Zobrazeno 1 - 10 of 35 pro vyhledávání: '"De Brasi, Carlos Daniel"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
CTLA4 p.Thr17Ala (c.49A>G) polymorphism associates with inhibitor development in argentine patients with severe hemophilia A
Autor: Marchione, Vanina Daniela, Radic, Claudia Pamela, Abelleyro, Miguel Martin, Primiani, L., Neme, D., Candela, M., de Tezanos Pinto, M., de Brasi, Carlos Daniel, Rossetti, Liliana Carmen
Publikováno v: CONICET Digital (CONICET)
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
instacron:CONICET
El desarrollo de inhibidores de FVIII en hemofilia A (HA) es considerado un rasgo complejo, ya que involucra factores genéticos y ambientales, siendo el genotipo del gen del factor VIII (F8) el factor condicionante más importante, seguido por facto
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::54d1eb1d1773b28a8f0a114a8e0f999e
Zobrazit plný text záznamu
7
Reliable and cost-effective approach for diagnosis of heterozygous F8/F9 large deletions by quantitative real-time PCR
Autor: Abelleyro, Miguel Martin, Radic, Claudia Pamela, Tetzlaff, Guillermo Tomás, Marchione, Vanina Daniela, Fundia, Ariela Freya, Larripa, Irene Beatriz, Rossetti, Liliana Carmen, de Brasi, Carlos Daniel
Haemophilia A (HA) (OMIM#306700) and haemophilia B (HB) (OMIM#306900) are X-linked disorders characterized by deleterious mutations in coagulation factor VIII (F8) and factor IX (F9) genes respectively. Among these mutations, F8 large deletions cause
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3498::ba288e1d732941d5be2d6ecafdb4db86
Wiley Online Library
Zobrazit plný text záznamu
8
Genetic markers linked to the coagulation factor VIII gene. : Their utility for molecular diagnosis in haemophilia a and for the study of the molecular mechanism of homologous recombination in human meiosis
Autor: De Brasi, Carlos Daniel
Publikováno v: Biblioteca Digital (UBA-FCEN)
Universidad Nacional de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
instacron:UBA-FCEN
La hemofiliaA (HA)es una enfermedad hemorrágica hereditaria, ligada al sexo, causadapor deficiencia del factor VIIIde coagulación (FVIII). La ruta preferida para la provisión dedatos para diagnóstico molecular es la detección directa de mutacion
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::7977397ad5bb9b42c88162014a11ee86
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje