Zobrazeno 1 - 10
of 29
pro vyhledávání: '"DUOXA2"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fengqi Wang, Yucui Zang, Miaomiao Li, Wenmiao Liu, Yangang Wang, Xiaolong Yu, Hua Li, Fang Wang, Shiguo Liu
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 11 (2020)
Background: Thyroid dysgenesis (TD), which is caused by gland developmental abnormalities, is the most common cause of congenital hypothyroidism (CH). In addition, advances in diagnostic techniques have facilitated the identification of mild CH patie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f15a357bba1a4f96ac6854a432dc9497
Autor:
Jiani Du, Yanling Yang, Ding Wei, Jiajun Wu, Chunping Tian, Qianqian Hu, Hongyan Bian, Chen Cheng, Xiaoyan Zhai
Publikováno v:
Annals of Medicine, Vol 57, Iss 1 (2025)
Background: Congenital hypothyroidism (CH) is a common metabolic disorder in children that can impact growth and neurodevelopment, particularly during infancy and early childhood. DUOXA2, a DUOX maturation factor, plays a crucial role in the maturati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/734651ff9fba4edb80d4784a595aca88
Autor:
Nadia Schoenmakers, Erik Schoenmakers, Catherine Peters, Shirley Langham, Neil J. Sebire, Eva Goncalves Serra, Marina Muzza, Adeline K Nicholas, Greta Lyons, Laura Fugazzola
Publikováno v:
Thyroid
Background: The etiology, course, and most appropriate management of borderline congenital hypothyroidism (CH) are poorly defined, such that the optimal threshold for diagnosis with bloodspot screening thyrotropin (bsTSH) measurement remains controve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::51ad5eb73041b937fd42f74707b87ea6
http://europepmc.org/articles/PMC6588112
http://europepmc.org/articles/PMC6588112
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nicholas, Adeline K., Serra, Eva G., Cangül, Hakan, Alyaarubi, Saif, Ullah, Irfan, Schoenmakers, Erik, Deeb, Asma, Habeb, Abdelhadi M., Almaghamsi, Mohammad, Peters, Catherine, Nathwani, Nisha, Aycan, Zehra, Bober, Ece, Dattani, Mehul, Shenoy, Savitha, Murray, Philip G., Babiker, Amir, Willemsen, Ruben, Thankamony, Ajay, Lyons, Greta, Irwin, Rachael, Padidela, Raja, Tharian, Kavitha, Davies, Justin H., Puthi, Vijith, Park, Soo-Mi, Massoud, Ahmed F., Gregory, John W., Albanese, Assunta, Pease-Gevers, Evelien, Martin, Howard, Brugger, Kim, Maher, Eamonn R., Chatterjee, V. Krishna K., Anderson, Carl A., Schoenmakers, Nadia
Context: Lower TSH screening cutoffs have doubled the ascertainment of congenital hypothyroidism (CH), particularly cases with a eutopically located gland-in-situ (GIS). Although mutations in known dyshormonogenesis genes or TSHR underlie some cases
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______9458::3810ac6a99c7dd94cdc363c1031129f2
http://hdl.handle.net/11452/28837
http://hdl.handle.net/11452/28837
Autor:
Shiguo, Liu, Wenhui, Zhang, Liqin, Zhang, Hui, Zou, Kunna, Lu, Qiang, Li, Hongfei, Xia, Shengli, Yan, Xu, Ma
Publikováno v:
Oncotarget
Mutations in the dual oxidase 2 gene (DUOX2) impair hydrogen peroxide (H2O2) production and cause dyshormonogenesis. In addition, these mutations have been implicated in autosomal recessive congenital hypothyroidism (CH) with goiter. In this study, w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::e1a9d25770f9083a1c551d46e8b66a24
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29435108
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29435108
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.