Výsledky vyhledávání - "Deepak Bharaj Dr"

HEREDITARY OROTIC ACIDURIA WITH UNUSUAL PRESENTATION- A RARE CASE REPORT

Autor: Saroj Sekhar Rath Dr, Deepak Bharaj Dr, Upasana Patra Dr, Subhakankhi Barik Dr

Publikováno v: INDIAN JOURNAL OF APPLIED RESEARCH. :65-66

Hereditary orotic aciduria (HOA) is an extremely rare inborn error of pyrimidine metabolism. It results from a defect in the uridine-5-monophosphate synthase (UMPS) gene. It can result in megaloblastic anemia, developmental delay and crystalluria. Mo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8ef2fc7d3437b8f0fcc12ff3683407c5
https://doi.org/10.36106/ijar/4504826

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání