Chromatin conformation capture in the clinic: 4C-seq/HiC distinguishes pathogenic from neutral duplications at the GPR101 locus.

Autor: Daly, Adrian F.¹ (AUTHOR), Dunnington, Leslie A.^2,3 (AUTHOR), Rodriguez-Buritica, David F.^2,3 (AUTHOR), Spiegel, Erica⁴ (AUTHOR), Brancati, Francesco^5,6 (AUTHOR), Mantovani, Giovanna^7,8 (AUTHOR), Rawal, Vandana M.⁹ (AUTHOR), Faucz, Fabio Rueda¹⁰ (AUTHOR), Hijazi, Hadia¹¹ (AUTHOR), Caberg, Jean-Hubert¹² (AUTHOR), Nardone, Anna Maria¹³ (AUTHOR), Bengala, Mario¹³ (AUTHOR), Fortugno, Paola^6,14 (AUTHOR), Del Sindaco, Giulia^7,8 (AUTHOR), Ragonese, Marta¹⁵ (AUTHOR), Gould, Helen¹⁶ (AUTHOR), Cannavò, Salvatore¹⁵ (AUTHOR), Pétrossians, Patrick¹ (AUTHOR), Lania, Andrea^17,18 (AUTHOR), Lupski, James R.^11,19,20,21 (AUTHOR)

Publikováno v: Genome Medicine. 9/13/2024, Vol. 16 Issue 1, p1-11. 11p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Duplications disrupt chromatin architecture and rewire GPR101-enhancer communication in X-linked acrogigantism

Autor: Franke, Martin, Daly, Adrian F., Palmeira, Leonor, Tirosh, Amit, Stigliano, Antonio, Trifan, Eszter, Faucz, Fabio R., Abboud, Dayana, Petrossians, Patrick, Tena, Juan J., Vitali, Eleonora, Lania, Andrea G., Gómez-Skarmeta, José L., Beckers, Albert, Stratakis, Constantine A., Trivellin, Giampaolo

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 7 April 2022 109(4):553-570

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.