Výsledky vyhledávání - "Daentl, D. L."

FGFR2 exon IIIa and IIIc mutations in Crouzon, Jackson-Weiss, and Pfeiffer syndromes: Evidence for missense changes, insertions, and a deletion due to alternative RNA splicing

Autor: Meyers, G. A., Day, D., Goldberg, R., Daentl, D. L., Przylepa, K. A., Abrams, L. J., Graham Jr, J. M., Feingold, M., Moeschler, J. B., Rawnsley, E., Scott, A. F., Ethylin Jabs

Publikováno v: Scopus-Elsevier

Fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) mutations have been associated with the craniosynostotic conditions Crouzon, Jackson-Weiss, and Pfeiffer syndromes. Previously, mutations were described in the exons IIIa and IIIc, which form the extracellu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::aeaf8e0f5ca961577a6e7caa649710a3
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0029671080&partnerID=MN8TOARS

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

FGFR2 exon IIIa and IIIc mutations in Crouzon, Jackson-Weiss, and Pfeiffer syndromes: evidence for missense changes, insertions, and a deletion due to alternative RNA splicing.

Autor: Meyers GA; Center for Medical Genetics, Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD 21287-3914, USA., Day D, Goldberg R, Daentl DL, Przylepa KA, Abrams LJ, Graham JM Jr, Feingold M, Moeschler JB, Rawnsley E, Scott AF, Jabs EW

Publikováno v: American journal of human genetics [Am J Hum Genet] 1996 Mar; Vol. 58 (3), pp. 491-8.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

DNA synthetic capabilities of differentiating sperm cells.

Autor: Daentl DL, Erickson RP, Betlach CJ

Publikováno v: Differentiation; research in biological diversity [Differentiation] 1977 Oct 13; Vol. 8 (3), pp. 159-66.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

The Johanson-Blizzard syndrome: case report and autopsy findings.

Autor: Daentl DL, Frías JL, Gilbert EF, Opitz JM

Publikováno v: American journal of medical genetics [Am J Med Genet] 1979; Vol. 3 (2), pp. 129-35.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Auriculoepiphyseal dysplasia (multiple epiphyseal dysplasia and anomalous auricles): clinical, structural and biochemical studies.

Autor: Daentl DL, Siegel RC, Nevo Z, Scheck M, Parker JM, Smith G, Sakovich L, Ashley RK, Larsen LJ

Publikováno v: Birth defects original article series [Birth Defects Orig Artic Ser] 1975; Vol. 11 (6), pp. 217-26.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome: clinical, structural and biochemical studies.

Autor: Daentl DL, Townsend JJ, Siegel RC, Godman JR, Piel CF, Wara DW, Bachmann RP

Publikováno v: Birth defects original article series [Birth Defects Orig Artic Ser] 1978; Vol. 14 (6B), pp. 315-39.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Hypochondroplasia.

Autor: Specht EE, Daentl DL

Publikováno v: Clinical orthopaedics and related research [Clin Orthop Relat Res] 1975 Jul-Aug (110), pp. 249-55.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Femoral hypoplasia--unusual facies syndrome.

Autor: Daentl DL, Smith DW, Scott CI, Hall BD, Gooding CA

Publikováno v: The Journal of pediatrics [J Pediatr] 1975 Jan; Vol. 86 (1), pp. 107-11.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Examination of core protein of proteoglycans. I. abnormal PG in auriculoepiphyseal dysplasia.

Autor: Nevo Z, Michaeli D, Daentl DL

Publikováno v: Experimental and molecular pathology [Exp Mol Pathol] 1978 Apr; Vol. 28 (2), pp. 247-55.

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání