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pro vyhledávání: '"David Dacruz-Álvarez"'
Autor:
Paloma Cabanas, Pilar Caamaño, Jacobo Limeres, Alejandro Brea-Fernández, David Dacruz-Álvarez, Lourdes Loidi
Publikováno v:
Journal of Human Genetics. 64:1133-1136
Cyclophilins are a type of peptidyl-prolyl cis-trans isomerases. CWC27, one of the known human cyclophilins, is recruited by the spliceosome for the pre-mRNA splicing process. Biallelic deleterious variants in CWC27 lead to a spectrum of overlapping
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e5cca984fa931da7cb41da1c045bc134
https://doi.org/10.1038/s10038-019-0664-7
https://doi.org/10.1038/s10038-019-0664-7
Autor:
Yoshihisa Takiyama, Stefanie Brock, Jennifer Hirst, Niklas Dahl, Radka Kremlikova Pourova, Andrea Martinuzzi, Seth Perlman, Helene Verhelst, Omnia Fathy El-Rashidy, Nour Elkhateeb, Sarah I. Sheikh, Jamal Ghoumid, Erin Carmody, Georgia Xiromerisiou, Diego Miguel, James T. Bennett, Barbara Brechmann, William O. Walker, David Dacruz-Álvarez, Mathieu Anheim, Dana M. Jensen, Stefan Kölker, Uzma Shamshad, Darius Ebrahimi-Fakhari, Grace Yoon, Katharina Vill, David Bearden, Adel A. Mahmoud, Sheela Nampoothiri, Devorah Segal, Antje Wiesener, Shenela Lakhani, Joseph G. Gleeson, Chirag Patel, Angelica D'Amore, Abdelrahim Abdrabou Sadek, Marvin Ziegler, Mustafa Sahin, Toni S. Pearson, Julian Teinert, Kira A. Dies, Christopher J. Yuskaitis, Catherine L. Salussolia, Lubov Blumkin, Jonathan Baets, Laura Robelin, Daniel Ebrahimi-Fakhari, Parham Habibzadeh, Anju Shukla, Peter O. Bauer, Saskia Bulk, Afshin Saffari, Elizabeth Lim-Melia, Michael C. Kruer, Christian Beetz, Andreas Ziegler, Pankaj B. Agrawal, Thomas Bourinaris, Filippo M. Santorelli, Mireille Guillot, Abdullah Alamri, Mohammad Ali Faghihi, Kathrin Eberhardt, Thomas Smol, Henry Houlden, Nur Aydinli, Constanze Heine, Soroor Inaloo, Anaita Udwadia-Hegde, Alejandro Brea-Fernández, Yasemin Alanay, Rachana Dubey Gupta, Ayse Aksoy, Agathe Roubertie, Jens Volkmann, Basil T. Darras, Hendrik Langen, Mauricio R. Delgado, Jan Ulrich Schlump, Gregory Geisel, Anna Jansen, Somayeh Bakhtiari, Steven P. Miller, Miriam Wimmer, Maha S. Zaki, Premsai Nagabhyrava, Robert Behne, Hossein Darvish
Publikováno v:
Brain
Bi-allelic loss-of-function variants in genes that encode subunits of the adaptor protein complex 4 (AP-4) lead to prototypical yet poorly understood forms of childhood-onset and complex hereditary spastic paraplegia: SPG47 (AP4B1), SPG50 (AP4M1), SP
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https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33294911
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33294911
Autor:
Simone Mattozzi, Pere Soler-Palacín, Manuel Toledo, Laia Alsina, Gemma Aznar-Laín, Cristóbal Carnero, Teresa Bermejo, Virginia Pomar, Eloy Rodríguez-Rodríguez, Lucía Martín-Viota, Carmen Torres-Torres, David Dacruz-Álvarez, Laura Toledo-Bravo, Juan C Portillo-Cuenca, Verónica González-Álvarez, Elisa Fernández-Cooke, Eloy Martinez-Heras, Maria Concepción Miranda-Herrero, Maria Angeles Marcos, Dulce Campos, Olaf Neth, Verónica Delgadillo-Chilavert, Ana Zabalza, Alexandru Vlagea, Silvana Sarria-Estrada, Myrna R. Rosenfeld, Robert Guerri, María Lorenzo-Ruiz, Laura Abraira, Alfonso Amado-Puentes, Carmen Montejo, Beatriz Muñoz-Cabello, Marcos Madruga, Maria Elena Erro, Anna Felipe, Germán Morís, Luis Monros-Giménez, Claudia Fortuny, Luisa Arrabal, Noemí Nuñez-Enamorado, Albert Saiz, Andrea Campo, Jordi Muchart, Antonio Hedrera-Fernández, Josep Dalmau, Juan C García-Monco, Itxaso Martí-Carrera, David Conejo-Moreno, Eduardo López-Laso, María Poyato, Gabriela Secondi, Thaís Armangue, Eulàlia Turón, Sergio Aguilera-Albesa, Antia Moreira, Miguel Tomás, Ignacio Málaga-Diéguez, Sabas Boyero-Durán, Teresa Gili, Xavier Martínez-Lacasa, Sara Llufriu, Luis Querol, Luis Bataller, Luis Prieto, Íñigo Corral-Corral, Antoni Noguera-Julian, Marianna Spatola, Marc Carceles-Cordon, Àngela Deyà, Leticia Martín Gil, Lorena Monge, Eugenia Martinez-Hernandez, Antonio Arjona-Padillo, Joaquín A. Fernández-Ramos, Marta Dapena, Juan Navarro-Morón, Ana Camacho, Francesc Graus, Concepción Sierra, María J. López, María-Jesús Martínez-González, Jordi Estela-Herrero, Verónica Cantarín-Extremera, S Guillén, Paula Bellas-Lamas, Izascun Arratibel, Helena Ariño, Víctor Soto-Insuga, Manel Juan
Publikováno v:
LANCET NEUROLOGY
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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BACKGROUND: Herpes simplex encephalitis can trigger autoimmune encephalitis that leads to neurological worsening. We aimed to assess the frequency, symptoms, risk factors, and outcomes of this complication. METHODS: We did a prospective observational
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