A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG)

Autor: Serrano NL, De Diego V, Cuadras-Palleja D, Martinez-Monseny T, Velázquez-Fragua R, López L, Felipe-Villalobos A, Gutiérrez-Solana LG, Macaya A, Pérez-Dueñas B, Serrano M

Publikováno v: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: We aim to delineate the progression of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG) using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). We sought correlation between cerebellar volumetry and c

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::afb15ff428c9e9019503e41a8a852d56
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12925

Erratum to: Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG)

Autor: de Diego V, Martinez-Monseny T, Muchart-Lopez J, Cuadras-Palleja D, Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Pérez-Dueñas B, Poretti A, Serrano M, Collaborators of the CDG Spanish-Consortium

Publikováno v: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::03c11bfb0028286f5d9a205cae7dfc41
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12513

Quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG)

Autor: Serrano, N.L., Cuadras, D., de Diego, V., Martínez-Monseny, A.F., Velázquez-Fragua, R., López, L., Felipe, A., Miranda, M.C., Carratala, F., Couce, M.L., Gutierrez-Solana, L.G., Macaya, A., Muchart, J., Montero, R., Artuch, R., Pérez-Cerdá, C., Pérez, B., Itzep, D., Pérez-Dueñas, B., Serrano, M.

Publikováno v: In European Journal of Paediatric Neurology June 2017 21 Supplement 1:e2-e3

OP9 – 2583: Phosphomanomutase deficiency (PMM2-CDG): Assessment of cerebellar dysfunction through ICARS

Autor: De Diego, V., Serrano, M., Muchart, J., Felipe, A., Macaya, A., Velázquez, R., Póo, P., Fons, C., O'Callaghan, M., García-Cazorla, A., Boix, C., Robles, B., Carratalá, F., Girós, M., Artuch, R., Pérez-Cerdá, C., Pérez, B., Pérez-Dueñas, B.

Publikováno v: In European Journal of Paediatric Neurology May 2015 19 Supplement 1:S3-S4

Psoriasis et pemphigoïde.

Autor: Olmos, L., de Diego, V.

Publikováno v: Dermatologica; 1981, Vol. 163 Issue 1, p105-112, 8p