Factor XII in PMM2-CDG patients: role of N-glycosylation in the secretion and function of the first element of the contact pathway

Autor: López-Gálvez R, de la Morena-Barrio ME, López-Lera A, Pathak M, Miñano A, Serrano M, Borgel D, Roldán V, Vicente V, Emsley J, Corral J

Publikováno v: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare diseases with impaired glycosylation and multiorgan disfunction, including hemostatic and inflammatory disorders. Factor XII (FXII), the first element of the contact phase, has an emerg

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::364661cbd0e4f3c2ed12ed14bdd036d5
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18307

Multirefractory primary immune thrombocytopenia; targeting the decreased sialic acid content

Autor: Revilla N, Corral J, Miñano A, Mingot-Castellano ME, Campos RM, Velasco F, Gonzalez N, Galvez E, Berrueco R, Fuentes I, Gonzalez-Lopez TJ, de la Morena-Barrio ME, Gonzalez-Porras JR, Vicente V, Lozano ML

Publikováno v: Platelets
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Patients with multirefractory immune thrombocytopenia (ITP) have limited treatment options. Recent data suggest that specific anti-platelet antibodies may cause destruction of platelets by favoring platelet loss of sialic acid. In this multicenter st

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::74496c0a93e85b1424d82226a1d39756
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15221

High incidence of FXI deficiency in a Spanish town caused by 11 different mutations and the first duplication of F11: Results from the Yecla study

Autor: Esteban, J, de la Morena-Barrio, ME, Salloum-Asfar, S, Padilla, J, Minano, A, Roldan, V, Soria, JM, Vidal, F, Corral, J, Vicente, V

Publikováno v: HAEMOPHILIA
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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IntroductionFactor XI (FXI) deficiency is a rare disorder with molecular heterogeneity in Caucasians but relatively frequent and molecularly homogeneous in certain populations. AimTo characterize FXI deficiency in a Spanish town of 60000 inhabitants.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::101c92d0ba2978a8fe642476025939c3
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=6022

Landscape of antisense genes in the human genome and identification of new human hepatic antisense RNAs by long-read sequencing.

Autor: Rojo-Carrillo JJ; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain., Garrido-Rodríguez P; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain., Llamas-López M; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain., Cifuentes-Riquelme R; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain., Padilla J; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain., Ramos-Molina B; Grupo de Obesidad, Diabetes y Metabolismo, Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Pascual Parrilla), Murcia, Spain., Lozano ML; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain., de la Morena-Barrio B; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain. belendelamorenabarrio@gmail.com., de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain. uge2985@hotmail.com., Corral J; Servicio de Hematología, Centro Regional de Hemodonación, Hospital General Universitario Morales Messeguer, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Ronda de Garay s/n, Murcia, 30003, Spain.

Publikováno v: BMC genomics [BMC Genomics] 2024 Nov 27; Vol. 25 (1), pp. 1148. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 27.

Reduced Plasma Selenoprotein P Is Associated With Type I Antithrombin Deficiency and a Prothrombotic State.

Autor: Klajmon A; From Krakow Centre for Medical Research and Technologies, St. John Paul II Hospital, Kraków, Poland (Klajmon, Natorska, Kopytek, Ząbczyk).; Malopolska Centre of Biotechnology, Jagiellonian University, Krakow, Poland (Klajmon, Jankowska, Skupien-Rabian)., Natorska J; From Krakow Centre for Medical Research and Technologies, St. John Paul II Hospital, Kraków, Poland (Klajmon, Natorska, Kopytek, Ząbczyk).; the Department of Thromboembolic Disorders, Institute of Cardiology, Jagiellonian University Medical College, Kraków, Poland (Natorska, Kopytek, Hanarz, Ząbczyk)., Corral J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB, CIBERER-ISCIII, Universidad de Murcia, Murcia, Spain (Corral, de la Morena-Barrio, Bravo-Pérez)., de la Morena-Barrio ME; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB, CIBERER-ISCIII, Universidad de Murcia, Murcia, Spain (Corral, de la Morena-Barrio, Bravo-Pérez)., Bravo-Pérez C; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, IMIB, CIBERER-ISCIII, Universidad de Murcia, Murcia, Spain (Corral, de la Morena-Barrio, Bravo-Pérez)., Kopytek M; From Krakow Centre for Medical Research and Technologies, St. John Paul II Hospital, Kraków, Poland (Klajmon, Natorska, Kopytek, Ząbczyk).; the Department of Thromboembolic Disorders, Institute of Cardiology, Jagiellonian University Medical College, Kraków, Poland (Natorska, Kopytek, Hanarz, Ząbczyk)., Jankowska U; Malopolska Centre of Biotechnology, Jagiellonian University, Krakow, Poland (Klajmon, Jankowska, Skupien-Rabian)., Skupien-Rabian B; Malopolska Centre of Biotechnology, Jagiellonian University, Krakow, Poland (Klajmon, Jankowska, Skupien-Rabian)., Hanarz M; the Department of Thromboembolic Disorders, Institute of Cardiology, Jagiellonian University Medical College, Kraków, Poland (Natorska, Kopytek, Hanarz, Ząbczyk)., Treliński J; the Department of Haemostasis Disorders, Medical University of Lodz and Copernicus Memorial Hospital, Łódź, Poland (Treliński)., Ząbczyk M; From Krakow Centre for Medical Research and Technologies, St. John Paul II Hospital, Kraków, Poland (Klajmon, Natorska, Kopytek, Ząbczyk).; the Department of Thromboembolic Disorders, Institute of Cardiology, Jagiellonian University Medical College, Kraków, Poland (Natorska, Kopytek, Hanarz, Ząbczyk).

Publikováno v: Archives of pathology & laboratory medicine [Arch Pathol Lab Med] 2024 Sep 13. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 13.