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Publikováno v:
Revista Internacional de Salud Materno Fetal, Vol 9, Iss 1, Pp z1-z4 (2024)
Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádic
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https://doaj.org/article/91dd2a47cf6046f6bef4f917df6576af
Autor:
Daniel Quintana Hernández, Iris Andrea Rojas Betancourt, Danisbel Quintana Mora, Yanisbell Fajardo Peña, Lino Oviedo de la Cruz
Publikováno v:
Medimay, Vol 28, Iss 4, Pp 588-601 (2021)
Introducción: La genética y la genómica contribuyen al desarrollo de enfoques personalizados y más efectivos para la prevención y el tratamiento de enfermedades infecciosas. Durante la actual pandemia se realizan estudios genómicos a pacientes
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https://doaj.org/article/a61046cb012c4c75a55901e40b70712d
Publikováno v:
Medimay, Vol 27, Iss 4, Pp 552-563 (2020)
El autismo es un trastorno incapacitante que afecta las funciones del desarrollo psicológico, el progreso científico influye en su diagnóstico y en la atención médica y educativa, por tanto, se debe valorar la influencia del desarrollo tecnológ
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https://doaj.org/article/3a2f602f96c1420cb0c658ef9b48059f
Autor:
Alina Concepción Álvarez, Ivette Camayd Viera, Norma Elena de León Ojeda, Alina García García, Laritza Martínez Rey, Daniel Quintana Hernández
Publikováno v:
Revista Finlay, Vol 10, Iss 1, Pp 41-45 (2020)
Foundation: methylmalonic aciduria is one of the most frequent organic acidurias and groups together a set of genetic defects, characterized by the excretion of elevated levels of urinemethyl malonic acid. The excretion of this metabolite may or may
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https://doaj.org/article/84735761c6834eb1aa5125753abadb0c
Autor:
Daniel Quintana Hernández, Ainadys Herrera Luis, Ernesto R. Noa Domínguez, Danisbel Quintana Mora
Publikováno v:
Medimay, Vol 25, Iss 3, Pp 254-259 (2018)
El trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX es una causa infrecuente de infertilidad masculina. Con el objetivo de reportar un caso diagnosticado en la consulta de genética clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, se
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https://doaj.org/article/0a9ce357ca2642049c1888dacf0edb19
Publikováno v:
Medimay, Vol 21, Iss 0, Pp 230-243 (2015)
Introducción: la dosificación de alfafetoproteina en suero materno es un indicador bioquímico de bienestar fetal. En genética se utiliza para el diagnóstico de defectos del cierre del tubo neural y otros. Objetivo: conocer el comportamiento de l
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https://doaj.org/article/afa34c3cc8834d329b8ee20dafdc60b9
Publikováno v:
Medimay, Vol 21, Iss 0, Pp 300-315 (2015)
Introducción: el asesoramiento genético que se ofrece a la embarazada durante su seguimiento prenatal, garantiza la realización de una serie de estudios de diagnóstico para la detección de defectos congénitos y enfermedades genéticas. Una vez
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https://doaj.org/article/14df73e795ec48218773e22a5b3b61d2
Autor:
Evangelina Enríquez Montes de Oca, Alicia Martínez de Santelices Cuervo, Daniel Quintana Hernández
Publikováno v:
Medimay, Vol 21, Iss 0, Pp 170-186 (2015)
Introducción: el asesoramiento genético constituye el instrumento más efectivo para la prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos, en el cual se establece un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con
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https://doaj.org/article/5a1ff7af85c949b6a3e21e61453da600
Autor:
Daniel Quintana Hernández, Ismael Pérez Alvarez, Isabel Quiñones Rodríguez, Eroilda Fuentes Gutiérrez
Publikováno v:
Medimay, Vol 21, Iss 1, Pp 125-129 (2015)
Se reporta una asociación de defectos congénitos no descritos con anterioridad en la literatura, dados por útero doble y atresia esofágica con fístula traqueoesofágica e historia obstétrica de dos embarazos, un aborto espontáneo y gestación
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https://doaj.org/article/b3b3deffd3514c8988162b6781134c1c
Autor:
Nelvis Delgado Zayas, Yovany Enrique Vázquez Martínez, Daniel Quintana Hernández, Maidalys Bravo Ramírez
Publikováno v:
Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias. 2:164
Introducción: La hiperplasia adrenal congénita (HAC) incluye un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la biosíntesis de cortisol, donde los varones afectados no tienen ambigüedad sexual. Objetivo: Describir la secuencia diagnóst
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::da340346273142ecd9f920819e6e87f4
https://doi.org/10.56294/sctconf2023164
https://doi.org/10.56294/sctconf2023164