Zobrazeno 1 - 10
of 154
pro vyhledávání: '"DYNC1H1"'
Autor:
Joana Goncalves Pontes Jacinto, Anna Letko, Irene Monika Häfliger, Cord Drögemüller, Jørgen Steen Agerholm
Publikováno v:
Acta Veterinaria Scandinavica, Vol 66, Iss 1, Pp 1-17 (2024)
Abstract Background Chiari malformation type II (CMII) was originally reported in humans as a rare disorder characterized by the downward herniation of the hindbrain and towering cerebellum. The congenital brain malformation is usually accompanied by
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e628d5d57f734e8e8c69175fbec5f45f
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Abstract Background Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant (SMALED) is a type of non-5q spinal muscular atrophy characterised by weakness and atrophy of lower limb muscles without sensory abnormalities. SMALED1 can be caused by dynein c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e28e27ba62e4661aa9c7ff858aeb8ba
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
BackgroundMutations in the dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 (DYNC1H1) gene are linked to malformations of cortical development (MCD), which may be accompanied by central nervous system (CNS) manifestations. Here, we present the case of a patient wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea68d1a40ba14f2eb89c2912d98f45dd
Autor:
Chi-Ting Chung, Ni-Chung Lee, Sung-Pin Fan, Miao-Zi Hung, Yen-Heng Lin, Chih-Hao Chen, Tun Jao
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 21, Iss , Pp 100580- (2023)
DYNC1H1 variants are associated with peripheral neuronal dysfunction and brain morphology abnormalities resulting in neurodevelopmental delay. However, few studies have focused on the association between DYNC1H1 variants and epilepsy. Herein, we repo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/04230bacb5064f4b88edc37d576d8e32
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
ObjectivesSpinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1 (SMALED1) and Charcot–Marie-Tooth diseasetype 2O (CMT2O) are two kinds of hereditary neuromuscular diseases caused by DYNC1H1 mutations. In this study, we reported two patients w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0b733794211b4b71910e0b92a576dfb7
Autor:
Alexander M. Rossor, James N. Sleigh, Michael Groves, Francesco Muntoni, Mary M. Reilly, Casper C. Hoogenraad, Giampietro Schiavo
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-12 (2020)
Abstract Autosomal dominant missense mutations in BICD2 cause Spinal Muscular Atrophy Lower Extremity Predominant 2 (SMALED2), a developmental disease of motor neurons. BICD2 is a key component of the cytoplasmic dynein/dynactin motor complex, which
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/04ee3d3f84b74b1fb66a3c8f9d0120f1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.