A two-step approach for sequencing spliceosome-related genes as a complementary diagnostic assay in MDS patients with ringed sideroblasts

Autor: Mónica del Rey, Jesús María Hernández-Rivas, Fernando Ramos, María Hernández-Sánchez, María Abáigar, María Díez-Campelo, Alexander Kohlmann, Rocío Benito, Cristina Robledo, Alberto Valiente, Kamila Janusz, Consuelo del Cañizo, David Ivars, Rosa Collado

Publikováno v: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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LEUKEMIA RESEARCH
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica

Our study aimed to analyze the presence of mutations in SF3B1 and other spliceosome-related genes in myelodysplastic syndromes with ringed sideroblasts (MDS-RS) by combining conventional Sanger and next-generation sequencing (NGS) methods, and to det

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2ab09b7f8c316fa71da978e952714829
http://hdl.handle.net/10261/169236

Early ROS-mediated DNA damage and oxidative stress biomarkers in Monoclonal B Lymphocytosis

Autor: Isabel Oliver, Silvia Borrego, Guillermo T. Sáez, Concha Cerdá, Felix Carbonell, Carmen Tormos, Mercedes Egea, Á Miguel, David Ivars, Rosa Collado

Publikováno v: CANCER LETTERS
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r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)

Monoclonal B Lymphocytosis (MBL) is defined as asymptomatic monoclonal B-cell expansion characterised by a CLL-phenotype, but with less than 5 x 10(9)/I circulating cells. Reactive oxygen species (ROS)-mediated cell damage plays a critical role in th

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b96738dab0634207739139eaa3ad85de
https://doi.org/10.1016/j.canlet.2011.11.018

Chromosome 8 Abnormalities (8p Losses and 8q Gains) in Patients with Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) and Del(17p)

Autor: Javier Grau, MªTeresa Ardanaz, Ana Batlle, Blanca Espinet, Marta Salido, Elisa Luño, Carme Melero, María José Calasanz, José Cervera, Ángeles Piñán, David Ivars, Rosa Collado, Alicia Rodríguez, Alberto Valiente, Carolina Martínez-Laperche, Jose María Hernández-Rivas, Margarita Ortega, María Teresa Vargas, María Dolores García-Malo, Anna Puiggros, Pau Abrisqueta, Ana Ferrer, María Rodríguez-Rivera, Gonzalo Blanco, Francisco José Ortuño

Publikováno v: BLOOD
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Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
ResearcherID
Blood
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Basis. Abnormalities in chromosome 8 (8p-/8q+) are observed in 2-5% of CLL patients. Microarray studies have revealed up to 30-40% of 8 alterations in del(17p) patients and an independent association with poor outcome. Large series assessing CLL pati

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1d84bf7ee8bc6cf26241d32e6d600158
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9714

Clinical and Biological Characterization of Patients with Low/Intermediate-1 Risk Myelodysplastic Syndrome and Iron Overload

Autor: David Ivars, Rosa Collado, Mar Tormo, Pedro Pérez, Magdalena Sanchez, Jose Luis Garcia-Gimenez, Nuria Yagüe, Mercedes Egea, Carmen Alguero, M. Carmen Tormos, Guillermo T. Sáez, Felix Carbonell, Beatriz Arrizabalaga, Mayte Orero, Ana I. Regadera, J. Enrique O'Connor, Laura Diaz, Elena Vidal, M. Angeles Ruiz, Reyes Sancho-Tello

Publikováno v: BLOOD
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Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)

Abstract 4956 Introduction. Patients with Myelodysplastic Syndrome (MDS) are susceptible to developing iron overload as a response to the red blood cell (RBC) transfusions and ineffective hematopoiesis. This iron overload (IOL) is characterized by an

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2aabd1dd5cba9bd491015ad00838da64
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9718

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