The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome

Autor: Vidal, S., Brandi, N., Pacheco, P., Gerotina, E., Blasco, L., Trotta, J.-R., Derdak, S., Del Mar O'Callaghan, M., Garcia-Cazorla, À., Pineda, M., Armstrong, J., Aguirre, F.J., Aleu, M., Alonso, X., Alsius, M., Inmaculada Amorós, M., Antiñolo, G., Aquino, L., Arellano, C., Arriola, G., Arteaga, R., Baena, N., Barcos, M., Belzunces, N., Boronat, S., Camacho, T., Campistol, J., Del Campo, M., Campo, A., Cancho, R., Candau, R., Canós, I., Carrascosa, M.D.C., Carratalá-Marco, F., Casano, J., Castro, P., Cobo, A., Colomer, J., Conejo, D., Corrales, M.J., Cortés, R., Cruz, G., Csányi, G., De Santos, M.T., De Toledo, M., Toro, M.D., Domingo, R., Duat, A., Duque, R., Esparza, A.M., Fernández, R., Fons, M.C., Fontalba, A., Galán, E., Gallano, P., Gamundi, M.J., García, P.L., García, M.D.M., García-Barcina, M., Garcia-Catalan, M.J., García-Miñaur, S., Garcia-Peñas, J.J., García-Silva, M.T., Gassio, R., Geán, E., Gil, B., Gökben, S., Gonzalez, L., Gonzalez, V., Gonzalez, J., González, G., Guillén, E., Guitart, M., Guitet, M., Gutierrez, J.M., Gutiérrez, E., Herranz, J.L., Iglesias, G., Karacic, I., Lahoz, C.H., Lao, J.I., Lapunzina, P., Lautre-Ecenarro, M.J., Lluch, M.D., López, L., López-Ariztegui, A., Macaya, A., Marín, R., Marquez, C.M.L., Martín, E., Martínez, B., Martínez-Salcedo, E., Mas, M.J., Mateo, G., Mendez, P., Jimenez, A.M., Moreno, S., Mulas, F., Narbona, J., Nascimento, A., Nieto, M., Nunes, T.F., Núñez, N., Obón, M., Onsurbe, I., Ortez, C.I., Orts, E., Martinez, F., Parrilla, R., Pascual, S.I., Patiño, A., Pérez-Poyato, M., Pérez-Dueñas, B., Póo, P., Puche, E., Ramos, F., Raspall, M., Roche, A., Roldan, S., Rosell, J., Ruiz, C., Ruiz-Falcó, M.L., Russi, M.E., Samarra, J., Antonio, V.S., Sanchez, I., Sanmartin, X., Sans, A., Santacana, A., Scholl-Bürgi, S., Serrano, N., Serrano, M., Martin-Tamayo, P., Tendero, A., Torrents, J., Tortosa, D., Triviño, E., Troncoso, L., Turrón, E., Vázquez, P., Vázquez, C., Velázquez, R., Ventura, C., Verdú, A., Vernet, A., Vila, M.T., Villar, C.

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Rett syndrome (RTT) is an early-onset neurodevelopmental disorder that almost exclusively affects girls and is totally disabling. Three genes have been identified that cause RTT: MECP2, CDKL5 and FOXG1. However, the etiology of some of RTT patients s

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::823e40013b7a39aa038e93f34fc8434d
http://zaguan.unizar.es/record/63161

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The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.

Autor: Vidal S; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Brandi N; Facultat de Medicina, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain., Pacheco P; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Gerotina E; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Blasco L; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Trotta JR; Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain., Derdak S; Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain., Del Mar O'Callaghan M; Neurology Service, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; CIBER-ER (Biomedical Network Research Center for Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Garcia-Cazorla À; Neurology Service, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; CIBER-ER (Biomedical Network Research Center for Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Pineda M; Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Armstrong J; Molecular and Genetics Medicine Section, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. jarmstrong@sjdhospitalbarcelona.org.; Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. jarmstrong@sjdhospitalbarcelona.org.; CIBER-ER (Biomedical Network Research Center for Rare Diseases), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. jarmstrong@sjdhospitalbarcelona.org.

Publikováno v: Scientific reports [Sci Rep] 2017 Sep 25; Vol. 7 (1), pp. 12288. Date of Electronic Publication: 2017 Sep 25.