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Mutation analysis of glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF), a ligand for the RET/GDNF receptor alpha complex, in sporadic phaeochromocytomas
Autor: Dahia, PL, Toledo, SP, Mulligan, LM, Maher, ER, Grossman, AB, Eng, C
Phaeochromocytomas usually occur sporadically but may also be a feature of three autosomal dominantly inherited cancer syndromes, multiple endocrine neoplasia type 2, von Hippel-Lindau disease (VHL), and, very rarely, type 1 neurofibromatosis. Germ-l
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4de2255af2ee1fbe7b00557ba850a939
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International initiative for a curated SDHB variant database improving the diagnosis of hereditary paraganglioma and pheochromocytoma.
Autor: Ben Aim L; Genetics Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Maher ER; Department of Medical Genetics, University of Cambridge and NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Cambridge, UK., Cascon A; Hereditary Endocrine Cancer Group, CNIO, Madrid, Spain., Barlier A; Laboratory of Molecular Biology, La Conception Hospital, Marseille, France., Giraud S; Department of Genetics, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Ercolino T; Endocrinology Unit, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze, Italy., Pigny P; Institut de Biochimie & Biologie Moléculaire, Lille University Hospital Center, Lille, France., Clifton-Bligh RJ; Department of Endocrinology, Royal North Shore Hospital, Kolling Institute, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia., Mirebeau-Prunier D; Département de Biochimie et Génétique, CHU Angers, Angers, France., Mohamed A; Laboratory of Molecular Biology, La Conception Hospital, Marseille, France., Favier J; Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, Paris, France., Gimenez-Roqueplo AP; Genetics Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, Paris, France., Schiavi F; Familial Cancer Clinic and Oncoendocrinology, IOV IRCCS, Padova, Italy., Toledo RA; CIBERONC, Gastrointestinal and Endocrine Tumors, VHIO, Barcelona, Spain., Dahia PL; Department of Medicine, Division of Hematology and Medical Oncology, Mays Cancer Center, University of Texas Health Science Center at San Antonio, San Antonio, Texas, USA., Robledo M; Hereditary Endocrine Cancer Group, CNIO, Madrid, Spain., Bayley JP; Human Genetics, LUMC, Leiden, The Netherlands., Burnichon N; Genetics Department, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France nelly.burnichon@inserm.fr.; Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, Paris, France.
Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2022 Aug; Vol. 59 (8), pp. 785-792. Date of Electronic Publication: 2021 Aug 27.
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Germline mutations in the new E1' cryptic exon of the VHL gene in patients with tumours of von Hippel-Lindau disease spectrum or with paraganglioma.
Autor: Buffet A; Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, F-75015, Paris, France alexandre.buffet@inserm.fr., Calsina B; Hereditary Endocrine Cancer Group, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Madrid, Spain; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Flores S; Division of Hematology and Medical Oncology, Department of Medicine, Mays Cancer Center, University of Texas Health Science Center at San Antonio, San Antonio, Texas, USA., Giraud S; Genetics Department, Hospices Civils de LYON (HCL), University Hospital, East Biology and Pathology Center, B-A3, 59 Bld Pinel, 69677, Bron, France.; Réseau National pour Cancers Rares PREDIR labellisé par l'Institut National contre le Cancer, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France., Lenglet M; École Pratique des Hautes Études, PSL Research University, Paris, France.; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France., Romanet P; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, Laboratory of Molecular Biology Hospital La Conception, Marseille, France., Deflorenne E; Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, F-75015, Paris, France., Aller J; Endocrinology and Nutrition Service. Hospital Universitario Puerta de Hierro, 28222, Majadahonda, Spain., Bourdeau I; Division of Endocrinology, Department of Medicine, Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CRCHUM), Université de Montréal, Montréal, Quebec, Canada., Bressac-de Paillerets B; Réseau National pour Cancers Rares PREDIR labellisé par l'Institut National contre le Cancer, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie and INSERM U1186, Villejuif, F-94805, France., Calatayud M; Department of Endocrinology and Nutrition, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Dehais C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Service de Neurologie 2-Mazarin, Paris, France., De Mones Del Pujol E; Service ORL, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Elenkova A; Department of Endocrinology, USHATE 'Acad. Ivan Penchev', Medical University Sofia, Sofia, Bulgaria., Herman P; Assistance Publique, Hôpitaux de Paris, Service ORL-CCF, hôpital Lariboisière, université Paris VII, Paris, France., Kamenický P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital de Bicêtre, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Centre de Référence des Maladies Rares de l'Hypophyse, Le Kremlin Bicetre, France., Lejeune S; Réseau National pour Cancers Rares PREDIR labellisé par l'Institut National contre le Cancer, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Department of Clinical Genetics, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Lille, Lille, France., Sadoul JL; Service d'Endocrinologie, Hôpital de L'Archet, CHU de Nice, Nice, France., Barlier A; Réseau National pour Cancers Rares PREDIR labellisé par l'Institut National contre le Cancer, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, Laboratory of Molecular Biology Hospital La Conception, Marseille, France., Richard S; Réseau National pour Cancers Rares PREDIR labellisé par l'Institut National contre le Cancer, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.; École Pratique des Hautes Études, PSL Research University, Paris, France.; Génétique Oncologique EPHE, INSERM U1186, Gustave Roussy Cancer Campus, Villejuif, France., Favier J; Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, F-75015, Paris, France., Burnichon N; Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, F-75015, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Génétique, Paris, France., Gardie B; École Pratique des Hautes Études, PSL Research University, Paris, France.; L'Institut du Thorax, INSERM, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Nantes, Nantes, France., Dahia PL; Division of Hematology and Medical Oncology, Department of Medicine, Mays Cancer Center, University of Texas Health Science Center at San Antonio, San Antonio, Texas, USA., Robledo M; Hereditary Endocrine Cancer Group, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Madrid, Spain; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Gimenez-Roqueplo AP; Université de Paris, PARCC, INSERM, Equipe Labellisée par la Ligue contre le Cancer, F-75015, Paris, France.; Réseau National pour Cancers Rares PREDIR labellisé par l'Institut National contre le Cancer, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Génétique, Paris, France.
Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 2020 Nov; Vol. 57 (11), pp. 752-759. Date of Electronic Publication: 2020 Jan 29.
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Consensus Statement on next-generation-sequencing-based diagnostic testing of hereditary phaeochromocytomas and paragangliomas.
Autor: Toledo RA; Division of Hematology and Medical Oncology, Department of Medicine, Cancer Therapy and Research Center, University of Texas Health Science Center at San Antonio (UTHSCSA), 7703 Floyd Curl Drive, MC7880, San Antonio, Texas 78229, USA.; Spanish National Cancer Research Centre, CNIO, Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain., Burnichon N; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Génétique; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, 20 Rue Leblanc, 75015 Paris, France.; INSERM, UMR970, Paris Cardiovascular Research Center (PARCC), 56 Rue Leblanc, 75015, Paris, France., Cascon A; Hereditary Endocrine Cancer Group, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO) and ISCIII Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain., Benn DE; Cancer Genetics Unit, Kolling Institute, Royal North Shore Hospital, St Leonards, University of Sydney, Reserve Road, St Leonards, Sydney, New South Wales 2065, Australia., Bayley JP; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, P.O. Box 9600, 2300 RC Leiden, Netherlands., Welander J; Department of Clinical and Experimental Medicine, Linköping University, 58183 Linköping, Sweden., Tops CM; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, P.O. Box 9600, 2300 RC Leiden, Netherlands., Firth H; Department of Medical Genetics, University of Cambridge, Cambridge and NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Hills Road, Cambridge, CB2 0QQ, UK., Dwight T; Cancer Genetics Unit, Kolling Institute, Royal North Shore Hospital, St Leonards, University of Sydney, Reserve Road, St Leonards, Sydney, New South Wales 2065, Australia., Ercolino T; Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences 'Mario Serio', University of Florence, Viale GB Morgagni 50, 50134, Florence, Italy., Mannelli M; Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences 'Mario Serio', University of Florence, Viale GB Morgagni 50, 50134, Florence, Italy., Opocher G; Familial Cancer Clinic, Veneto Institute of Oncology, IRCCS, Via Gattamelata, 64 Padova, Veneto 35128, Padova, Italy., Clifton-Bligh R; Cancer Genetics Unit, Kolling Institute, Royal North Shore Hospital, St Leonards, University of Sydney, Reserve Road, St Leonards, Sydney, New South Wales 2065, Australia., Gimm O; Department of Surgery, Region Östergötland, Linköping University, 581 83 Linköping, Sweden., Maher ER; Department of Medical Genetics, University of Cambridge, Cambridge and NIHR Cambridge Biomedical Research Centre, Hills Road, Cambridge, CB2 0QQ, UK., Robledo M; Hereditary Endocrine Cancer Group, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO) and ISCIII Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Calle de Melchor Fernández Almagro, 3, 28029, Madrid, Spain., Gimenez-Roqueplo AP; Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Génétique; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, 20 Rue Leblanc, 75015 Paris, France.; INSERM, UMR970, Paris Cardiovascular Research Center (PARCC), 56 Rue Leblanc, 75015, Paris, France., Dahia PL; Division of Hematology and Medical Oncology, Department of Medicine, Cancer Therapy and Research Center, University of Texas Health Science Center at San Antonio (UTHSCSA), 7703 Floyd Curl Drive, MC7880, San Antonio, Texas 78229, USA.
Publikováno v: Nature reviews. Endocrinology [Nat Rev Endocrinol] 2017 Apr; Vol. 13 (4), pp. 233-247. Date of Electronic Publication: 2016 Nov 18.
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