Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Danowska, Małgorzata"'
Autor:
Rakusiewicz Klaudia, Kanigowska Krystyna, Hautz Wojciech, Wicher Dorota, Młynek Marlena, Wyszyńska Marta, Rogowska Anna, Jędrzejczak-Młodziejewska Joanna, Danowska Małgorzata, Czeszyk Agnieszka
Publikováno v:
Open Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 156-160 (2021)
Cohen syndrome (Q87.8;ORPHA:193; OMIM#216550) is an autosomal recessive inherited genetic disorder caused by mutation in the VPS13B/COH1 gene. It is characterized by variable clinical symptoms such as deformity of the head, face, hands and feet, eye
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6067c8c03bda4cab8994a7a3dc12931d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Advances in Clinical & Experimental Medicine; Feb2024, Vol. 33 Issue 2, p119-125, 7p
Autor:
Cieślik, Krzysztof, Rogowska, Anna, Danowska, Małgorzata, Trocka, Karolina, Rutynowska, Olga, Dembowska-Bagińska, Bożenna, Kołodziejczyk-Gietka, Agnieszka, Charzyńska, Ingeborga, Hautz, Wojciech
Publikováno v:
Acta Ophthalmologica Polonica / Klinika Oczna; 2022, Vol. 124 Issue 4, p211-215, 5p
Autor:
Cieślik, Krzysztof, Rogowska, Anna, Danowska, Małgorzata, Trocka, Karolina, Rutynowska, Olga, Dembowska-Bagińska, Bożenna, Hautz, Wojciech
Publikováno v:
Acta Ophthalmologica Polonica / Klinika Oczna; 2022, Vol. 124 Issue 2, p31-35, 5p
Autor:
Rakusiewicz, Klaudia, Kanigowska, Krystyna, Hautz, Wojciech, Czeszyk, Agnieszka, Danowska, Małgorzata, Jędrzejczak-Młodziejewska, Joanna, Rogowska, Anna, Wyszyńska, Marta
Publikováno v:
Acta Ophthalmologica Polonica / Klinika Oczna; 2020, Vol. 122 Issue 3, p117-120, 4p