Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"De Meirleir, Linda J."'
Publikováno v:
Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis & Treatment; 2016, p187-199, 13p
Autor:
Lamhonwah, Anne-Marie, Olpin, Simon E., Pollitt, Rodney J., Vianey-Saban, Christine, Divry, Priscille, Guffon, Nathalie, Besley, Guy T., Onizuka, Rusell, De Meirleir, Linda J., Cvitanović-Sojat, Ljerka, Barić, Ivo, Dionisi-Vici, Carlo, Fumić, Ksenija, Maradin, Miljenka, Tein, Ingrid
Primary systemic carnitine deficiency or carnitine uptake defect (OMIM 212140) is a potentially lethal, autosomal recessive disorder characterized by progressive infantile-onset cardiomyopathy, weakness, and recurrent hypoglycemic hypoketotic encepha
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8e4568ab74addaca0ee49cae839fc907
https://biblio.vub.ac.be/vubir/novel-octn2-mutations-no-genotypephenotype-correlations-early-carnitine-therapy-prevents-cardiomyopathy(e33c7949-f7e1-4557-bd4b-06607f979059).html
https://biblio.vub.ac.be/vubir/novel-octn2-mutations-no-genotypephenotype-correlations-early-carnitine-therapy-prevents-cardiomyopathy(e33c7949-f7e1-4557-bd4b-06607f979059).html
Publikováno v:
Inborn Metabolic Diseases; 2012, p187-200, 14p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lamhonwah AM; Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada., Olpin SE, Pollitt RJ, Vianey-Saban C, Divry P, Guffon N, Besley GT, Onizuka R, De Meirleir LJ, Cvitanovic-Sojat L, Baric I, Dionisi-Vici C, Fumic K, Maradin M, Tein I
Publikováno v:
American journal of medical genetics [Am J Med Genet] 2002 Aug 15; Vol. 111 (3), pp. 271-84.