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Autor:
Echaniz-Laguna A; Neurology Department, APHP, CHU de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, 78 rue du Général Leclerc, 94276, Kremlin-Bicêtre Cedex, France. Andoni.echaniz-laguna@aphp.fr.; French National Reference Center for Rare Neuropathies (NNERF), 94276, Le Kremlin-Bicêtre, France. Andoni.echaniz-laguna@aphp.fr.; INSERM U1195, Paris-Saclay University, 94276, Le Kremlin-Bicêtre, France. Andoni.echaniz-laguna@aphp.fr., Altuzarra C; Pediatrics Department, Besançon University Hospital, Besançon, France., Verloes A; Genetics Department, APHP, Robert Debré Hospital, Paris, France., De La Banda MGG; Pediatrics Department, Garches University Hospital, Garches, France., Quijano-Roy S; Pediatrics Department, Garches University Hospital, Garches, France., Tudorache RA; Pediatrics Department, Garches University Hospital, Garches, France.; Pediatric Neurology Clinic, Obregia Hospital, Bucharest, Romania., Jaxybayeva A; Astana Medical University, Nur-sultan, Kazakhstan., Myrzaliyeva B; Kazakh-Turkish International University, Turkestan, Kazakhstan.; Neurology Department, Children's Hospital, Almaty, Kazakhstan., Tazir M; Neurology Department, Mustapha University Hospital, Alger, Algeria., Vallat JM; Neurology Department, Limoges University Hospital, Limoges, France., Francou B; Department of Molecular Genetics Pharmacogenomics and Hormonology, APHP, CHU de Bicêtre, 94276, Le Kremlin-Bicêtre, France., Urtizberea JA; Institut de Myologie, Paris, France.
Publikováno v:
Neurogenetics [Neurogenetics] 2021 Oct; Vol. 22 (4), pp. 333-341. Date of Electronic Publication: 2021 Aug 17.
Autor:
Audic F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France. frederique.audic@ap-hm.fr., de la Banda MGG; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches, France., Bernoux D; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France., Ramirez-Garcia P; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France., Durigneux J; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, CHU d'Angers, Angers, France., Barnerias C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France., Isapof A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Trousseau, APHP, Paris, France., Cuisset JM; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Salengro CHU Lille, Lille, France., Cances C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital des Enfants CHU Toulouse, Toulouse, France., Richelme C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU - Lenval, Nice, France., Vuillerot C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de MPR pédiatrique L'Escale Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Laugel V; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Pédiatrie médico-chirurgicale, CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France., Ropars J; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Pédiatrie, CHRU de Brest, Brest, France., Altuzarra C; Centre de compétences des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Unité de Neuropédiatrie et médecine pédiatrique, Hôpital Minjoz, CHU de Besançon, Besançon, France., Espil-Taris C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Unité de Neurologie pédiatrique, CHU Pellegrin, Bordeaux, France., Walther-Louvier U; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Service de Neuropédiatrie CHU Montpellier, Montpellier, France., Sabouraud P; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Site Reims enfant AMH, CHU Reims, Reims, France., Chouchane M; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Vanhulle C; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, CHU de Rouen Charles Nicolle, Rouen, France., Trommsdorff V; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Service de Pédiatrie, CHU La Réunion, Saint-Pierre, France., Pervillé A; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Service de Pédiatrie, CHU La Réunion, Saint-Denis, France., Testard H; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Neuropédiatrie, Clinique Universitaire Pédiatrique, Hôpital Couple Enfant - CHU Grenoble, Grenoble, France., Lagrue E; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires AOC, Hôpital Clocheville, Service « Neuropédiatrie et Handicaps », Tours, France., Sarret C; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACARARE, Centre hospitalo-universitaire de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Avice AL; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Nancy, Hôpital de Brabois, Vandœuvre-Lès, Nancy, France., Beze-Beyrie P; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier de Pau, Pau, France., Pauly V; Centre d'études et de recherche sur les services de santé et la qualité de vie (CEReSS) EA 3279, Faculté de Médecine, Aix-Marseille Université, Marseille, France., Quijano-Roy S; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Hôpital Raymond Poincaré, APHP, Garches, France., Chabrol B; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de l'enfant PACARARE, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Timone Enfants, 264 rue Saint Pierre, 13385, Marseille Cedex 5, France., Desguerre I; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Ile de France/Est, Service de Neurologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2020 Jun 12; Vol. 15 (1), pp. 148. Date of Electronic Publication: 2020 Jun 12.
Autor:
Carrera-García L; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain., Natera-de Benito D; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain., Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, CHU de Grenoble Alpes, Grenoble Cedex 9, France., de la Banda MGG; Neuromuscular Unit, Department of Pediatric Neurology, Intensive Care and Rehabilitation, Raymond Poincaré University Hospital (AP-HP; UVSQ Paris Saclay), Garches, France., Felter A; Department of Medical Radiology, Raymond Poincaré University Hospital (AP-HP; UVSQ Paris Saclay), Garches, France., Inarejos E; Department of Radiology, Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain., Codina A; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain., Jou C; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain.; Department of Pathology, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain., Roldan M; Confocal Microscopy Unit, Department of Pathology, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Palau F; Department of Genetic and Molecular Medicine, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain.; Division of Pediatrics, University of Barcelona School of Medicine, Barcelona, Spain., Hoenicka J; Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Salud Mental (CIBERSAM), Barcelona, Spain., Pijuan J; Laboratory of Neurogenetics and Molecular Medicine, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Ortez C; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain., Expósito-Escudero J; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain., Durand C; Department of Radiology, CHU de Grenoble Alpes, Grenoble, France., Nugues F; Department of Radiology, CHU de Grenoble Alpes, Grenoble, France., Jimenez-Mallebrera C; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain., Colomer J; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain., Carlier RY; Department of Medical Radiology, Raymond Poincaré University Hospital (AP-HP; UVSQ Paris Saclay), Garches, France., Lochmüller H; Department of Neuropediatrics and Muscle Disorders, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany.; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Center for Genomic Regulation, Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain.; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Canada and Division of Neurology, Department of Medicine, The Ottawa Hospital, Ottawa, Ontario, Canada., Quijano-Roy S; Neuromuscular Unit, Department of Pediatric Neurology, Intensive Care and Rehabilitation, Raymond Poincaré University Hospital (AP-HP; UVSQ Paris Saclay), Garches, France., Nascimento A; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Hospital Universitari Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Barcelona, Spain.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2019 Jun; Vol. 179 (6), pp. 915-926. Date of Electronic Publication: 2019 Mar 14.
Autor:
GóMez-Andrés D; Neuromuscular Disorders Group, Child Neurology Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute, Passeig de la Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain., Díaz-Manera J; Neuromuscular Disorders Unit, Neurology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, CIBERER, Barcelona, Spain., Alejaldre A; Neuromuscular Disorders Unit, Neurology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, CIBERER, Barcelona, Spain., Pulido-Valdeolivas I; Center of Neuroimmunology, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Hospital Clínic, Barcelona, Spain., GonzáLez-Mera L; Department of Neurology, Hospital de Viladecans, Barcelona, Spain.; Institute of Neuropathology, Department of Pathology and Neuromuscular Unit, Department of Neurology, IDIBELL-Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., Olivé M; Institute of Neuropathology, Department of Pathology and Neuromuscular Unit, Department of Neurology, IDIBELL-Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., Vilchez JJ; Department of Neurology, Hospital Universitario Donostia, Neuroscience Area, Biodonostia Institute, CIBERER, Donostia-San Sebastián, Spain., De Munain AL; Department of Neurology, Hospital Universitario Donostia, Neuroscience Area, Biodonostia Institute, CIBERER, Donostia-San Sebastián, Spain.; Neurosciences Area, Biodonostia Institute, CIBERNED, Donostia-San Sebastián, Spain., Paradas C; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology and Neurophysiology, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Muelas N; Department of Neurology, Hospital Universitario Donostia, Neuroscience Area, Biodonostia Institute, CIBERER, Donostia-San Sebastián, Spain., SáNchez-MontáÑez Á; Pediatric Radiology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Alonso-Jimenez A; Neuromuscular Disorders Unit, Neurology Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, CIBERER, Barcelona, Spain., De la Banda MGG; APHP, Neuromuscular Disorders Unit, Pediatric Department, CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France., Dabaj I; APHP, Neuromuscular Disorders Unit, Pediatric Department, CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France., Bonne G; Sorbonne Université, INSERM UMRS974, Center for Research in Myology, Institut de Myologie, G. H. Pitié Salpêtrière, Paris, France., Munell F; Neuromuscular Disorders Group, Child Neurology Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute, Passeig de la Vall d'Hebron 119-129, 08035, Barcelona, Spain., Carlier RY; APHP, Radiology Department, CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré. Paris Saclay Universities, UVSQ University of Versailles, UMR 1179 INSERM Garches, France., Quijano-Roy S; APHP, Neuromuscular Disorders Unit, Pediatric Department, CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré, Paris Saclay Universities, UVSQ University of Versailles, UMR 1179 INSERM, Garches, France.
Publikováno v:
Muscle & nerve [Muscle Nerve] 2018 Dec; Vol. 58 (6), pp. 812-817. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 18.