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Autor:
Francyne Kubaski, Fabiano de Oliveira Poswar, Kristiane Michelin-Tirelli, Ursula da Silveira Matte, Dafne D. Horovitz, Anneliese Lopes Barth, Guilherme Baldo, Filippo Vairo, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 10, Iss 3, p 161 (2020)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is caused by the deficiency of α-l-iduronidase, leading to the storage of dermatan and heparan sulfate. There is a broad phenotypical spectrum with the presence or absence of neurological impairment. The classica
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https://doaj.org/article/1ccb59e342924fa8a8d3b871654ca653
Autor:
Daniela Koeller Rodrigues Vieira, Margareth Attianezi, Dafne D. Horovitz, Juan C. Llerena Jr.
Publikováno v:
Physis, Vol 23, Iss 1, Pp 243-261 (2013)
Realizou-se estudo descritivo e exploratório da experiência em município de médio porte da implantação de ações na área da Genética, conjugando a análise dos documentos oficiais e de um questionário aplicado a 43 profissionais de nível s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::3b9c47ac07780bddbb8d798b8632360d
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-73312013000100014
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-73312013000100014
Autor:
Gomes ME; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., Calatrava Paternostro L; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., Moura VR; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., Antunes D; Laboratório de Biofísica Computacional e Modelagem Molecular (PROCC), IOC/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., Caffarena ER; Laboratório de Biofísica Computacional e Modelagem Molecular (PROCC), IOC/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., Horovitz D; Unidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil., Sanseverino MT; Universidade Federal do Rio Grande do Sul/UFRGS, Porto Alegre, Brazil., Ferraz Leal G; Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira, Recife, Brazil., Felix TM; Serviço de Genética Médica Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Pontes Cavalcanti D; Grupo de Displasias Esqueléticas, Departamento de Genética Médica, FCM-UNICAMP, Campinas, Brazil., Clinton Llerena J Jr; Unidade de Genética Clínica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.; INAGEMP - Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.; Faculdade de Medicina Fundação Arthur Sá Earp Jr, Petrópolis, Brazil., Gonzalez S; Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Genética Médica Dr. José Carlos Cabral de Almeida & Centro de Referência para Doenças Raras, IFF/FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.
Publikováno v:
Molecular syndromology [Mol Syndromol] 2020 Jan; Vol. 10 (5), pp. 255-263. Date of Electronic Publication: 2019 Aug 15.
Autor:
Brasil P; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Pereira JP Jr; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Moreira ME; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Ribeiro Nogueira RM; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Damasceno L; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Wakimoto M; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Rabello RS; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Valderramos SG; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Halai UA; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Salles TS; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Zin AA; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Horovitz D; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Daltro P; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Boechat M; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Raja Gabaglia C; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Carvalho de Sequeira P; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Pilotto JH; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Medialdea-Carrera R; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Cotrim da Cunha D; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Abreu de Carvalho LM; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Pone M; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Machado Siqueira A; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Calvet GA; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Rodrigues Baião AE; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Neves ES; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Nassar de Carvalho PR; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Hasue RH; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Marschik PB; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Einspieler C; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Janzen C; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Cherry JD; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Bispo de Filippis AM; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.)., Nielsen-Saines K; From Fundação Oswaldo Cruz (P.B., J.P.P., M.E.M., R.M.R.N., L.D., M.W., R.S.R., T.S.S, A.A.Z., D.H., M.B., P.C.S., J.H.P., R.M.-C., D.C.C., L.M.A.C., M.P., A.M.S., G.A.C., A.E.R.B., E.S.N., P.R.N.C., A.M.B.F.); and Clinica de Diagnostico por Imagem (P.D.) - both in Rio de Janeiro; David Geffen UCLA School of Medicine, Los Angeles (S.G.V., U.-A.H., C.J., J.D.C., K.N.-S.), and Biomedical Research Institute of Southern California, Oceanside (C.R.G.) - both in California; Faculty of Medicine, University of São Paulo, São Paulo (R.H.H.); Medical University of Graz, Graz, Austria (P.B.M., C.E.), and Karolinska Institutet, Stockholm (P.B.M.).
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Autor:
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Publikováno v:
Revista da Associacao Medica Brasileira (1992) [Rev Assoc Med Bras (1992)] 2010 May-Jun; Vol. 56 (3), pp. 271-7.
Autor:
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Autor:
Huber C; Université Paris Descartes, AP-HP, INSERM, Department of Genetics and INSERM U781, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Delezoide AL, Guimiot F, Baumann C, Malan V, Le Merrer M, Da Silva DB, Bonneau D, Chatelain P, Chu C, Clark R, Cox H, Edery P, Edouard T, Fano V, Gibson K, Gillessen-Kaesbach G, Giovannucci-Uzielli ML, Graul-Neumann LM, van Hagen JM, van Hest L, Horovitz D, Melki J, Partsch CJ, Plauchu H, Rajab A, Rossi M, Sillence D, Steichen-Gersdorf E, Stewart H, Unger S, Zenker M, Munnich A, Cormier-Daire V
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European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2009 Mar; Vol. 17 (3), pp. 395-400. Date of Electronic Publication: 2008 Oct 29.