Výsledky vyhledávání - "Darbellay, R."

Hypothesis for generation of the unstable Hb Bucuresti (beta 42 Phe--Leu) mutation

Autor: Von Planta, Maya, Humbert, James Ronald, Wacker, Pierre, Rimensberger, Peter, Darbellay, R, Roosnek, Eddy Emile, Heller, Y, Beris, Photis

Publikováno v: The Hematology Journal, Vol. 2, No 1 (2001) pp. 61-6

Unstable hemoglobin disorders are characterized by a congenital, mostly familial chronic hemolytic anemia with episodes of severe hemolysis during febrile illnesses. Usually, isopropanol and heat stability tests lead to the diagnosis which is confirm

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::eca11e7a09412eacde4a634ee91e28c4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11920235

Zobrazit plný text záznamu

Prenatal diagnosis of β-thalassaemia in a twin pregnancy using transabdominal CVS sampling

Autor: Mauron, Alex, Deutsch, S, Darbellay, R, Beck, G, Beris, Photis

Publikováno v: Haema, Vol. 1, No 4 (1998) pp. 188-193

A 28 year-old Italian woman and her husband were found to be carriers of different alleles of β-thalassaemia. Upon presentation of a twin pregnancy prenatal diagnosis was requested. Sampling of foetal material was performed for each placenta by tran

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1400::c38f6a44f99cdb196ab62ccbb300e3c8
https://archive-ouverte.unige.ch/unige:85328

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Hb Iraq-Halabja β10 (A7) Ala→Val (GCC→GTC): A new β-chain silent variant in a family with multiple Hb disorders.

Autor: Deutsch, S., Darbellay, R., Offord, R., Frutiger, A., Kister, J., Wajcman, H., Beris, Ph.

Publikováno v: American Journal of Hematology; 1999, Vol. 61 Issue 3, p187-193, 7p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Severe inclusion body β-thalassaemia with haemolysis in a patient double heterozygous for β°-thalassaemia and quadruplicated α-globin gene arrangement of the anti-4.2 type.

Autor: Beris, Ph., Solenthaler, M., Deutsch, S., Darbellay, R., Tobler, A., Bochaton-Pialat, M.-L., Gabbiani, G.

Publikováno v: British Journal of Haematology; Jun99, Vol. 105 Issue 4, p1074-1080, 7p, 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Graph

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Interaction of heterozygous β-thalassemia and triplicated alpha globin loci in a Swiss-Spanish family.

Autor: Beris, Ph., Darbellay, R., Hochmann, A., Pradervand, E., Pugin, P.

Publikováno v: Klinische Wochenschrift; Oct1991, Vol. 69 Issue 15, p710-714, 5p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

De novo initiation codon mutation (ATG→ACG) of the β-globin gene causing β-thalassemia in a swiss family.

Autor: Beris, P., Darbellay, R., Speiser, D., Kirchner, V., Miescher, P. A.

Publikováno v: American Journal of Hematology; 1993, Vol. 42 Issue 3, p248-253, 6p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Haemoglobin Tunis-Bizerte: a new a globin 129 Leu-> Pro unstable variant with thalassaemic phenotype.

Autor: DARBELLAY, R., MACH-PASCUAL, S., ROSE, K., GRAF, J., BERIS, PH.

Publikováno v: British Journal of Haematology; May1995, Vol. 90 Issue 1, p71-76, 6p

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání