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Autor:
David Arroyo, Itziar Bueno Zamarbide, Patricia Muñoz Ramos, Esther Rodríguez Suárez, Maider Ustarroz Alegre, Marco Vaca, David Conejo Gómez, Marta Isabel San Juan, Emilio Sánchez Álvarez
Publikováno v:
Nefrología, Vol 44, Iss 5, Pp 615-618 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/207eeb5d0a1d4f0cafc86465a335979c
Autor:
María Montesclaros Hortigüela, Miriam Martínez-Biarge, David Conejo, Cristina Vega-del-Val, Juan Arnaez
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 100, Iss 2, Pp 104-114 (2024)
Introduction: The current neurodevelopmental status of patients with neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy (HIE) in Spain is unknown. Recent European studies highlight a shift of severe pathology towards mild motor disorders and emotional problem
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/abbbbaffb7514ba0a790971180c40222
Autor:
María Montesclaros Hortigüela, Miriam Martínez-Biarge, David Conejo, Cristina Vega-del-Val, Juan Arnaez, Elena Pilar Gutiérrez, Sonia Caserío, María Pilar Jiménez, Leticia Castañón, Inés Esteban, Miryam Hortelano, Natalio Hernández, Marisa Serrano, Tere Prada, Pablo Diego, Florentino Barbadillo
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 100, Iss 2, Pp 104-114 (2024)
Resumen: Introducción: El neurodesarrollo actual de pacientes con encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) neonatal en España se desconoce. Recientes estudios europeos destacan el desplazamiento de la patología grave hacia trastornos motores leve
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bceef588619c4ce492cd85391403529d
Autor:
Antonio F. Martínez-Monseny, Albert Edo, Dídac Casas-Alba, Mercè Izquierdo-Serra, Mercè Bolasell, David Conejo, Loreto Martorell, Jordi Muchart, Laura Carrera, Carlos I. Ortez, Andrés Nascimento, Baldo Oliva, José M. Fernández-Fernández, Mercedes Serrano
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 10, p 5180 (2021)
The CACNA1A gene encodes the pore-forming α1A subunit of the voltage-gated CaV2.1 Ca2+ channel, essential in neurotransmission, especially in Purkinje cells. Mutations in CACNA1A result in great clinical heterogeneity with progressive symptoms, paro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/557b2a1eecf64bdeb4c9274c77b0e7cf
Autor:
Eulàlia Turón-Viñas, Mercè Pineda, Victòria Cusí, Eduardo López-Laso, Rebeca Losada del Pozo, Luis González Gutiérrez-Solana, David Conejo Moreno, Concha Sierra-Córcoles, Naiara Olabarrieta-Hoyos, Marcos Madruga-Garrido, Javier Aguirre-Rodríguez, Verónica González-Álvarez, Mar O’Callaghan, Jordi Muchart, Judith Armstrong-Moron
Publikováno v:
Journal of Central Nervous System Disease, Vol 2014, Iss 6, Pp 59-68 (2014)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d82afabc4a44215a8fb849d52ef7c8b
Autor:
Agatha, Schlüter, Agustí, Rodríguez-Palmero, Edgard, Verdura, Valentina, Vélez-Santamaría, Montserrat, Ruiz, Stéphane, Fourcade, Laura, Planas-Serra, Juan José, Martínez, Cristina, Guilera, Marisa, Girós, Rafael, Artuch, María Eugenia, Yoldi, Mar, O'Callaghan, Angels, García-Cazorla, Judith, Armstrong, Itxaso, Marti, Elisabet, Mondragón Rezola, Claire, Redin, Jean Louis, Mandel, David, Conejo, Concepción, Sierra-Córcoles, Sergi, Beltrán, Marta, Gut, Elida, Vázquez, Mireia, Del Toro, Mónica, Troncoso, Luis A, Pérez-Jurado, Luis G, Gutiérrez-Solana, Adolfo, López de Munain, Carlos, Casasnovas, Sergio, Aguilera-Albesa, Alfons, Macaya, Aurora, Pujol, Juan Francisco, V Azquez
Publikováno v:
Neurology
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
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Universitat Autònoma de Barcelona
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Universidad de Barcelona
Background and ObjectivesGenetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. We aimed to determine the c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0a37b98336a0ef5fb99de2cc583fce53
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35012964
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35012964
Autor:
Cristina Rodriguez-Fernandez, Esther Maldonado-Ruiz, Maria Garrido-Barbero, Saturnino Ortiz-Madinaveitia, David Conejo-Moreno, Ignacio Bermejo-Arnedo, Marta Arribas-Arceredillo, Maria Socorro Perez-Poyato, Pablo del Villar-Guerra, Raquel Blanco-Lago, Andrea Sariego-Jamardo, Ramon Cancho-Candela, Alfonso Peña-Valenceja, Antonio Hedrera-Fernandez, Ignacio Málaga, Ana Belen Camina-Gutierrez
Publikováno v:
Neuropediatrics. 52(3)
Objective The study aimed to describe the cases of neurological disease related to the outbreak of enterovirus (EV) in three regions in Northern Spain during 2016. Materials and Methods Multicenter retrospective observational study. Clinical, radiolo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::26073561a6f033edb499ba74e6a0161f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35098519
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35098519
Autor:
L. Carrera, Jordi Muchart, José M. Fernández-Fernández, Mercè Izquierdo-Serra, Loreto Martorell, Mercedes Serrano, Dídac Casas-Alba, Carlos Ortez, Mercè Bolasell, Andrés Nascimento, David Conejo, Antonio Martinez-Monseny, Albert Edo, Baldo Oliva
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Volume 22
Issue 10
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 5180, p 5180 (2021)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Volume 22
Issue 10
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 5180, p 5180 (2021)
The CACNA1A gene encodes the pore-forming α1A subunit of the voltage-gated CaV2.1 Ca2+ channel, essential in neurotransmission, especially in Purkinje cells. Mutations in CACNA1A result in great clinical heterogeneity with progressive symptoms, paro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::720a7114d30688d11c0b07cf7d18ba8b
http://hdl.handle.net/10230/47763
http://hdl.handle.net/10230/47763
Autor:
Hilario Gómez-Martín, Rocío Calvo, Cesar Ruiz, Cristina Auger, Maria D M Mendibe, Berta Pujol-Soler, Josep Dalmau, Alberto Alcantud, Albert Saiz, Gabriela Orellana, Xavier Montalban, Teresa Bermejo, Ana Camacho Salas, Lourdes Aquino Fariña, Desire Gonzalez-Barrios, Lorena Monge-Galindo, Raquel Ruiz-García, Ana Felipe-Rucián, Miguel Tomás-Vila, Maria Vázquez-López, Gema Arriola-Pereda, Diana Alvarez Demanuel, Natalia Juliá-Palacios, Elena Miravet, Ainhoa García-Ribes, Marta Muñoz-Batista, Gemma Aznar-Laín, Elena Maqueda-Castellote, Maria Jesús Martínez-González, Ignacio Málaga, Mar Tintoré, Eva Caballero, Eulàlia Turon-Viñas, Maite Benavides-Medina, Eduardo López-Laso, Verónica Delgadillo-Chilavert, Sara Jimena-Garcia, María Jiménez-Legido, Adeline Vanderver, Maria Concepción Miranda-Herrero, Cristina Villar-Vera, Maria Sepúlveda, Amagoia Elosegi-Castellanos, Verónica Cantarín-Extremera, Montserrat Garcia-Puig, Helena Ariño, Vanesa Esteban Canto, Maria D Mora-Ramírez, Maria I Rodriguez-Lucenilla, Sergio Aguilera-Albesa, Luis Querol, Tania Nunes-Cabrera, Joaquín A. Fernández-Ramos, Beatriz Muñoz-Cabello, Verónica González-Álvarez, Francesc Graus, Alfredo Ramírez, Simone Mattozi, Marta Martínez González, Eugenia Martinez-Hernandez, Laura Toledo Bravo de Laguna, Lucía Martín-Viota, Mireia Alvarez Molinero, Georgina Arrambide, Víctor Soto-Insuga, Gemma Olivé-Cirera, Raquel Blanco-Lago, Itxaso Martí-Carrera, David Conejo-Moreno, Luisa Arrabal, Thaís Armangue, Luis González-Gutiérrez-Solana, Juan Navarro-Morón
Publikováno v:
LANCET NEUROLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
BACKGROUND: Investigations of myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) antibodies are usually focused on demyelinating syndromes, but the entire spectrum of MOG antibody-associated syndromes in children is unknown. In this study, we aimed to determi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9970f92ffa17885a66458bff77f007c1
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12048
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12048
Autor:
Cristina Fernández, Ramón Cancho Candela, Antonio Hedrera Fernández, Esther Maldonado Ruiz, María Montesclaros Hortigüela Saeta, Saturnino Ortiz Madinaveitia, David Conejo Moreno, Aranzazu Hernández Fabian, Irene Ruíz Ayúcar de la Vega
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 85, Iss 6, Pp 300-304 (2016)
Resumen: Introducción: Las crisis parainfecciosas son crisis convulsivas afebriles en el contexto de infecciones banales en niños sin afectación neurológica, siendo aún una patología poco conocida en nuestro medio. Métodos: Estudio retrospecti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ecff1ace9396f179259c57a9b2a0a85f
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403316000333
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403316000333