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pro vyhledávání: '"Degeneración hepatolenticular"'
Autor:
Tomás Andrés Acosta Pérez, Wilfredo Antonio Rivera Martínez, Cristhian Galvis Martínez, José Mauricio Ocampo Chaparro, Diego Mauricio Gómez Ramírez
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterología, Vol 38, Iss 4 (2023)
Objetivo: describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un paí
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d511f38e3ee41a0b4d6e4ce6c07d82e
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa García Bacallao, Liudmila Feoktistova Victorova, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Medisur, Vol 19, Iss 6, Pp 917-923 (2021)
Fundamento: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fed11be35c7d43a48b6f1e9badfe3bea
Autor:
Liudmila Feoktistova Victorava, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Yulia Clark Feoktistova
Publikováno v:
Medisur, Vol 18, Iss 2, Pp 171-176 (2020)
Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las dificultades en el diagnóstico. La presencia de trastornos de los factores de la coagulación, aso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4732e691235b4b35bcfc4ec9b066cd31
Autor:
Octavio Germán Muñoz Maya, Juan Esteban Vélez Hernández, Oscar Mauricio Santos Sánchez, Juan Ignacio Marín Zuluaga, Juan Carlos Restrepo Gutiérrez
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterología, Vol 36, Iss 1 (2021)
Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte r
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fd75da7d27604a9ea8aa5b65c1529b60
Publikováno v:
Revista Ecuatoriana de Neurologia. 31:97-102
La valoración integral de un caso psiquiátrico obliga a evaluar los síntomas desde una perspectiva abarcadora, sin sesgos, y a sospechar patologías improbables en caso pertinente. Subrayamos esto a partir de un caso de enfermedad de Wilson en que
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fbfea13fac1090e6f15324d9e2e96d74
https://doi.org/10.46997/revecuatneurol31200097
https://doi.org/10.46997/revecuatneurol31200097
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Iliana Clark Feoktistova, Zoe Robaina Jiménez
Publikováno v:
Medisur, Vol 15, Iss 1, Pp 30-35 (2017)
Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/66e30644dd1e48889057adc3fa5f16e4
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Hilda Roblejo Balbuena
Publikováno v:
Medisur, Vol 13, Iss 5, Pp 617-621 (2015)
Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7
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https://doaj.org/article/7b4fc4de36b84c3faad542bb3b3e841b
Autor:
José Ridal González Álvarez, Miguel Ángel Rodríguez Hernández, Zenia Novales Hernández, Emilio Andrés Rodríguez Ramírez, Rosaura Sotolongo Calzadilla
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 18, Iss 3, Pp 525-534 (2014)
Introducción: la enfermedad de Wilson es un desorden autosómico recesivo del metabolismo del cobre. Caso clínico: se reporta un caso de cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson en una adolescente de 13 años de edad. Debuta
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https://doaj.org/article/5f194b25bebc486db8783b35256822f9
Publikováno v:
Revista Espanola de Enfermedades Digestivas, Vol 101, Iss 11, Pp 806-809 (2009)
Introduction and objective: acquired chronic hepatocerebral degeneration, acquired hepatolenticular degeneration or pseudo-Wilson is an infrequent disorder with a hepatic origin. Cases in the literature are scarce and it is frequently confused with h
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https://doaj.org/article/ee648d64a4524e3fa79dca457dd6ae13
Autor:
Oscar Santos, Octavio Muñoz-Maya, Juan Esteban Velez-Hernandez, Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez, Juan Ignacio Marín
Publikováno v:
Revista Colombiana de Gastroenterologia, Volume: 36, Issue: 1, Pages: 51-57, Published: 08 MAR 2021
Resumen Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6d3cbb21e8b8ab909858e86ebf977154
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572021000100051&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572021000100051&lng=en&tlng=en
