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pro vyhledávání: '"Daniel Kanami Kuratani"'
Autor:
Daniel Kanami Kuratani, Maria Angélica Tosi Ferreira, Ygor Arzeno Ferrão, Rafael Fabiano Machado Rosa, Ivan Gonçalves de Almeida Júnior, João Francisco de Oliveira Gonzales, Lisieux Elaine de Borba Telles, Paulo Ricardo Gazzola Zen
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Iss 0 (2019)
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Iss 0 (2019)
A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0366d483abdc98c30076f3bc08277d9b
Autor:
Marilu Fiegenbaum, Letícia Machado Gomes, Rafael Fabiano Machado Rosa, Ivan Gonçalves de Almeida, Daniel Kanami Kuratani, Elisa Pacheco Estima Correia, Paulo Ricardo Gazzola Zen
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics. 63:103641
Holoprosencephaly is the most common brain malformation in humans and it is a complex genetic disorder. We report on a patient with holoprosencephaly caused by a rare ZIC2 mutation presenting a bifid nose associated with a nasal fistula and an epider
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ddd7ae19cc3fb0ae8621eb3556c1120
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.03.005
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.03.005
