Zobrazeno 1 - 10
of 44
pro vyhledávání: '"Davis Li"'
Publikováno v:
Science advances. 8(7)
Mutations in tubulins cause distinct neurodevelopmental and degenerative diseases termed “tubulinopathies”; however, little is known about the functional requirements of tubulins or how mutations cause cell-specific pathologies. Here, we identify
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f2da8bc3ed79a4ed0a9157a1706e0abe
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35171680
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35171680
Autor:
Yasaman Ataei, Larry Park, D. James Surmeier, B. Joseph Vu, Seung Kwak, Richard T. Surosky, Anand Narayanan, David A. Shivak, Josee Laganiere, Christer Halldin, Andrea Varrone, Matthew C. Mendel, Karsten Tillack, Lei Zhang, Bryan Zeitler, Dmitry Guschin, Lexi Kopan, Sarah J. Hinkley, Kimberly Marlen, Jocelynn R. Pearl, Qi Yu, Taneli Heikkinen, Annette Gärtner, Yalda Sedaghat, Christina Thiede, Miklós Tóth, Jennifer M. Cherone, David Paschon, Jyothisri Kondapalli, Andrea E. Kudwa, Ladislav Mrzljak, Rainier Amora, Kimmo Lehtimäki, Edward J. Rebar, Lenke Tari, Ignacio Munoz-Sanjuan, Jeffrey C. Miller, Sylvie Ramboz, Marie Svedberg, Steven Froelich, Irina Ankoudinova, Philip D. Gregory, Stephen Lam, Michelle Day, Jonathan Bard, Hoang Oanh B. Nguyen, Fyodor D. Urnov, Davis Li, Jenny Haggkvist, H. Steve Zhang, Guijuan Qiao
Publikováno v:
Nature Medicine. 25:1131-1142
Huntington’s disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by a CAG trinucleotide expansion in the huntingtin gene (HTT), which codes for the pathologic mutant HTT (mHTT) protein. Since normal HTT is thought to be importa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d19307c1ae395108f0cf1b74fb590fb6
https://doi.org/10.1038/s41591-019-0478-3
https://doi.org/10.1038/s41591-019-0478-3
Publikováno v:
Developmental Biology. 408(2):196-204
Congenital malformations are the major cause of infant mortality in the US and Europe. Due to rapid advances in human genomics, we can now efficiently identify sequence variants that may cause disease in these patients. However, establishing disease
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c13eceae93e92830990c41a725cfde8d
Autor:
Bryan, Zeitler, Steven, Froelich, Kimberly, Marlen, David A, Shivak, Qi, Yu, Davis, Li, Jocelynn R, Pearl, Jeffrey C, Miller, Lei, Zhang, David E, Paschon, Sarah J, Hinkley, Irina, Ankoudinova, Stephen, Lam, Dmitry, Guschin, Lexi, Kopan, Jennifer M, Cherone, Hoang-Oanh B, Nguyen, Guijuan, Qiao, Yasaman, Ataei, Matthew C, Mendel, Rainier, Amora, Richard, Surosky, Josee, Laganiere, B Joseph, Vu, Anand, Narayanan, Yalda, Sedaghat, Karsten, Tillack, Christina, Thiede, Annette, Gärtner, Seung, Kwak, Jonathan, Bard, Ladislav, Mrzljak, Larry, Park, Taneli, Heikkinen, Kimmo K, Lehtimäki, Marie M, Svedberg, Jenny, Häggkvist, Lenke, Tari, Miklós, Tóth, Andrea, Varrone, Christer, Halldin, Andrea E, Kudwa, Sylvie, Ramboz, Michelle, Day, Jyothisri, Kondapalli, D James, Surmeier, Fyodor D, Urnov, Philip D, Gregory, Edward J, Rebar, Ignacio, Muñoz-Sanjuán, H Steve, Zhang
Publikováno v:
Nature medicine. 25(7)
Huntington's disease (HD) is a dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by a CAG trinucleotide expansion in the huntingtin gene (HTT), which codes for the pathologic mutant HTT (mHTT) protein. Since normal HTT is thought to be important
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4d3620bad8fe21aa64bd37ef53578561
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31263285
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31263285
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.