Decreasing ganglioside synthesis delays motor and cognitive symptom onset in Spg11 knockout mice.

Autor: Fortier M; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Cauhapé M; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Buono S; Dynacure SA (now Flamingo Therapeutics NV), Illkirch, France., Becker J; Dynacure SA (now Flamingo Therapeutics NV), Illkirch, France., Menuet A; Dynacure SA (now Flamingo Therapeutics NV), Illkirch, France., Branchu J; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Ricca I; Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Mero S; Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Dorgham K; Sorbonne Université, INSERM, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), Paris, France., El Hachimi KH; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; EPHE, PSL Research University, Paris, France., Dobrenis K; Dominick P. Purpura Department of Neuroscience, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10461, USA., Colsch B; Université Paris-Saclay, CEA, INRAE, Département Médicaments et Technologies pour la Santé, MetaboHUB, Gif sur Yvette, France., Samaroo D; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Devaux M; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Durr A; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Stevanin G; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; EPHE, PSL Research University, Paris, France; University of Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Bordeaux, France., Santorelli FM; Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56128 Pisa, Italy., Colombo S; Dynacure SA (now Flamingo Therapeutics NV), Illkirch, France., Cowling B; Dynacure SA (now Flamingo Therapeutics NV), Illkirch, France., Darios F; Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), INSERM U1127, CNRS UMR 7225, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. Electronic address: frederic.darios@icm-institute.org.

Publikováno v: Neurobiology of disease [Neurobiol Dis] 2024 Sep; Vol. 199, pp. 106564. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 12.

Spatacsin regulates directionality of lysosome trafficking by promoting the degradation of its partner AP5Z1.

Autor: Pierga A; Sorbonne Université, Paris, France.; Paris Brain Institute, ICM, Paris, France.; Inserm, U1127, Paris, France.; CNRS, UMR 7225, Paris, France., Matusiak R; Sorbonne Université, Paris, France.; Paris Brain Institute, ICM, Paris, France.; Inserm, U1127, Paris, France.; CNRS, UMR 7225, Paris, France., Cauhapé M; Sorbonne Université, Paris, France.; Paris Brain Institute, ICM, Paris, France.; Inserm, U1127, Paris, France.; CNRS, UMR 7225, Paris, France., Branchu J; Sorbonne Université, Paris, France.; Paris Brain Institute, ICM, Paris, France.; Inserm, U1127, Paris, France.; CNRS, UMR 7225, Paris, France., Danglot L; Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266, Membrane Traffic in Healthy and Diseased Brain, Université Paris Cité, Paris, France.; Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266, Scientific director of NeurImag facility, Université Paris Cité, Paris, France., Boutry M; Sorbonne Université, Paris, France.; Paris Brain Institute, ICM, Paris, France.; Inserm, U1127, Paris, France.; CNRS, UMR 7225, Paris, France., Darios F; Sorbonne Université, Paris, France.; Paris Brain Institute, ICM, Paris, France.; Inserm, U1127, Paris, France.; CNRS, UMR 7225, Paris, France.

Publikováno v: PLoS biology [PLoS Biol] 2023 Oct 23; Vol. 21 (10), pp. e3002337. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 23 (Print Publication: 2023).

Efficacy of exome-targeted capture sequencing to detect mutations in known cerebellar ataxia genes

Autor: Coutelier, M. Hammer, M.B. Stevanin, G. Monin, M.-L. Davoine, C.-S. Mochel, F. Labauge, P. Ewenczyk, C. Ding, J. Gibbs, J.R. Hannequin, D. Melki, J. Toutain, A. Laugel, V. Forlani, S. Charles, P. Broussolle, E. Thobois, S. Afenjar, A. Anheim, M. Calvas, P. Castelnovo, G. De Broucker, T. Vidailhet, M. Moulignier, A. Ghnassia, R.T. Tallaksen, C. Mignot, C. Goizet, C. Le Ber, I. Ollagnon-Roman, E. Pouget, J. Brice, A. Singleton, A. Durr, A. Belarabi, S. Hamri, A. Tazir, M. Boesch, S. Pandolfo, M. Ullmann, U. Jardim, L. Guergueltcheva, V. Tournev, I. Soong, B.-W. Linarès, O.L.P. Nielsen, J.E. Svenstrup, K. Zaki, M. Azulay, J.-P. Banneau, G. Boesfplug-Tanguy, O. Burgo, A. Cazeneuve, C. Darios, F. Depienne, C. Duyckaerts, C. Fontaine, B. Hazan, J. Koenig, M. Marelli, C. N'guyen, K. Rodriguez, D. Sittler, A. Verny, C. Bauer, P. Schöls, L. Schüle, R. Koutsis, G. Lossos, A. Antenora, A. Bassi, M.T. Basso, M. Bertini, E. Brusco, A. Casali, C. Casari, G. Criscuolo, C. Filla, A. Lieto, M. Orsi, L. Santorelli, F.M. Valente, E.M. Vavla, M. Vazza, G. Megarbane, A. Benomar, A. Roxburgh, R. Erichsen, A.K. Alonso, I. Coutinho, P. Loureiro, J.L. Sequeiros, J. Salih, M. Kostic, V.S. Axpe, I.R. Roumani, S. Kremer, B. Van Roon-Mom, W. Boukhris, A. Mhiri, C. Karabay, A. Nethisinghe, S. Okane, C. Oliva, M. Reid, E. Warner, T. Wood, N. Spastic Paraplegia Ataxia Network

IMPORTANCE Molecular diagnosis is difficult to achieve in disease groups with a highly heterogeneous genetic background, such as cerebellar ataxia (CA). In many patients, candidate gene sequencing or focused resequencing arrays do not allow investiga

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::f6b68737324ff67eb7f8a20a311aa1bb
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3107432

Implication of folate deficiency in CYP2U1 loss of function.

Autor: Pujol C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France.; Pasteur Institute, Centre national de la recherche scientifique UMR 3691, Paris, France., Legrand A; Paris University, Paris Cardiovascular Research Centre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares - Institut national de la santé et de la recherche médicale U97, Paris, France., Parodi L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France., Thomas P; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France.; Pasteur Institute, Centre national de la recherche scientifique UMR 3691, Paris, France., Mochel F; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France., Saracino D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France., Coarelli G; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France., Croon M; Cologne Excellence Cluster for Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases, University of Cologne, Cologne, Germany., Popovic M; Cologne Excellence Cluster for Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases, University of Cologne, Cologne, Germany., Valet M; Sorbonne University, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Institut de la Vision, Paris, France., Villain N; Sorbonne University, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Department of Neurology, Paris, France., Elshafie S; Department of Clinical Pathology, Fayoum University, Fayoum, Egypt., Issa M; Department of Clinical Genetics, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt., Zuily S; University of Lorraine, Institut national de la santé et de la recherche médicale U 1116, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, Nancy, France., Renaud M; University of Lorraine, Institut national de la santé et de la recherche médicale U 1256, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, Nancy, France., Marelli-Tosi C; Mécanismes Moléculaires dans les Démences Neurodégénératives, University of Montpellier, École pratique des hautes études, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Montpellier, France; Expert Center for Neurogenetic Diseases, Centre Hospitalier Universitaire, Montpellier, France., Legendre M; Genetics Department, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Trimouille A; Genetics Department, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Kemlin I; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand Trousseau, Groupe Hôpitaux Universitaires Est Parisien, Paris, France., Mathieu S; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand Trousseau, Groupe Hôpitaux Universitaires Est Parisien, Paris, France., Gleeson JG; Department of Neurosciences, University of California, San Diego, La Jolla, CA., Lamari F; Metabolic Biochemistry Department, Pitié-Salpêtrière hospital, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Paris, France., Galatolo D; Molecular Medicine, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Stella Maris, Pisa, Italy., Alkouri R; Metabolic Biochemistry Department, Pitié-Salpêtrière hospital, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Paris, France., Tse C; Metabolic Biochemistry Department, Pitié-Salpêtrière hospital, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Paris, France., Rodriguez D; Pediatric Neurology Department, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital Armand Trousseau, Groupe Hôpitaux Universitaires Est Parisien, Paris, France., Ewenczyk C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France., Fellmann F; University of Lausanne, Service de Génétique médicale, Lausanne, Switzerland., Kuntzer T; University of Lausanne, Nerve-Muscle Unit, Department of Clinical Neurosciences, Lausanne, Switzerland., Blond E; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Hospices Civils de Lyon, Pierre Bénite, France., El Hachimi KH; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France.; Paris Sciences et Lettres Research University, École pratique des hautes études, Neurogenetics Unit, Paris, France., Darios F; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France., Seyer A; Profilomic SA, Boulogne-Billancourt, France., Gazi AD; Pasteur Institute, Centre national de la recherche scientifique UMR 3691, Paris, France., Giavalisco P; Max Planck Institute for Biology of Ageing, Cologne, Germany., Perin S; Max Planck Institute for Biology of Ageing, Cologne, Germany., Boucher JL; Paris Descartes University, Laboratoire de Chimie et Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre national de la recherche scientifique UMR 8601, Paris, France., Le Corre L; Paris Descartes University, Laboratoire de Chimie et Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques, Centre national de la recherche scientifique UMR 8601, Paris, France., Santorelli FM; Molecular Medicine, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Stella Maris, Pisa, Italy., Goizet C; Genetics Department, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Zaki MS; Department of Clinical Genetics, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt., Picaud S; Sorbonne University, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Institut de la Vision, Paris, France., Mourier A; Bordeaux University, Centre national de la recherche scientifique, Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires, UMR 5095, Bordeaux, France., Steculorum SM; Group Neurocircuit and Function, Max Planck Institute for Metabolism Research, Cologne, Germany., Mignot C; Genetics and Cytogenetics Department, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Paris, France., Durr A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France., Trifunovic A; Cologne Excellence Cluster for Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases, University of Cologne, Cologne, Germany., Stevanin G; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute ICM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, Centre national de la recherche scientifique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Départements Médico-Universitaires Neuroscience 6, Paris, France.; Paris Sciences et Lettres Research University, École pratique des hautes études, Neurogenetics Unit, Paris, France.

Publikováno v: The Journal of experimental medicine [J Exp Med] 2021 Nov 01; Vol. 218 (11). Date of Electronic Publication: 2021 Sep 21.

Recent advances in understanding hereditary spastic paraplegias and emerging therapies.

Autor: Lallemant-Dudek P; Paris Brain Institute (ICM), Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, Paris, France., Darios F; Paris Brain Institute (ICM), Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, Paris, France., Durr A; Paris Brain Institute (ICM), Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Genetic Department, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.

Publikováno v: Faculty reviews [Fac Rev] 2021 Mar 10; Vol. 10, pp. 27. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 10 (Print Publication: 2021).