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Autor:
Mur, P, Garcia-Mulero, S, del Valle, J, Magraner-Pardo, L, Vidal, A, Pineda, M, Cinnirella, G, Martin-Ramos, E, Pons, T, Lopez-Doriga, A, Belhadj, S, Feliubadalo, L, Munoz-Torres, PM, Navarro, M, Grau, E, Darder, E, Llort, G, Sanz, J, Cajal, TRY, Balmana, J, Brunet, J, Moreno, V, Piulats, JM, Matias-Guiu, X, Sanz-Pamplona, R, Aligue, R, Capella, G, Lazaro, C, Valle, L
Publikováno v:
GENETICS IN MEDICINE
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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r-IIB SANT PAU: Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
Purpose Germline pathogenic variants in the exonuclease domain (ED) of polymerasesPOLEandPOLD1predispose to adenomatous polyps, colorectal cancer (CRC), endometrial tumors, and other malignancies, and exhibit increased mutation rate and highly specif
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4fa1712ae6eeeeab509890d639f41f37
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1409
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Autor:
Vargas-Parra, G, del Valle, J, Rofes, P, Gausachs, M, Stradella, A, Moreno-Cabrera, JM, Velasco, A, Tornero, E, Menendez, M, Munoz, X, Iglesias, S, Lopez-Doriga, A, Azuara, D, Campos, O, Cuesta, R, Darder, E, de Cid, R, Gonzalez, S, Teule, A, Navarro, M, Brunet, J, Capella, G, Pineda, M, Feliubadalo, L, Lazaro, C
Publikováno v:
Human Mutation
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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CHEK2variants are associated with intermediate breast cancer risk, among other cancers. We aimed to comprehensively describeCHEK2variants in a Spanish hereditary cancer (HC) cohort and adjust the American College of Medical Genetics and Genomics and
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::32b79a3f7bd135816dcfa78defb3abf2
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4933
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Autor:
DÁMASO E, Canet Hermida J, Vargas Parra G, Velasco Á, Darder E, Fernández A, Marín F, Izquierdo Á, Queralt B, Piñol V, Uchima V, Soto J, Hitchins M, Lázaro C, Brunet J, Pineda M, Capellá G
Publikováno v:
CLINICAL EPIGENETICS
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::dc557913f3e6db96a577fd448137a531
https://fundanet.isabial.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=5592
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Autor:
Ramon y Cajal, T., Lopez-Fernandez, À., Pardo, M., Darder, E., Perez, E., Costal, A., Teule, A., Perez, A., Torres, M., Alfonso, R., Vallmajó, A., Tuset Der-Abrain, N., Cruellas Lapena, M., Espinosa-Bravo, M., Diez, O., Lázaro, C., Feliubadaló, L., Llort Pursals, G., Brunet Vidal, J.M., Balmaña, J.
Publikováno v:
In Annals of Oncology May 2022 33 Supplement 3:S185-S186
Autor:
Lecarpentier, J., Silvestri, V., Kuchenbaecker, K.B., Barrowdale, D., Dennis, J., McGuffog, L., Soucy, P., Leslie, G., Rizzolo, P., Navazio, A.S., Valentini, V., Zelli, V., Lee, A., Olama, A.A. al, Tyrer, J.P., Southey, M., John, E.M., Conner, T.A., Goldgar, D.E., Buys, S.S., Janavicius, R., Steele, L., Ding, Y.C., Neuhausen, S.L., Hansen, T.V.O., Osorio, A., Weitzel, J.N., Toss, A., Medici, V., Cortesi, L., Zanna, I., Palli, D., Radice, P., Manoukian, S., Peissel, B., Azzollini, J., Viel, A., Cini, G., Damante, G., Tommasi, S., Peterlongo, P., Fostira, F., Hamann, U., Evans, D.G., Henderson, A., Brewer, C., Eccles, D., Cook, J., Ong, K.R., Walker, L., Side, L.E., Porteous, M.E., Davidson, R., Hodgson, S., Frost, D., Adlard, J., Izatt, L., Eeles, R., Ellis, S., Tischkowitz, M., Godwin, A.K., Meindl, A., Gehrig, A., Dworniczak, B., Sutter, C., Engel, C., Niederacher, D., Steinemann, D., Hahnen, E., Hauke, J., Rhiem, K., Kast, K., Arnold, N., Ditsch, N., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Wand, D., Lasset, C., Stoppa-Lyonnet, D., Belotti, M., Damiola, F., Barjhoux, L., Mazoyer, S., Heetvelde, M. van, Poppe, B., Leeneer, K. de, Claes, K.B.M., Hoya, M. de la, Garcia-Barberan, V., Caldes, T., Perez Segura, P., Kiiski, J.I., Aittomaki, K., Khan, S., Nevanlinna, H., Asperen, C.J. van, Vaszko, T., Kasler, M., Olah, E., Balmana, J., Gutierrez-Enriquez, S., Diez, O., Teule, A., Izquierdo, A., Darder, E., Brunet, J., Valle, J. del, Feliubadalo, L., Pujana, M.A., Lazaro, C., Arason, A., Agnarsson, B.A., Johannsson, O.T., Barkardottir, R.B., Alducci, E., Tognazzo, S., Montagna, M., Teixeira, M.R., Pinto, P., Spurdle, A.B., Holland, H., Lee, J.W., Lee, M.H., Lee, J., Kim, S.W., Kang, E., Kim, Z., Sharma, P., Rebbeck, T.R., Vijai, J., Robson, M., Lincoln, A., Musinsky, J., Gaddam, P., Tan, Y.Y., Berger, A., Singer, C.F., Loud, J.T., Greene, M.H., Mulligan, A.M., Glendon, G., Andrulis, I.L., Toland, A.E., Senter, L., Bojesen, A., Nielsen, H.R., Skytte, A.B., Sunde, L., Jensen, U.B., Pedersen, I.S., Krogh, L., Kruse, T.A., Caligo, M.A., Yoon, S.Y., Teo, S.H., Wachenfeldt, A. von, Huo, D., Nielsen, S.M., Olopade, O.I., Nathanson, K.L., Domchek, S.M., Lorenchick, C., Jankowitz, R.C., Campbell, I., James, P., Mitchell, G., Orr, N., Park, S.K., Thomassen, M., Offit, K., Couch, F.J., Simard, J., Easton, D.F., Chenevix-Trench, G., Schmutzler, R.K., Antoniou, A.C., Ottini, L., EMBRACE, GEMO Study Collaborators, HEBON, KConFab Investigators
Publikováno v:
Journal of Clinical Oncology, 35(20), 2240
$\textbf{Purpose}$ $\textit{BRCA1/2}$ mutations increase the risk of breast and prostate cancer in men. Common genetic variants modify cancer risks for female carriers of $\textit{BRCA1/2}$ mutations. We investigated-for the first time to our knowled
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::63939399a31c0785a3e4b88af9d0542b
https://hdl.handle.net/1887/116376
https://hdl.handle.net/1887/116376
Autor:
Bellido F, Pineda M, Aiza G, Valdés-Mas R, Navarro M, Puente DA, Pons T, González S, Iglesias S, Darder E, Piñol V, Soto JL, Valencia A, Blanco I, Urioste M, Brunet J, Lázaro C, Capellá G, Puente XS, Valle L
Publikováno v:
GENETICS IN MEDICINE
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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Purpose: Germ-line mutations in the exonuclease domains of POLE and POLD1 have been recently associated with polyposis and colorectal cancer (CRC) predisposition. Here, we aimed to gain a better understanding of the phenotypic characteristics of this
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1f875031a0a3dc94cf6f6527831a96a7
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3673
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3673