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pro vyhledávání: '"Day, J.W."'
Autor:
Ibáñez, C., Alcaraz, C., Caiola, N., Prado, P., Trobajo, R., Benito, X., Day, J.W., Reyes, E., Syvitski, J.P.M.
Publikováno v:
In Global and Planetary Change February 2019 173:24-32
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Autor:
Day, J.W., Cable, J.E., Cowan,, J.H., DeLaune, R., de Mutsert, K., Fry, B., Mashriqui, H., Justic, D., Kemp, P., Lane, R.R., Rick, J., Rick, S., Rozas, L.P., Snedden, G., Swenson, E., Twilley, R.R., Wissel, B.
Publikováno v:
Journal of Coastal Research, 2009 Oct 01, 225-243.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/25737482
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Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Spitali, P., Zaharieva, I., Bohringer, S., Hiller, M., Chaouch, A., Roos, A., Scotton, C., Claustres, M., Bello, L., McDonald, C.M., Hoffman, E.P., Koeks, Z., Suchiman, H.E., Cirak, S., Scoto, M., Reza, M., Hoen, P.A.C. t, Niks, E.H., Tuffery-Giraud, S., Lochmuller, H., Ferlini, A., Muntoni, F., Aartsma-Rus, A., Dubrovsky, A., Kornberg, A., North, K., Ryan, M., Webster, R., Biggar, W.D., McAdam, L.C., Mah, J.K., Kolski, H., Vishwanathan, V., Chidambaranathan, S., Nevo, Y., Gorni, K., Carlo, J., Tulinius, M., Lotze, T., Bertorini, T.E., Day, J.W., Karachunski, P., Clemens, P.R., Abdel-Hamid, H., Teasley, J., Kuntz, N., Driscoll, S., Bodensteiner, J.B., Connolly, A.M., Pestronk, A., Abresch, R.T., Henricson, E.K., Joyce, N.C., Cnaan, A., Gordish-Dressmsn, H., Morgenroth, L.P., Leshner, R., Tesi-Rocha, C., Thangarajh, M., Duong, T., CINRG Investigators
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics, 28, 815-825. NATURE PUBLISHING GROUP
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-019-0563-6⟩
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, ⟨10.1038/s41431-019-0563-6⟩
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by pathogenic variants in the DMD gene leading to the lack of dystrophin. Variability in the disease course suggests that other factors influence disease progression. With this study we aimed to identify ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe979cb85c6d5db309b9c8e591ea6b64
http://hdl.handle.net/1887/3181575
http://hdl.handle.net/1887/3181575
Autor:
Day, J.W, Chen, C.Y, Munoz, K., Brook, R.A, Kleinman, N.L, McEvoy, B., Cho, H., Stahl, M., Tai, L.J
Publikováno v:
In Value in Health June 2023 26(6) Supplement:S393-S393