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pro vyhledávání: '"David Barajas de Frutos"'
Autor:
Alejandro García Castaño, Gustavo Pérez de Nanclares, Leire Madariaga, Mireia Aguirre, Álvaro Madrid, Sara Chocrón, Inmaculada Nadal, Mercedes Navarro, Elena Lucas, Julia Fijo, Mar Espino, Zilac Espitaletta, Víctor García Nieto, David Barajas de Frutos, Reyner Loza, Guillem Pintos, Luis Castaño, RenalTube Group, Gema Ariceta
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 12, Iss 3, p e0173581 (2017)
Type III Bartter syndrome (BS) is an autosomal recessive renal tubule disorder caused by loss-of-function mutations in the CLCNKB gene, which encodes the chloride channel protein ClC-Kb. In this study, we carried out a complete clinical and genetic c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dc0787dd88464a0599e86f65e6e64df2
Autor:
Sheila, Santín, Elisabet, Ars, Sandro, Rossetti, Eduardo, Salido, Irene, Silva, Rafael, García-Maset, Isabel, Giménez, Patricia, Ruíz, Santiago, Mendizábal, José, Luciano Nieto, Antonia, Peña, Juan Antonio, Camacho, Gloria, Fraga, M Angeles, Cobo, Carmen, Bernis, Alberto, Ortiz, Augusto Luque, de Pablos, Ana, Sánchez-Moreno, Guillem, Pintos, Eduard, Mirapeix, Patricia, Fernández-Llama, José, Ballarín, Roser, Torra, Isabel, Zamora, Joan, López-Hellin, Alvaro, Madrid, Clara, Ventura, Ramón, Vilalta, Laura, Espinosa, Carmen, García, Marta, Melgosa, Mercedes, Navarro, Antonio, Giménez, Jorge Vila, Cots, Simona, Alexandra, Carlos, Caramelo, Jesús, Egido, M Dolores Morales, San José, Francisco, de la Cerda, Pere, Sala, Frederic, Raspall, Angel, Vila, Antonio María, Daza, Mercedes, Vázquez, José Luis, Ecija, Mario, Espinosa, Ma Luisa, Justa, Rafael, Poveda, Cristina, Aparicio, Jordi, Rosell, Rafael, Muley, Jesús, Montenegro, Domingo, González, Emilia, Hidalgo, David Barajas, de Frutos, Esther, Trillo, Salvador, Gracia, Francisco Javier Gainza, de los Ríos
Publikováno v:
NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Background. Mutations in the TRPC6 gene have been reported in six families with adult-onset (17-57 years) autosomal dominant focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Electrophysiology studies confirmed augmented calcium influx only in three of thes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cfb26476c9ec0270a1e0a8f5c78f0e3b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19458060
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19458060