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Autor:
Ford M., Hari A., Rodriguez O., Xu J., Lack J., Oguz C., Zhang Y., Weber S., Magliocco M., Barnett J., Xirasagar S., Samuel S., Imberti L., Bonfanti P., Biondi A., Dalgard C. L., Chanock S., Rosen L., Holland S., Su H., Notarangelo L., Vishkin U., Watson C., Sahinalp S. C.
Publikováno v:
Lecture Notes in Computer Science ISBN: 9783031047480
The human immunoglobulin heavy chain (IGH) locus on chromosome 14 includes more than 40 functional copies of the variable gene (IGHV).
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https://doi.org/10.1007/978-3-031-04749-7_37
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Autor:
Zhang Q., Liu Z., Moncada-Velez M., Chen J., Ogishi M., Bigio B., Yang R., Arias A. A., Zhou Q., Han J. E., Ugurbil A. C., Zhang P., Rapaport F., Li J., Spaan A. N., Boisson B., Boisson-Dupuis S., Bustamante J., Puel A., Ciancanelli M. J., Zhang S. -Y., Beziat V., Jouanguy E., Abel L., Cobat A., Casanova J. -L., Bastard P., Korol C., Rosain J., Philippot Q., Chbihi M., Lorenzo L., Bizien L., Neehus A. -L., Kerner G., Seeleuthner Y., Manry J., Le Voyer T., Le Pen J., Schneider W. M., Razooky B. S., Hoffmann H. -H., Michailidis E., Rice C. M., Sabli I. K. D., Hodeib S., Sancho-Shimizu V., Bilguvar K., Ye J., Maniatis T., Bolze A., Zhang Y., Notarangelo L. D., Su H. C., Onodi F., Korniotis S., Karpf L., Soumelis V., Bonnet-Madin L., Amara A., Dorgham K., Gorochov G., Smith N., Duffy D., Moens L., Meyts I., Meade P., Garcia-Sastre A., Krammer F., Corneau A., Masson C., Schmitt Y., Schluter A., Pujol A., Khan T., Marr N., Fellay J., Roussel L., Vinh D. C., Shahrooei M., Alosaimi M. F., Alsohime F., Hasanato R., Mansouri D., Al-Saud H., Almourfi F., Al-Mulla F., Al-Muhsen S. Z., Al Turki S., van de Beek D., Biondi A., Bettini L. R., D'Angio M., Bonfanti P., Imberti L., Sottini A., Paghera S., Quiros-Roldan E., Rossi C., Oler A. J., Tompkins M. F., Alba C., Dalgard C. L., Vandernoot I., Smits G., Goffard J. -C., Migeotte I., Haerynck F., Soler-Palacin P., Martin-Nalda A., Colobran R., Morange P. -E., Keles S., Colkesen F., Ozcelik T., Yasar K. K., Senoglu S., Karabela S. N., Rodriguez-Gallego C., Novelli G., Hraiech S., Tandjaoui-Lambiotte Y., Duval X., Laouenan C., Snow A. L., Milner J. D., Mogensen T. H., Nussenzweig M., Lifton R. P., Foti G., Bellani G., Citerio G., Contro E., Pesci A., Valsecchi M. G., Cazzaniga M., Abad J., Blanco I., Rodrigo C., Aguilera-Albesa S., Akcan O. M., Darazam I. A., Aldave J. C., Ramos M. A., Nadji S. A., Alkan G., Allardet-Servent J., Allende L. M., Alsina L., Alyanakian M. -A., Amador-Borrero B., Mouly S., Sene D., Amoura Z., Mathian A., Antoli A., Blanch G. R., Riera J. S., Moreno X. S., Arslan S., Assant S., Auguet T., Azot A., Bajolle F., Levy R., Oualha M., Baldolli A., Ballester M., Feldman H. B., Barrou B., Beurton A., Bilbao A., Blanchard-Rohner G., Blandinieres A., Rivet N., Blazquez-Gamero D., Bloomfield M., Bolivar-Prados M., Clave P., Borie R., Bosteels C., Lambrecht B. N., van Braeckel E., Bousfiha A. A., Bouvattier C., Vincent A., Boyarchuk O., Bueno M. R. P., Castro M. V., Matos L. R. B., Zatz M., Agra J. J. C., Calimli S., Capra R., Carrabba M., Fabio G., Casasnovas C., Velez-Santamaria V., Caseris M., Falck A., Poncelet G., Castelle M., Castelli F., de Vera M. C., Catherinot E., Chalumeau M., Toubiana J., Charbit B., Li Z., Pellegrini S., Cheng M. P., Clotet B., Codina A., Comarmond C., Dalmau D., Darley D. R., Dauby N., Dauger S., Le Bourgeois F., Levy M., de Pontual L., Dehban A., Delplancq G., Demoule A., Diehl J. -L., Dobbelaere S., Durand S., Mircher C., Rebillat A. -S., Vilaire M. E., Eldars W., Elgamal M., Elnagdy M. H., Emiroglu M., Erdeniz E. H., Aytekin S. E., Euvrard R., Evcen R., Faivre L., Fartoukh M., Faure M., Arquero M. F., Flores C., Francois B., Fumado V., Fusco F., Ursini M. V., Solis B. G., de Diego R. P., van Den Rym A. M., Gaussem P., Gil-Herrera J., Gilardin L., Alarcon M. G., Girona-Alarcon M., Gok F., Yosunkaya A., Gonzalez-Montelongo R., Inigo-Campos A., Lorenzo-Salazar J. M., Munoz-Barrera A., Guerder A., Gul Y., Guner S. N., Gut M., Hadjadj J., Halwani R., Hammarstrom L., Hatipoglu N., Hernandez-Brito E., Heijmans C., Holanda-Pena M. S., Horcajada J. P., Hoste L., Hoste E., Humbert L., Mordacq C., Thumerelle C., Vuotto F., Iglesias A. D., Jamme M., Arranz M. J., Jordan I., Jorens P., Kanat F., Kapakli H., Kara I., Karbuz A., Demirkol Y. 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Science (New York, N.Y.), 370 (6515
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Science, American Association for the Advancement of Science, 2020, 370 (6515), pp.eabd4570. ⟨10.1126/science.abd4570⟩
Science, 2020, 370 (6515), pp.eabd4570. ⟨10.1126/science.abd4570⟩
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Zhang, Q, Bastard, P, Liu, Z, Le Pen, J, Moncada-Velez, M, Chen, J, Ogishi, M, Sabli, I K D, Hodeib, S, Korol, C, Rosain, J, Bilguvar, K, Ye, J, Bolze, A, Bigio, B, Yang, R, Arias, A A, Zhou, Q, Zhang, Y, Onodi, F, Korniotis, S, Karpf, L, Philippot, Q, Chbihi, M, Bonnet-Madin, L, Dorgham, K, Smith, N, Schneider, W M, Razooky, B S, Hoffmann, H H, Michailidis, E, Moens, L, Han, J E, Lorenzo, L, Bizien, L, Meade, P, Neehus, A L, Ugurbil, A C, Corneau, A, Kerner, G, Zhang, P, Rapaport, F, Seeleuthner, Y, Manry, J, Masson, C, Schmitt, Y, Schlüter, A, Li, J, Mogensen, T H, Casanova, J L, COVID-STORM Clinicians, COVID Clinicians, Imagine COVID Group, French COVID Cohort Study Group, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort & NIAID-USUHS/TAGC COVID Immunity Group 2020, ' Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515 . https://doi.org/10.1126/science.abd4570
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Zhang, Q, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort, NIAID-USUHS/TAGC COVID Immunity Group, COVID Clinicians, Imagine COVID Group, COVID-STORM Clinicians, COVID-STORM Clinicians, French COVID Cohort Study Group & CoV-Contact Cohort 2020, ' Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515, eabd4570 . https://doi.org/10.1126/science.abd4570
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Science, vol. 370, no. 6515, pp. eabd4570
Zhang, Q, Bastard, P, Liu, Z, Le Pen, J, Moncada-Velez, M, Chen, J, Ogishi, M, Sabli, I K D, Hodeib, S, Korol, C, Rosain, J, Bilguvar, K, Ye, J, Bolze, A, Bigio, B, Yang, R, Arias, A A, Zhou, Q, Zhang, Y, Onodi, F, Korniotis, S, Karpf, L, Philippot, Q, Chbihi, M, Bonnet-Madin, L, Dorgham, K, Smith, N, Schneider, W M, Razooky, B S, Hoffmann, H H, Michailidis, E, Moens, L, Han, J E, Lorenzo, L, Bizien, L, Meade, P, Neehus, A L, Ugurbil, A C, Corneau, A, Kerner, G, Zhang, P, Rapaport, F, Seeleuthner, Y, Manry, J, Masson, C, Schmitt, Y, Schlüter, A, Li, J, Mogensen, T H, Casanova, J L, COVID-STORM Clinicians, COVID Clinicians, Imagine COVID Group, French COVID Cohort Study Group, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort & NIAID-USUHS/TAGC COVID Immunity Group 2020, ' Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515 . https://doi.org/10.1126/science.abd4570
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Zhang, Q, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort, NIAID-USUHS/TAGC COVID Immunity Group, COVID Clinicians, Imagine COVID Group, COVID-STORM Clinicians, COVID-STORM Clinicians, French COVID Cohort Study Group & CoV-Contact Cohort 2020, ' Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515, eabd4570 . https://doi.org/10.1126/science.abd4570
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COVID-STORM Clinicians Giuseppe Foti1, Giacomo Bellani 1, Giuseppe Citerio1, Ernesto Contro1, Alberto Pesci2, Maria Grazia Valsecchi3, Marina Cazzaniga4 1Department of Emergency, Anesthesia and Intensive Care, School of Medicine and Surgery, Universi
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http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/314332
Autor:
Bastard, P., Rosen, L. B., Zhang, Q., Michailidis, E., Hoffmann, H. -H., Zhang, Y., Dorgham, K., Philippot, Q., Rosain, J., Beziat, V., Manry, J., Shaw, E., Haljasmagi, L., Peterson, P., Lorenzo, L., Bizien, L., Trouillet-Assant, S., Dobbs, K., de Jesus, A. A., Belot, A., Kallaste, A., Catherinot, E., Tandjaoui-Lambiotte, Y., Le Pen, J., Kerner, G., Bigio, B., Seeleuthner, Y., Yang, R., Bolze, A., Spaan, A. N., Delmonte, O. M., Abers, M. S., Aiuti, A., Casari, G., Lampasona, V., Piemonti, L., Ciceri, F., Bilguvar, K., Lifton, R. P., Vasse, M., Smadja, D. M., Migaud, M., Hadjadj, J., Terrier, B., Duffy, D., Quintana-Murci, L., van de Beek, D., Roussel, L., Vinh, D. C., Tangye, S. G., Haerynck, F., Dalmau, D., Martinez-Picado, J., Brodin, P., Nussenzweig, M. C., Boisson-Dupuis, S., Rodriguez-Gallego, C., Vogt, G., Mogensen, T. H., Oler, A. J., Gu, J., Burbelo, P. D., Cohen, J. I., Biondi, A., Bettini, L. R., Dangio, M., Bonfanti, P., Rossignol, P., Mayaux, J., Rieux-Laucat, F., Husebye, E. S., Fusco, F., Ursini, M. V., Imberti, L., Sottini, A., Paghera, S., Quiros-Roldan, E., Rossi, C., Castagnoli, R., Montagna, D., Licari, A., Marseglia, G. L., Duval, X., Ghosn, J., Tsang, J. S., Goldbach-Mansky, R., Kisand, K., Lionakis, M. S., Puel, A., Zhang, S. -Y., Holland, S. M., Gorochov, G., Jouanguy, E., Rice, C. M., Cobat, A., Notarangelo, L. D., Abel, L., H. C., Su, Casanova, J. -L., Arias, A. A., Boisson, B., Boucherit, S., Bustamante, J., Chbihi, M., Chen, J., Chrabieh, M., Kochetkov, T., Le Voyer, T., Liu, D., Nemirovskaya, Y., Ogishi, M., Papandrea, D., Patissier, C., Rapaport, F., Roynard, M., Vladikine, N., Woollett, M., Zhang, P., Kashyap, A., Ding, L., Bosticardo, M., Wang, Q., Ochoa, S., Liu, H., Chauvin, S. D., Stack, M., Koroleva, G., Bansal, N., Dalgard, C. L., Snow, A. L., Abad, J., Aguilera-Albesa, S., Akcan, O. M., Darazam, I. A., Aldave, J. C., Ramos, M. A., Nadji, S. 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E., Euvrard, R., Evcen, R., Fabio, G., Faivre, L., Falck, A., Fartoukh, M., Faure, M., Arquero, M. F., Flores, C., Francois, B., Fumado, V., Solis, B. G., Gaussem, P., Gil-Herrera, J., Gilardin, L., Alarcon, M. G., Girona-Alarcon, M., Goffard, J. -C., Gok, F., Gonzalez-Montelongo, R., Guerder, A., Gul, Y., Guner, S. N., Gut, M., Halwani, R., Hammarstrom, L., Hatipoglu, N., Hernandez-Brito, E., Holanda-Pena, M. S., Horcajada, J. P., Hraiech, S., Humbert, L., Iglesias, A. D., Inigo-Campos, A., Jamme, M., Arranz, M. J., Jordan, I., Kanat, F., Kapakli, H., Kara, I., Karbuz, A., Yasar, K. K., Keles, S., Demirkol, Y. K., Klocperk, A., Krol, Z. J., Kuentz, P., Kwan, Y. W. M., Lagier, J. -C., Lau, Y. -L., Le Bourgeois, F., Leo, Y. -S., Lopez, R. L., Leung, D., Levin, M., Levy, M., Levy, R., Li, Z., Linglart, A., Lorenzo-Salazar, J. M., Louapre, C., Lubetzki, C., Luyt, C. -E., Lye, D. C., Mansouri, D., Marjani, M., Pereira, J. M., Martin, A., Pueyo, D. M., Marzana, I., Mathian, A., Matos, L. 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Publikováno v:
Milieu Intérieur Consortium, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort, HGID Lab, NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group, COVID Clinicians, COVID-STORM Clinicians, Imagine COVID Group & French COVID Cohort Study Group 2020, ' Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515, eabd4585 . https://doi.org/10.1126/science.abd4585
Bastard, P, Rosen, L B, Zhang, Q, Michailidis, E, Hoffmann, H H, Zhang, Y, Dorgham, K, Philippot, Q, Rosain, J, Béziat, V, Manry, J, Shaw, E, Haljasmägi, L, Peterson, P, Lorenzo, L, Bizien, L, Trouillet-Assant, S, Dobbs, K, de Jesus, A A, Belot, A, Kallaste, A, Catherinot, E, Tandjaoui-Lambiotte, Y, Le Pen, J, Kerner, G, Bigio, B, Seeleuthner, Y, Yang, R, Bolze, A, Spaan, A N, Delmonte, O M, Abers, M S, Aiuti, A, Casari, G, Lampasona, V, Piemonti, L, Ciceri, F, Bilguvar, K, Lifton, R P, Vasse, M, Smadja, D M, Migaud, M, Hadjadj, J, Terrier, B, Duffy, D, Quintana-Murci, L, van de Beek, D, Roussel, L, Mogensen, T H, Casanova, J L, HGID Lab, NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group, COVID Clinicians, COVID-STORM Clinicians, Imagine COVID Group, French COVID Cohort Study Group, Milieu Intérieur Consortium, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank & COVID Human Genetic Effort 2020, ' Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515, eabd4585 . https://doi.org/10.1126/science.abd4585
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Universitat Autònoma de Barcelona
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r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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Science, 370(6515):eabd4585. American Association for the Advancement of Science
Science, 2020, 370 (6515), pp.eabd4585. ⟨10.1126/science.abd4585⟩
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Science (New York, N.Y.) 370 (2020). doi:10.1126/science.abd4585
info:cnr-pdr/source/autori:Bastard P.; Rosen L.B.; Zhang Q.; Michailidis E.; Hoffmann H.-H.; Zhang Y.; Dorgham K.; Philippot Q.; Rosain J.; Beziat V.; Manry J.; Shaw E.; Haljasmagi L.; Peterson P.; Lorenzo L.; Bizien L.; Trouillet-Assant S.; Dobbs K.; de Jesus A.A.; Belot A.; Kallaste A.; Catherinot E.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Le Pen J.; Kerner G.; Bigio B.; Seeleuthner Y.; Yang R.; Bolze A.; Spaan A.N.; Delmonte O.M.; Abers M.S.; Aiuti A.; Casari G.; Lampasona V.; Piemonti L.; Ciceri F.; Bilguvar K.; Lifton R.P.; Vasse M.; Smadja D.M.; Migaud M.; Hadjadj J.; Terrier B.; Duffy D.; Quintana-Murci L.; van de Beek D.; Roussel L.; Vinh D.C.; Tangye S.G.; Haerynck F.; Dalmau D.; Martinez-Picado J.; Brodin P.; Nussenzweig M.C.; Boisson-Dupuis S.; Rodriguez-Gallego C.; Vogt G.; Mogensen T.H.; Oler A.J.; Gu J.; Burbelo P.D.; Cohen J.I.; Biondi A.; Bettini L.R.; D'Angio M.; Bonfanti P.; Rossignol P.; Mayaux J.; Rieux-Laucat F.; Husebye E.S.; Fusco F.; Ursini M.V.; Imberti L.; Sottini A.; Paghera S.; Quiros-Roldan E.; Rossi C.; Castagnoli R.; Montagna D.; Licari A.; Marseglia G.L.; Duval X.; Ghosn J.; Tsang J.S.; Goldbach-Mansky R.; Kisand K.; Lionakis M.S.; Puel A.; Zhang S.-Y.; Holland S.M.; Gorochov G.; Jouanguy E.; Rice C.M.; Cobat A.; Notarangelo L.D.; Abel L.; Su H.C.; Casanova J.-L./titolo:Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19/doi:10.1126%2Fscience.abd4585/rivista:Science (New York, N.Y.)/anno:2020/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:370
Science, American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2020, 370 (6515), pp.eabd4585. ⟨10.1126/science.abd4585⟩
eabd4585
370:eabd4585
SCIENCE
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Universitat Autònoma de Barcelona
HGID Lab Andrés Augusto Arias1,3, Bertrand Boisson1,2, Soraya Boucherit2, Jacinta Bustamante1,2, Marwa Chbihi2, Jie Chen1, Maya Chrabieh2, Tatiana Kochetkov1, Tom Le Voyer2, Dana Liu1, Yelena Nemirovskaya1, Masato Ogishi1, Dominick Papandrea1, Céci
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Autor:
Asano T, Boisson B, Onodi F, Matuozzo D, Moncada-Velez M, Renkilaraj M, Zhang P, Meertens L, Bolze A, Materna M, Korniotis S, Gervais A, Talouarn E, Bigio B, Seeleuthner Y, Bilguvar K, Zhang Y, Neehus A, Ogishi M, Pelham S, Le Voyer T, Rosain J, Philippot Q, Soler-Palacin P, Colobran R, Martin-Nalda A, Riviere J, Tandjaoui-Lambiotte Y, Chaibi K, Shahrooei M, Darazam I, Olyaei N, Mansouri D, Palabiyik F, Ozcelik T, Novelli G, Novelli A, Casari G, Aiuti A, Carrera P, Bondesan S, Barzaghi F, Rovere-Querini P, Tresoldi C, Franco J, Rojas J, Reyes L, Bustos I, Arias A, Morelle G, Kyheng C, Troya J, Planas-Serra L, Schluter A, Gut M, Pujol A, Allende L, Rodriguez-Gallego C, Flores C, Cabrera-Marante O, Pleguezuelo D, de Diego R, Keles S, Aytekin G, Akcan O, Bryceson Y, Bergman P, Brodin P, Smole D, Smith C, Norlin A, Campbell T, Covill L, Hammarstrom L, Pan-Hammarstrom Q, Abolhassani H, Mane S, Marr N, Ata M, Al Ali F, Khan T, Spaan A, Dalgard C, Bonfanti P, Biondi A, Tubiana S, Burdet C, Nussbaum R, Kahn-Kirby A, Snow A, Bustamante J, Puel A, Boisson-Dupuis S, Zhang S, Beziat V, Lifton R, Bastard P, Notarangelo L, Abel L, Su H, Jouanguy E, Amara A, Soumelis V, Cobat A, Zhang Q, Casanova J, COVID Human Genetic Efft, COVID-STORM Cliniciano, COVID Clinicians, Imagine COVID Grp, French COVID Cohort Study Grp, Cov-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, NIAID-USUHS Covid Study Grp
Publikováno v:
Science immunology
r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
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r-INCLIVA. Repositorio Institucional de Producción Científica de INCLIVA
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Autosomal inborn errors of type I IFN immunity and autoantibodies against these cytokines underlie at least 10% of critical COVID-19 pneumonia cases. We report very rare, biochemically deleterious X-linked TLR7 variants in 16 unrelated male individua
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