Zobrazeno 1 - 10
of 1 327
pro vyhledávání: '"Dandy-Walker malformation"'
Autor:
Uwe Töpfer, Anne Holz
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 12 (2024)
Nidogen, also known as entactin, is a multifunctional glycoprotein that plays a crucial role in the maintenance of the basement membrane (BM), morphogenesis and neuronal plasticity. This review aims to provide an overview of the structural features,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e00548c950248459b5a3231e0d7d0e2
Publikováno v:
Journal of Nepal Medical Association, Vol 62, Iss 270 (2024)
Dandy-Walker syndrome is a rare congenital central nervous system malformation. Dandy-Walker variant is characterised by cerebellar vermian hypoplasia, cystic fourth ventricular dilatation, and normal posterior fossa volume. Various prenatal tests su
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2c5f4746dee34aacb46830d7bc88d6f0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 61, Iss 6, Pp 1077-1081 (2022)
Objective: We present a female neonate with de novo trisomy 9p24.3–q21.2 presented with a neurological anomaly. Case report: Her birth length was 41 cm (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/caace2d03fa24e52938f3b8fd3246521
Autor:
Piero Pavone, Pasquale Striano, Giovanni Cacciaguerra, Simona Domenica Marino, Enrico Parano, Xena Giada Pappalardo, Raffaele Falsaperla, Martino Ruggieri
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
IntroductionTubulin genes have been related to severe neurological complications and the term “tubulinopathy” now refers to a heterogeneous group of disorders involving an extensive family of tubulin genes with TUBA1A being the most common. A rev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8813132f11cb4874aac60f4dba579464
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Qirat Qurban, MBBS, FCPS, MRCS, Zeeshan Kamil, MBBS, CRCP, MCPS, FCPS, FRCS, Sameer Saleem Tebha, MBBS, Zain Ali Zaidi, MBBS, Maahirah Said, Samar Fatima Zehra, MBBS, Sajjad Ali, MBBS, Sehrish Sethar, MBBS, FCPS
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 17, Iss 3, Pp 812-815 (2022)
We present a unique case of a ten-month-old boy with a protruding left globe and vitreous haemorrhaging, and later being diagnosed as a case of a dandy-walker syndrome (DWS) with buphthalmos and vitreous haemorrhage. Treatment is depending on the sym
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb68256687ac4257a8a17fd8eb8d7048
Autor:
Kristin Barañano, Irina Burd
Publikováno v:
Maternal Health, Neonatology and Perinatology, Vol 8, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Structural brain anomalies are relatively common and may be detected either prenatally or postnatally. Brain malformations can be characterized based on the developmental processes that have been perturbed, either by environmental, infectiou
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd30d6dabf0e4eeba29a8782aee85986