Esclerosis tuberosa de Bourneville

Autor: Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J.-M., Toutain, A.

Publikováno v: In EMC – Dermatología September 2015 49(3):1-12

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SFP PC-39 - Quelle maladie rechercher devant une pseudarthrose congénitale ?

Autor: Rullier, C., De La Vaissiere, S., Lagrue, E., De Courtivron, B., Carpentier, E., Castelnau, P.

Publikováno v: In Archives de pédiatrie May 2014 21(5) Supplement 1:929-929

A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early onset epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.

Autor: Abidi A; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France., Devaux JJ; Aix-Marseille Université, CNRS, CRN2M-UMR7286, Marseille, France., Molinari F; Aix-Marseille Université, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France; INSERM, UMR_S 901, Marseille, France., Alcaraz G; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France., Michon FX; Aix-Marseille Université, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France; INSERM, UMR_S 901, Marseille, France., Sutera-Sardo J; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France; APHM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Service de neurologie pédiatrique, Marseille, France., Becq H; Aix-Marseille Université, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France; INSERM, UMR_S 901, Marseille, France., Lacoste C; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France; APHM, Hôpital d'enfants de la Timone, Département de génétique médicale et de biologie cellulaire, Marseille France., Altuzarra C; CHU Besançon, Service de génétique et neuropédiatrie, Besançon, France., Afenjar A; Université Pierre et Marie Curie, Groupe de Recherche Clinique « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », Paris, France; APHP, service de neurologie pédiatrique, Hôpital Trousseau, Paris, France., Mignot C; APHP, Service de Génétique Médicale et Centre de Références « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France; Université Pierre et Marie Curie, Groupe de Recherche Clinique « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », Paris, France., Doummar D; APHP, service de neurologie pédiatrique, Hôpital Trousseau, Paris, France., Isidor B; CHU de Nantes, Service de génétique médicale, Nantes, France., Guyen SN; CHU d'Angers, Service de neurologie pédiatrique, Angers, France., Colin E; CHU d'Angers, Département de Biochimie et Génétique, Angers, France., De La Vaissière S; CHU de Tours, Service de neurologie pédiatrique, Tours, France., Haye D; CHU de Tours, Service de génétique, Tours, France., Trauffler A; CHU de Lille, Service de neurologie pédiatrique, Lille, France., Badens C; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France; APHM, Hôpital d'enfants de la Timone, Département de génétique médicale et de biologie cellulaire, Marseille France., Prieur F; CHU de Saint Etienne, Service de génétique médicale, France., Lesca G; Hospices Civils de Lyon, Service de génétique, Lyon, France., Villard L; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France., Milh M; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France; APHM, Hôpital d'Enfants de la Timone, Service de neurologie pédiatrique, Marseille, France. Electronic address: mathieu.milh@ap-hm.fr., Aniksztejn L; Aix-Marseille Université, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée (INMED), Marseille, France; INSERM, UMR_S 901, Marseille, France. Electronic address: laurent.aniksztejn@inserm.fr.

Publikováno v: Neurobiology of disease [Neurobiol Dis] 2015 Aug; Vol. 80, pp. 80-92. Date of Electronic Publication: 2015 May 22.

Cortical involvement in focal epilepsies with epileptic spasms.

Autor: de la Vaissière S; Hôpital Henri Gastaut, Marseille, France; Service de Pédiatrie, Clocheville Hospital, CHRU Tours F-37000, France., Milh M; Service de Neuropédiatrie, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille F-13005, France., Scavarda D; Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille F-13005, France., Carron R; Service de Neurochirurgie fonctionnelle et Stéréotaxie, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille F-13005, France., Lépine A; Hôpital Henri Gastaut, Marseille, France., Trébuchon A; Service de Neurophysiologie Clinique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille F-13005, France., Gavaret M; Service de Neurophysiologie Clinique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille F-13005, France., Hewett R; Service de Neurophysiologie Clinique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille F-13005, France., Laguitton V; Hôpital Henri Gastaut, Marseille, France., Daquin G; Hôpital Henri Gastaut, Marseille, France., Villeneuve N; Hôpital Henri Gastaut, Marseille, France; Service de Neuropédiatrie, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille F-13005, France., Bartolomei F; Hôpital Henri Gastaut, Marseille, France; Service de Neurophysiologie Clinique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille F-13005, France. Electronic address: fabrice.bartolomei@ap-hm.fr.

Publikováno v: Epilepsy research [Epilepsy Res] 2014 Nov; Vol. 108 (9), pp. 1572-80. Date of Electronic Publication: 2014 Aug 30.