Zobrazeno 1 - 10
of 3 476
pro vyhledávání: '"DOWN SYNDROME CRITICAL REGION"'
Autor:
Maria Chiara Pelleri, Chiara Locatelli, Teresa Mattina, Maria Clara Bonaglia, Francesca Piazza, Pamela Magini, Francesca Antonaros, Giuseppe Ramacieri, Beatrice Vione, Lorenza Vitale, Marco Seri, Pierluigi Strippoli, Guido Cocchi, Allison Piovesan, Maria Caracausi
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Abstract Background Down syndrome (DS) is caused by the presence of an extra copy of full or partial human chromosome 21 (Hsa21). Partial (segmental) trisomy 21 (PT21) is the duplication of only a delimited region of Hsa21 and can be associated or no
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/61a934a38f564fcf9c7c6365b4e867c6
Autor:
Pelleri, Maria Chiara1 (AUTHOR), Locatelli, Chiara2 (AUTHOR), Mattina, Teresa3 (AUTHOR), Bonaglia, Maria Clara4 (AUTHOR), Piazza, Francesca1 (AUTHOR), Magini, Pamela5 (AUTHOR), Antonaros, Francesca1 (AUTHOR), Ramacieri, Giuseppe1,6 (AUTHOR), Vione, Beatrice1 (AUTHOR), Vitale, Lorenza1 (AUTHOR), Seri, Marco5,6 (AUTHOR), Strippoli, Pierluigi1 (AUTHOR), Cocchi, Guido6 (AUTHOR), Piovesan, Allison1 (AUTHOR) allison.piovesan2@unibo.it, Caracausi, Maria1 (AUTHOR)
Publikováno v:
BMC Medical Genomics. 12/21/2022, Vol. 15 Issue 1, p1-12. 12p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of cell science [J Cell Sci] 2023 Oct 15; Vol. 136 (20). Date of Electronic Publication: 2023 Oct 19.
Autor:
Francesca Antonaros, Margherita Pitocco, Domenico Abete, Beatrice Vione, Allison Piovesan, Lorenza Vitale, Pierluigi Strippoli, Maria Caracausi, Maria Chiara Pelleri
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Down syndrome (DS) is caused by trisomy of chromosome 21 and it is the most common genetic cause of intellectual disability (ID) in humans. Subjects with DS show a typical phenotype marked by facial dysmorphisms and ID. Partial trisomy 21 (PT21) is a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6f441a97b5eb4ee096425029ecf7df5b
Autor:
Maria Chiara Pelleri, Elena Cicchini, Michael B. Petersen, Lisbeth Tranebjærg, Teresa Mattina, Pamela Magini, Francesca Antonaros, Maria Caracausi, Lorenza Vitale, Chiara Locatelli, Marco Seri, Pierluigi Strippoli, Allison Piovesan, Guido Cocchi
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 7, Iss 8, Pp n/a-n/a (2019)
Abstract Background Down syndrome (DS) is characterized by the presence of an extra full or partial human chromosome 21 (Hsa21). An invaluable model to define genotype‐phenotype correlations in DS is the study of the extremely rare cases of partial
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4fa12c8fd31847a3a8ed7dee6cabdab8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Molecular Medicine Reports. 2017, Vol. 15 Issue 1, p263-270. 8p.
Publikováno v:
Molecular Metabolism, Vol 21, Iss , Pp 82-89 (2019)
Objectives: During fasting, hepatic gluconeogenesis is induced to maintain energy homeostasis. Moreover, abnormal dysregulation of hepatic glucose production is commonly observed in type 2 diabetes. However, the signaling components controlling hepat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2c34c30863ea43a3ae59e2538daa1179