Výsledky vyhledávání

The purpose of this study was to characterise a novel family with very slowly progressive pure spinocerebellar ataxia (SCA) caused by a deletion in the inositol 1,4,5-triphosphate receptor 1 (ITPR1) gene on chromosome 3. This is a detailed clinical,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::3fc5b7ff384b118391b3fff6d31d53fb
https://openaccess.city.ac.uk/id/eprint/7179/6/final_sca15_manuscript.pdf

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Autosomal dominant cerebellar ataxia: SCA2 is the most frequent mutation in eastern India.

Autor: Sinha K K, Worth P F, Jha D K, Sinha S, Stinton V J, Davis M B, Wood N W, Sweeney M G, Bhatia K P, Sinha, K K, Worth, P F, Jha, D K, Sinha, S, Stinton, V J, Davis, M B, Wood, N W, Sweeney, M G, Bhatia, K P

Publikováno v: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry; Mar2004, Vol. 75 Issue 3, p448-452, 5p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Prenatal diagnosis of mitochondrial DNA8993 T----G disease

Autor: Harding, A E, Holt, I J, Sweeney, M G, Brockington, M, Davis, M B

We have previously described a family with a neurological syndrome comprising neurogenic muscle weakness, ataxia, retinitis pigmentosa, and variable sensory neuropathy, seizures, and mental retardation or dementia. This is associated with a heteropla

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::abdbf6e892c166a03ed57625c5baebb2
https://europepmc.org/articles/PMC1684296/

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání