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Autor:
María Isabel Montes Gaviria., Paula Andrea Millán Giraldo, María Victoria Parra., Rodrigo Isaza Bermúdez., Sandra Patricia Isaza Jaramillo., Dagoberto Cabrera Hemer., William Cornejo Ochoa.
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 26, Iss 1 (2023)
Introduccción. En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f017df63f5124cf89876369e8dd11236
Autor:
Johanna Tejada Moreno, Jaime Carrizosa Moog, Christhian Gomez Castillo, Carlos Medina Malo, Angelica Uscategui, Laura Guio, Dagoberto Cabrera Hemer, Winston Rojas, William Cornejo Ochoa, Nicolás Pineda Trujillo
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 34, Iss 3 (2018)
INTRODUCCIÓN: Las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grup
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f65f8eefa0dc4e3db79321807bedba1e
Autor:
Maritza Muñoz Rivas, Edicson Ruiz Ospina, Martha Gómez, Ximena Palacios, Blanca Doris Rodríguez, A. Rodriguez, Diego M. Chaustre Ruiz, Martha Piñeros, Sergio Nossa, Carolina Rivera, Pilar Guarnizo, Juan Carlos Prieto, Marcela Galvez, Mary García, Sandra Milena Castellar Leones, Lina Mora, Jenny Jurado, Lina J. Moreno, Gustavo Adolfo Contreras García, Diana Pilar Soto Peña, Pilar Guerrero, Sandra Marcela López Ospina, Manuel Huertas Quiñones, Lina Marcela Tavera Saldaña, Rogelio Eduardo Camacho Echeverri, José María Satizábal Soto, Luz Helena Castaño, Maria Eugenia Miño Arango, Dagoberto Cabrera Hemer
Publikováno v:
Pediatría. 52:75-84
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más común en niños, de herencia recesiva ligada al cromosoma X y causada por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2). Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular progresiva, con consecuentes co
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d1e7f272c11d34524d0ceabb0955bafc
https://doi.org/10.14295/p.v52i3.153
https://doi.org/10.14295/p.v52i3.153
Autor:
Luisa María, Parra-Rodas, Elizabeth, Parra-Rodas, María José, Jiménez-Villegas, Yulieth, Cartagena-Agudelo, Dagoberto, Cabrera-Hemer
Publikováno v:
Revista chilena de pediatria. 91(6)
Orbital myositis (OM) is a serious inflammation of extraocular muscles with unknown etiology. Pe diatric presentation is rare and often affects more than one individual in a family, suggesting a genetic predisposition.To describe a pediatric case of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::082e16ae6da39edc76130b6b3c325111
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33861830
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33861830
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana. 31:417-422
The encephalitis associated with antibodies against N-methyl-D-aspartate Receptor (anti-R NMDA) was first described in 2005. Today it is the second leading cause of autoimmune encephalitis in the pediatric population. Unlike the presentation in adult
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4151d5801d18270e0c35429f8b6414af
https://doi.org/10.22379/2422402261
https://doi.org/10.22379/2422402261
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana. 33:179-181
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1d918f5eb41729754f23699a87742569
https://doi.org/10.22379/24224022154
https://doi.org/10.22379/24224022154
Autor:
Laura Victoria Guio, William Cornejo Ochoa, Johanna Tejada Moreno, Angelica Uscategui, Jaime Carrizosa Moog, Winston Rojas, Dagoberto Cabrera Hemer, Christhian Gomez Castillo, Carlos Medina Malo, Nicolás Pineda Trujillo
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Volume: 34, Issue: 3, Pages: 175-183, Published: SEP 2018
Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia
RESUMEN: INTRODUCCIÓN: las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::96904ef34fdeb1eaae1a92da7055834b
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482018000300175&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-87482018000300175&lng=en&tlng=en
