Zobrazeno 1 - 10
of 33 262
pro vyhledávání: '"De-novo mutation"'
Autor:
Voide N; Ophthalmology, Hopital Ophtalmique Jules Gonin, Lausanne, Switzerland., Macherel M; Neuropediatrician, developmental pediatrics practice, Lausanne, Switzerland., Ranza E; Medigenome, Swiss Institute of Genomic Medicine, Geneva, Switzerland.
Publikováno v:
Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde [Klin Monbl Augenheilkd] 2024 Apr; Vol. 241 (4), pp. 482-484. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 23.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Abstract Background Baraitser–Winter syndrome (BWS) is rare, and no previous reports have described the visual course of patients with this condition. Herein, we report the long-term visual outcomes and ocular features of a 6-year-old patient diagn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2207784d502a4000a6c5524b9d74371a
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-5 (2024)
Abstract TLK2 variants were identified as the cause for several neurodevelopmental disorders by impacting brain development. The incidence of mutation in TLK2 is low, which has common clinical features with other rare diseases. Herein, we reported a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1c2b510b8f0e421eb84becd8a13a20ff
Autor:
Jonatan Axelsson, Danielle LeBlanc, Habiballah Shojaeisaadi, Matthew J Meier, Devon M. Fitzgerald, Daniela Nachmanson, Jedidiah Carlson, Alexandra Golubeva, Jake Higgins, Thomas Smith, Fang Yin Lo, Richard Pilsner, Andrew Williams, Jesse Salk, Francesco Marchetti, Carole Yauk
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-15 (2024)
Abstract De novo mutations (DNMs) are drivers of genetic disorders. However, the study of DNMs is hampered by technological limitations preventing accurate quantification of ultra-rare mutations. Duplex Sequencing (DS) theoretically has T. Blood MF a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/642eb87b6f244a7fb80c1b98bc0a8549