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Autor:
Antunes LN; Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Dias AMM; Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Schiavo BC; Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Mendes BCA; Divisão de Educação e Reabilitação dos Distúrbios da Comunicação da Pontifícia Universidade Católica de São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Lezirovitz K; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM32 - Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Mingroni-Netto RC; Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2024 Oct 21; Vol. 15, pp. 1409306. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 21 (Print Publication: 2024).
Autor:
Da Cás E; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Pires LVL; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Linnenkamp BDW; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Allegro MC; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Aoi H; Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan., Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan., Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil. Electronic address: chong.kim@hc.fm.usp.br.
Publikováno v:
European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2024 Oct; Vol. 71, pp. 104966. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 13.
Autor:
Tolezano GC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Bastos GC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., da Costa SS; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Scliar MO; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., de Souza CFM; Postgraduate Program in Child and Adolescent Health, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Van Der Linden H Jr; Rehabilitation Center Dr. Hennrique Sanntillo, Goiânia, GO, Brazil., Fernandes WLM; Department of Pediatrics, College of Medicine of Pouso Alegre, Pouso Alegre, MG, Brazil., Otto PA; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Vianna-Morgante AM; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Haddad LA; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Yamamoto GL; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil.; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Rosenberg C; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Bertola DR; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil.; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Krepischi ACV; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, Human Genome and Stem-Cell Research Center, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil. ana.krepischi@ib.usp.br.
Publikováno v:
Molecular neurobiology [Mol Neurobiol] 2024 Aug; Vol. 61 (8), pp. 5230-5247. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 05.
Autor:
Carvalho LML; Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Laboratory of Human Genetics - LGH, Institute of Biosciences, University of São Paulo (USP), Matão Street 277 - Room 350, São Paulo, SP, Brazil., Jorge AAL; Genetic Endocrinology Unit, Cellular and Molecular Endocrinology Laboratory (LIM/25), Faculty of Medicine, University of São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brazil., Bertola DR; Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Laboratory of Human Genetics - LGH, Institute of Biosciences, University of São Paulo (USP), Matão Street 277 - Room 350, São Paulo, SP, Brazil.; Genetics Unit of Instituto da Criança, Faculty of Medicine, University of São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brazil., Krepischi ACV; Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Laboratory of Human Genetics - LGH, Institute of Biosciences, University of São Paulo (USP), Matão Street 277 - Room 350, São Paulo, SP, Brazil., Rosenberg C; Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Laboratory of Human Genetics - LGH, Institute of Biosciences, University of São Paulo (USP), Matão Street 277 - Room 350, São Paulo, SP, Brazil. carlarosenberg@ib.usp.br.
Publikováno v:
Current obesity reports [Curr Obes Rep] 2024 Jun; Vol. 13 (2), pp. 313-337. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 26.
Autor:
Migliavacca MP; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Sobreira J; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Hospital Infantil Sabará, São Paulo, Brazil., Bermeo D; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Gomes M; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Alencar D; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Sussuchi L; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Souza CA; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Silva JS; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Kroll JE; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Burger M; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Guarischi-Sousa R; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Villela D; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Yamamoto GL; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina (FMUSP), Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Milanezi F; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Horigoshi N; Hospital Infantil Sabará, São Paulo, Brazil., Cesar RG; Hospital Infantil Sabará, São Paulo, Brazil., de Carvalho WB; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina (FMUSP), Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Honjo RS; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina (FMUSP), Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Hospital Infantil Sabará, São Paulo, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina (FMUSP), Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., de Souza L; Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Procianoy RS; Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Silveria RC; Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Rosenberg C; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Giugliani R; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Campana GA; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Scapulatempo-Neto C; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil., Sobreira N; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2024 Jun; Vol. 194 (6), pp. e63544. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 23.
Autor:
Inoue Y; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan., Tsuchida N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.; Department of Rare Disease Genomics, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan., Kim CA; Clinical Genetics Unit, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HC-FMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., de Oliveira Stephan B; Clinical Genetics Unit, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HC-FMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Castro MAA; Clinical Genetics Unit, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HC-FMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Honjo RS; Clinical Genetics Unit, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HC-FMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Bertola DR; Clinical Genetics Unit, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HC-FMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Uchiyama Y; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.; Department of Rare Disease Genomics, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan., Hamanaka K; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan., Fujita A; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan., Koshimizu E; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan., Misawa K; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.; RIKEN Center for Advanced Intelligence Project, Tokyo, Japan., Miyatake S; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.; Department of Clinical Genetics, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan., Mizuguchi T; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan., Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan. naomat@yokohama-cu.ac.jp.
Publikováno v:
Journal of human genetics [J Hum Genet] 2024 Apr; Vol. 69 (3-4), pp. 163-167. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 17.
Autor:
Tolezano GC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Bastos GC; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., da Costa SS; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Freire BL; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, 455 Avenida Doutor Arnaldo, São Paulo, SP, 01246-903, Brazil., Homma TK; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, 455 Avenida Doutor Arnaldo, São Paulo, SP, 01246-903, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, 647 Avenida Doutor Enéas Carvalho de Aguiar, São Paulo, SP, 05403-900, Brazil., Yamamoto GL; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil.; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, 647 Avenida Doutor Enéas Carvalho de Aguiar, São Paulo, SP, 05403-900, Brazil., Passos-Bueno MR; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Koiffmann CP; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, 647 Avenida Doutor Enéas Carvalho de Aguiar, São Paulo, SP, 05403-900, Brazil., Vianna-Morgante AM; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., de Lima Jorge AA; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, 455 Avenida Doutor Arnaldo, São Paulo, SP, 01246-903, Brazil., Bertola DR; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil.; Unidade de Genética do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, 647 Avenida Doutor Enéas Carvalho de Aguiar, São Paulo, SP, 05403-900, Brazil., Rosenberg C; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil., Krepischi ACV; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Human Genome and Stem-Cell Research Center, Institute of Biosciences, University of São Paulo, 106 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil. ana.krepischi@ib.usp.br.; Institute of Biosciences, University of São Paulo, 277 Rua do Matão, São Paulo, SP, 05508-090, Brazil. ana.krepischi@ib.usp.br.
Publikováno v:
Journal of autism and developmental disorders [J Autism Dev Disord] 2024 Mar; Vol. 54 (3), pp. 1181-1212. Date of Electronic Publication: 2022 Dec 11.
Autor:
Martins DJ; Genomic Stability Unit, Department of Biochemistry, Institute of Chemistry, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Di Lazzaro Filho R; Center for Human Genome Studies, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Dasa Genômica/Genera, Genômica, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Center for Human Genome Studies, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Genetics Unit, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Children's Institute, Hospital das Clínicas, University of São Paulo, São Paulo, Brazil., Hoch NC; Genomic Stability Unit, Department of Biochemistry, Institute of Chemistry, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.
Publikováno v:
Frontiers in aging [Front Aging] 2023 Nov 10; Vol. 4, pp. 1296409. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 10 (Print Publication: 2023).
Autor:
Di Lazzaro Filho R; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.; Genômica/Genera, Diagnósticos da América SA, Barueri, Brazil., Yamamoto GL; Genômica/Genera, Diagnósticos da América SA, Barueri, Brazil.; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Silva TJ; Departamento de Bioquímica do Instituto de Química, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Rocha LA; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Linnenkamp BDW; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Castro MAA; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Bartholdi D; Department of Human Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland., Schaller A; Department of Human Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland., Leeb T; Institute of Genetics, University of Bern, Bern, Switzerland., Kelmann S; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Utagawa CY; Centro Universitário de Volta Redonda, Volta Redonda, Brazil., Steiner CE; Hospital das Clínicas, UNICAMP, Campinas, Brazil., Steinmetz L; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Honjo RS; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Kim CA; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Wang L; 9Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA., Abourjaili-Bilodeau R; University of Montreal, Montreal, Québec, Canada., Campeau PM; CHU Sainte-Justine Research Center, University of Montreal, Montreal, Québec, Canada., Warman M; Department of Orthopedics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts, USA.; Genetics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA., Passos-Bueno MR; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil., Hoch NC; Departamento de Bioquímica do Instituto de Química, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil., Bertola DR; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil debora.bertola@usp.br.; Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brazil.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2023 Nov; Vol. 60 (11), pp. 1127-1132. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 13.