Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Oulu Center for Cell-Matrix Research, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. 90014 Oulu., Girodon F; Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France; Inserm U1231, Université de Bourgogne, Dijon, France; Laboratoire d'Excellence GR-Ex., Gardie B; Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France; Laboratoire d'Excellence GR-Ex.

Publikováno v: Haematologica [Haematologica] 2023 Nov 01; Vol. 108 (11), pp. 3068-3085. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 01.