Zobrazeno 1 - 10
of 208
pro vyhledávání: '"Deconinck, Tine"'
Autor:
De Ridder, Willem, de Vries, Geert, Van Schil, Kristof, Deconinck, Tine, Mouly, Vincent, Straub, Volker, Baets, Jonathan
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders May 2023 33(5):432-439
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Beijer, Danique, Marte, Sheila, Li, Jiaxin C, Ridder, Willem De, Chen, Jessie Z, Tadenev, Abigail L D, Miers, Kathy E, Deconinck, Tine, Macdonell, Richard, Marques, Wilson, Jonghe, Peter De, Pratt, Samia L, Meyer-Schuman, Rebecca, Züchner, Stephan, Antonellis, Anthony, Burgess, Robert W, Baets, Jonathan
Publikováno v:
Brain Communications; 2024, Vol. 6 Issue 2, p1-9, 9p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Van de Vondel, Liedewei, De Winter, Jonathan, Deconinck, Tine, Vural, Atay, Ertan, Sibel, Dogu, Okan, Uysal, Hilmi, Brankovic, Vesna, Herzog, Rebecca, Brice, Alexis, Dürr, Alexandra, Klebe, Stephan, Beijer, Danique, Stock, Friedrich, Bischoff, Almut Turid, Rattay, Tim W, Sobrido, María-Jesús, De Michele, Giovanna, De Jonghe, Peter, Klopstock, Thomas, Lohmann, Katja, Zanni, Ginevra, Santorelli, Filippo M, Coarelli, Giulia, Timmerman, Vincent, Haack, Tobias B, Züchner, Stephan, Consortium, PREPARE, Schüle, Rebecca, Stevanin, Giovanni, Synofzik, Matthis, Basak, A Nazli, Baets, Jonathan, Wayand, Melanie, Palvadeau, Robin, Pauly, Martje G, Klein, Katrin, Rautenberg, Maren, Guillot-Noël, Léna
Publikováno v:
Mov Disord
Movement disorders: video, videotape supplements
Movement disorders 37(6), 1175-1186 (2022). doi:10.1002/mds.28959
Movement disorders: video, videotape supplements
Movement disorders 37(6), 1175-1186 (2022). doi:10.1002/mds.28959
Background Pathogenic variants in SPTAN1 have been linked to a remarkably broad phenotypical spectrum. Clinical presentations include epileptic syndromes, intellectual disability, and hereditary motor neuropathy. Objectives We investigated the role o
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wiessner, Manuela, Maroofian, Reza, Ni, Meng-Yuan, Pedroni, Andrea, Müller, Juliane S, Stucka, Rolf, Beetz, Christian, Efthymiou, Stephanie, Santorelli, Filippo M, Alfares, Ahmed A, Zhu, Changlian, Uhrova Meszarosova, Anna, Alehabib, Elham, Bakhtiari, Somayeh, Janecke, Andreas R, Otero, Maria Gabriela, Chen, Jin Yun Helen, Peterson, James T, Strom, Tim M, De Jonghe, Peter, Deconinck, Tine, De Ridder, Willem, De Winter, Jonathan, Pasquariello, Rossella, Ricca, Ivana, Alfadhel, Majid, van de Warrenburg, Bart P, Portier, Ruben, Bergmann, Carsten, Ghasemi Firouzabadi, Saghar, Jin, Sheng Chih, Bilguvar, Kaya, Hamed, Sherifa, Abdelhameed, Mohammed, Haridy, Nourelhoda A, Maqbool, Shazia, Rahman, Fatima, Anwar, Najwa, Carmichael, Jenny, Pagnamenta, Alistair, Wood, Nick W, Tran Mau-Them, Frederic, Haack, Tobias, Genomics England Research Consortium, PREPARE network, Di Rocco, Maja, Ceccherini, Isabella, Iacomino, Michele, Zara, Federico, Salpietro, Vincenzo, Scala, Marcello, Rusmini, Marta, Xu, Yiran, Wang, Yinghong, Suzuki, Yasuhiro, Koh, Kishin, Nan, Haitian, Ishiura, Hiroyuki, Tsuji, Shoji, Lambert, Laëtitia, Schmitt, Emmanuelle, Lacaze, Elodie, Küpper, Hanna, Dredge, David, Skraban, Cara, Goldstein, Amy, Willis, Mary JH, Grand, Katheryn, Graham, John M, Lewis, Richard A, Millan, Francisca, Duman, Özgür, Dündar, Nihal, Uyanik, Gökhan, Schöls, Ludger, Nürnberg, Peter, Nürnberg, Gudrun, Catala Bordes, Andrea, Seeman, Pavel, Kuchar, Martin, Darvish, Hossein, Rebelo, Adriana, Bouçanova, Filipa, Medard, Jean-Jacques, Chrast, Roman, Auer-Grumbach, Michaela, Alkuraya, Fowzan S, Shamseldin, Hanan, Al Tala, Saeed, Rezazadeh Varaghchi, Jamileh, Najafi, Maryam, Deschner, Selina, Gläser, Dieter, Hüttel, Wolfgang, Kruer, Michael C, Kamsteeg, Erik-Jan, Takiyama, Yoshihisa, Züchner, Stephan, Baets, Jonathan, Synofzik, Matthis, Schüle, Rebecca
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology, vol 144, iss 5
Human 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like (HPDL) is a putative iron-containing non-heme oxygenase of unknown specificity and biological significance. We report 25 families containing 34 individuals with neurological disease associated with biall
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::3eaa3904e33b6635fe2f987f41d8d6c0
https://escholarship.org/uc/item/3zq3c14v
https://escholarship.org/uc/item/3zq3c14v
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Senderek, Jan, Lassuthova, Petra, Kabzińska, Dagmara, Abreu, Lisa, Baets, Jonathan, Beetz, Christian, Braathen, Geir J., Brenner, David, Dalton, Joline, Dankwa, Lois, Deconinck, Tine, De Jonghe, Peter, Dräger, Bianca, Eggermann, Katja, Ellis, Melina, Fischer, Carina, Stojkovic, Tanya, Herrmann, David N., Horvath, Rita, Høyer, Helle, Iglseder, Stephan, Kennerson, Marina, Kinslechner, Katharina, Kohler, Jennefer N., Kurth, Ingo, Laing, Nigel G., Lamont, Phillipa J., Wolfgang N., Löscher, Ludolph, Albert, Marques, Wilson, Nicholson, Garth, Ong, Royston, Petri, Susanne, Ravenscroft, Gianina, Rebelo, Adriana, Ricci, Giulia, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Schirmacher, Anja, Schlotter-Weigel, Beate, Schoels, Ludger, Schüle, Rebecca, Synofzik, Matthis, Francou, Bruno, Strom, Tim M., Wagner, Johannes, Walk, David, Wanschitz, Julia, Weinmann, Daniela, Weishaupt, Jochen, Wiessner, Manuela, Windhager, Reinhard, Young, Peter, Züchner, Stephan, Toegel, Stefan, Seeman, Pavel, Kochański, Andrzej, Auer-Grumbach, Michaela
Publikováno v:
Neurology
Objective To test the hypothesis that monogenic neuropathies such as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) contribute to frequent but often unexplained neuropathies in the elderly, we performed genetic analysis of 230 patients with unexplained axonal neu