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Akademický článek
Caracterización molecular de las variantes del virus de Epstein-Barr detectadas en la cavidad oral de adolescentes de Cali, Colombia
Autor: Daniela Arturo-Terranova, Sebastián Giraldo-Ocampo, Andrés Castillo
Publikováno v: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss Supl. 1, Pp 76-88 (2020)
Introducción. El virus de Epstein-Barr (EBV) es un virus ubicuo y oncogénico, asociado con el desarrollo de enfermedades como la mononucleosis infecciosa, el linfoma de Burkitt, el carcinoma nasofaríngeo y otras neoplasias. Actualmente, se reconoc
Externí odkaz: https://doaj.org/article/6fd1df4bd4ae49449d45748747875184
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Akademický článek
Otorhinolaryngological Findings in Patients from Southwestern Colombia with Clinical, Enzymatic and Molecular Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI
Autor: Lina Johanna Moreno Giraldo, Daniela Arturo-Terranova, José María Satizábal Soto
Publikováno v: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 8 (2020)
ABSTRACT Mucopolysaccharidosis is characterized by excessive accumulation of glycosaminoglycan sulfate in organs and tissues. Otorhinolaryngological and upper respiratory tract pathologies are among the earliest clinical manifestations. We realized a
Externí odkaz: https://doaj.org/article/d1a09726faab45369dc68306a364c686
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Genética‌‌ de‌‌ las‌‌ fisuras‌‌ labiopalatinas‌‌:‌ una‌‌ visión‌ general‌‌ de‌‌ los‌‌ factores‌‌ de‌‌ riesgo‌‌ genéticos‌‌ y‌‌ ambientales
Autor: Daniela Estefania Pusapaz Pusapaz, Maria Camila Arturo Terranova, Daniela Arturo Terranova
Publikováno v: Revista Med. 29:93-106
Las fisuras labiopalatinas son malformaciones congénitas del sistema estomatognático, se presentan por alteración de las estructuras anatómicas del cráneo, la cara y la cavidad bucal, debido a una falla en la fusión de tejidos en la embri
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8cae3c79b8a6c219383560fff591911b
https://doi.org/10.18359/rmed.5706
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Análisis clínico, molecular y bioinformático de paciente con enfermedad de Cori-Forbes en el Suroccidente Colombiano
Autor: Lina Johanna Moreno-Giraldo, José Luis Estela-Zape, Daniela Arturo-Terranova, José María Satizábal-Soto
Publikováno v: Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas. :10-17
Introducción: La enfermedad por almacenamiento del glucógeno tipo III (GSDIII, Glycogen storage disease type III) o Enfermedad de Cori Forbes es un trastorno del proceso de glucogenólisis ocasionado por variantes del gen AGL que codifica la enzima
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1ae923a8f4709e1727aa7999c32ad091
https://doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i34.252
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Caracterización molecular de las variantes del virus de Epstein-Barr detectadas en la cavidad oral de adolescentes de Cali, Colombia
Autor: Andrés Castillo, Sebastián Giraldo-Ocampo, Daniela Arturo-Terranova
Publikováno v: Biomédica
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 40, Iss Supl. 1, Pp 76-88 (2020)
Introduction: The Epstein-Barr virus (EBV) is an ubiquitous and oncogenic virus associated with the development of diseases such as infectious mononucleosis, Burkitt’s lymphoma, nasopharyngeal carcinoma, and other neoplasms. Currently, two types ar
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af8bb4e02f055bfb341606eef17a9c13
http://europepmc.org/articles/PMC7449098
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Presencia de duplicación 2p25.3 y síndrome de microdeleción 2q37.3 en un mismo individuo
Autor: Daniela Arturo Terranova, Lina Johanna Moreno Giraldo, José María Satizábal Soto
Publikováno v: Revista Med. 27:73-84
espanolEl estudio del cromosoma 2 en los seres humanos ha permitido reconocer que su alteracion, basada en una localizacion especifica, puede conducir a diversas enfermedades asociadas. Mediante la identificacion fenotipica, sustentada en el estudio
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6f8a7bc92853478370230b5fd2a67c9a
https://doi.org/10.18359/rmed.3784
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Integración de la Bioinformática en la caracterización Clínica y Genómica de Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Noonan y Síndrome de Retraso Mental Martin-Probs, en un mismo individuo. Reporte de un Caso
Autor: Lina Johanna Moreno-Giraldo, Daniela Arturo-Terranova, José María Satizábal-Soto
Publikováno v: Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas. :22-30
Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo – fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia personalizada. Objetivo: Realiz
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::75d16922f8ffc8d545aea133695c9f75
https://doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i32.195
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