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Autor:
Paula Roberta Nogueira, Cristiane Moço Canhetti de Oliveira, Célia Maria Giacheti, Danilo Moretti-Ferreira
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 17, Iss 5, Pp 1441-1448 (2015)
Resumo: OBJETIVO: caracterizar e comparar a frequência das disfluências da fala de adultos com gagueira desenvolvimental persistente familial do sexo masculino e feminino, a severidade do distúrbio e determinar a prevalência familial e a razão e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f11710d7ba8a4b5f99f3e1521625cccb
Autor:
Tae-Un Han, John Park, Carlos F. Domingues, Danilo Moretti-Ferreira, Emily Paris, Eduardo Sainz, Joanne Gutierrez, Dennis Drayna
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 69, Iss , Pp 23-31 (2014)
A number of speech disorders including stuttering have been shown to have important genetic contributions, as indicated by high heritability estimates from twin and other studies. We studied the potential contribution to stuttering from variants in t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ed7dc53ae56c43cba14ae10b07bf8833
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 16, Iss 4, Pp 1311-1317 (2014)
A síndrome de Down é uma condição na qual os indivíduos apresentam comprometimento intelectual e alterações de linguagem oral. A disfluência de fala está presente tanto durante a conversa espontânea como em produções orais de narrativas d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dbbc0a7975144c15a88e562ce49c6a76
Autor:
Dionísia Aparecida Cusin Lamônica, Greyce Kelly da Silva, Renata Heloísa Furlan, Dagma Venturini Marques Abramides, Gustavo Henrique Vieira, Danilo Moretti-Ferreira, Célia Maria Giacheti
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 14, Iss 6, Pp 1226-1233 (2012)
TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove
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https://doaj.org/article/2f60d709fb4043afb82c8d88148cb9f9
Autor:
Breila Vilela de Oliveira, Carlos Eduardo Frigério Domingues, Fabíola Staróbole Juste, Claudia Regina Furquim de Andrade, Danilo Moretti-Ferreira
Publikováno v:
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, Vol 17, Iss 4, Pp 489-494 (2012)
A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são r
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https://doaj.org/article/b05d7119498344a5a65c350de73a98df
Publikováno v:
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2007)
OBJETIVO: Descrever o perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren. MÉTODOS: A casuística foi composta por 12 indivíduos com a síndrome com idade cronológica entre 6;6 a 23;6 (Grupo 1) que foram comparados a outros 12 se
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https://doaj.org/article/1c1c38c594c1471888b60153a83fea6d
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 30, Iss 1, Pp 17-20 (2007)
Fluorescent in situ hybridization (FISH) with commercial probes covering the elastin gene (ELN) was used to determine the frequency of the 7q11.23 deletion in 18 children clinically diagnosed with Williams-Beuren syndrome (WBS). A de novo deletion wa
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https://doaj.org/article/2c850675a8ad45459a2ca8dda20415e7
Autor:
Amanda de Sousa Lima Strafacci, Fabio Bertapelli, Chong Ae Kim, Maria José Rivadeneira, Rachel Sayuri Honjo, Leslie Domenici Kulikowski, Danilo Moretti Ferreira, Letícia Cassimiro Batista, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, Gil Guerra Junior
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 100, Iss 3, Pp 277-282 (2024)
Objective: To develop growth charts for weight-for-age, height-for-age, and body mass index (BMI)-for-age for both genders aged 2 to 18 years for Brazilian patients with Williams-Beuren Syndrome (WBS). Methods: This is a multicenter, retrospective, a
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https://doaj.org/article/713e708598824e298265052b2155270f
Autor:
Aline Lourenço da Silva, Lucilene Arilho Ribeiro, Margaret E Cooper, Mary L Marazita, Danilo Moretti-Ferreira
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 29, Iss 3, Pp 439-442 (2006)
Cleft lip and/or palate (CL/P) is a major congenital defect with complex etiology, including multiple genetic and environmental factors. Approximately two thirds of the cases are not accompanied by other anomalies and are called nonsyndromic (NS). In
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https://doaj.org/article/2d55d746bd7746ffa55596cf1dace5d8
Autor:
Fernanda B. Scalco, Paulo A. Otto, Iguatemy L. Brunetti, Vania M. Cruzes, Danilo Moretti-Ferreira
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 29, Iss 3, Pp 429-436 (2006)
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) or RSH syndrome comprises multiple congenital anomalies and mental retardation. The underlying defect is a deficiency in the activity of delta7-sterol reductase, which decreases cholesterol and increases 7-dehydrocho
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https://doaj.org/article/3d7938e9468b4005b25c23b65b42c042