Explorations visuelles complexes et maladie d’Alzheimer prodromale : revue de la littérature et présentation de l’étude LYLO partie II

Autor: Declerck, Léa

Publikováno v: Sciences du Vivant [q-bio]. 2019

Introduction: visuospatial dysfunction appears early in the Alzheimer’s disease course, and some studies have shown a visual exploratory strategy defect in Alzheimer’s Disease. The LYLO study has analyzed these complex visual explorations in subj

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::fedf0d5bf911b53748f08a03c2baad11
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02493372

Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies

Autor: Villar-Quiles, Rocío N., Donkervoort, Sandra, de Becdelièvre, Alix, Gartioux, Corine, Jobic, Valérie, Foley, A. Reghan, McCarty, Riley M., Hu, Ying, Menassa, Rita, Michel, Laurence, Gousse, Gaelle, Lacour, Arnaud, Petiot, Philippe, Streichenberger, Nathalie, Choumert, Ariane, Declerck, Léa, Urtizberea, J.A., Sole, Guilhem, Furby, Alain, Cérino, Matthieu, Krahn, Martin, Campana- Salort, Emmanuelle, Ferreiro, Ana, Eymard, Bruno, Bönnemann, Carsten G., Bharucha-Goebel, Diana, Sumner, Charlotte J., Connolly, Anne M., Richard, Pascale, Allamand, Valérie, Métay, Corinne, Stojkovic, Tanya

Publikováno v: Journal of Neuromuscular Diseases; July 2021, Vol. 8 Issue: 4 p633-645, 13p

Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant: Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies.

Autor: Villar-Quiles RN; AP-HP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France., Donkervoort S; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., de Becdelièvre A; AP-HP, Département de Génétique, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Gartioux C; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France., Jobic V; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Foley AR; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., McCarty RM; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Hu Y; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Menassa R; Hospices Civils de Lyon, LBMMS, Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Bron, France., Michel L; Hospices Civils de Lyon, LBMMS, Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Bron, France., Gousse G; Service de Neuropédiatrie, CHU Saint-Étienne, Saint-Étienne, France., Lacour A; Service de Neurologie, CHU Saint-Étienne, Saint-Étienne, France., Petiot P; Neurologie et Explorations Fonctionnelles Neurologiques, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires de la Région Rhône-Alpes Hôpital de la Croix-Rousse, Lyon, France., Streichenberger N; Centre de Pathologie et Neuropathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France., Choumert A; Centre des Maladies Rares Neurologiques, CHU Sud Réunion, Saint-Pierre, France., Declerck L; Centre des Maladies Rares Neurologiques, CHU Sud Réunion, Saint-Pierre, France., Urtizberea JA; Hôpital Marin, Centre de Compétence Neuromusculaire, Hendaye, France., Sole G; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Furby A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares Rhônes-Alpes, Hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France., Cérino M; AP-HM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Krahn M; AP-HM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Campana-Salort E; AP-HM, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, Hôpital Timone, Marseille, France., Ferreiro A; AP-HP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Basic and Translational Myology Lab, UMR8251, University Paris Diderot/CNRS, Paris, France., Eymard B; AP-HP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France., Bönnemann CG; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA., Bharucha-Goebel D; Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.; Division of Neurology, Children's National Hospital, Washington, DC, USA., Sumner CJ; Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.; The Solomon H. Snyder Department of Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA., Connolly AM; Department of Pediatrics, Neurology Division, Nationwide Children's Hospital, Ohio State University, Columbus, OH, USA., Richard P; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Allamand V; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France.; Unit of Muscle Biology, Department of Experimental Medical Science, Lund University, Lund, Sweden., Métay C; AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France., Stojkovic T; AP-HP, Reference Center for Neuromuscular Disorders, Pitié-Salpêtrière Hospital, Paris, France.; Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Sorbonne Université, Inserm, Paris, France.

Publikováno v: Journal of neuromuscular diseases [J Neuromuscul Dis] 2021; Vol. 8 (4), pp. 633-645.