Zobrazeno 1 - 10
of 605
pro vyhledávání: '"DNA ligase IV deficiency"'
Autor:
Sarah Schober, Karin Schilbach, Michaela Doering, Karin M. Cabanillas Stanchi, Ursula Holzer, Patrick Kasteleiner, Jens Schittenhelm, Juergen F. Schaefer, Ingo Mueller, Peter Lang, Rupert Handgretinger
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Abstract Background DNA ligase IV deficiency is a rare autosomal recessive disorder caused by hypomorphic mutations in the DNA ligase IV (LIG4) gene. DNA ligase IV is an essential protein for the development of a healthy immune system as well as for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15d4b305354f41edbb44cc054ee9e9ed
Autor:
Jiang, Jinqiu, Tang, Wenjing, An, Yunfei, Tang, Maozhi, Wu, Junfeng, Qin, Tao, Zhao, Xiaodong
Publikováno v:
In Clinical Immunology February 2016 163:75-83
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aidé Tamara Staines Boone, Ivan K. Chinn, Carmen Alaez-Versón, Marco A. Yamazaki-Nakashimada, Karol Carrillo-Sánchez, María de la Luz Hortensia García-Cruz, M. Cecilia Poli, M. Edith González Serrano, Edgar A. Medina Torres, David Muzquiz Zermeño, Lisa R. Forbes, Francisco J. Espinosa-Rosales, Sara E. Espinosa-Padilla, Jordan S. Orange, Saul Oswaldo Lugo Reyes
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 6 (2019)
DNA repair defects are inborn errors of immunity that result in increased apoptosis and oncogenesis. DNA Ligase 4-deficient patients suffer from a wide range of clinical manifestations since early in life, including: microcephaly, dysmorphic facial f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a7a0ec19eb7f4a7f9ad5ade03b075c0b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sarah Schober, Karin Schilbach, Michaela Doering, Karin M. Cabanillas Stanchi, Ursula Holzer, Patrick Kasteleiner, Jens Schittenhelm, Juergen F. Schaefer, Ingo Mueller, Peter Lang, Rupert Handgretinger
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-1 (2019)
After publication of the original article (1), it was brought to our attention that references 24 and 31 are inappropriately cited in the article.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1cb25c73ef324e15bf5a3a7e1d6a7f5f
Autor:
Dard, Rodolphe1,2 Rodolphe.dard@gmail.com, Herve, Bérénice2, Leblanc, Thierry3, Villartay, Jean‐Pierre4, Collopy, Laura5, Vulliami, Tom5, Drunat, Severine6, Gorde, Stephanie7, Babik, Abel7, Souchon, Pierre‐François7, Agadr, Aomar8, Abilkassem, Rachid8, Elalloussi, Mustapha9, Verloes, Alain6, Doco‐Fenzy, Martine1,10
Publikováno v:
Pediatric Allergy & Immunology. May2017, Vol. 28 Issue 3, p298-303. 5p.