Zobrazeno 1 - 10
of 93
pro vyhledávání: '"DMPK gene"'
Autor:
S. A. Kurbatov, V. M. Kenis, M. V. Savina, I. S. Kleimenova, N. S. Priymak, Yu. V. Kryukov, A. A. Kokorina, N. V. Ryadninskaya, I. A. Kuznetsova, O. A. Shchagina, A. V. Poliakov
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 12, Iss 2, Pp 47-63 (2022)
Background. Dystrophic myotonia type 1 (DM1) is the most common muscular dystrophy in patients of any age. Myotonia “delayed relaxation of muscle” is the leading symptom in DM1 and can occur at any time after onset disease. Myotonia symptoms and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ffff0a550e5f4992979dd129d9b79133
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Russell J. Butterfield, Carina Imburgia, Katie Mayne, Tara Newcomb, Diane M. Dunn, Brett Duval, Marcia L. Feldkamp, Nicholas E. Johnson, Robert B. Weiss
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 4, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by CTG repeat expansions in the DMPK gene and is the most common form of muscular dystrophy. Patients can have long delays from onset to diagnosis, since clinical signs and symptoms are of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/884a44c305934ddda134cf24be79485e
Publikováno v:
Анналы клинической и экспериментальной неврологии, Vol 9, Iss 2, Pp 47-52 (2017)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominantdisease associated with the expansion of trinucleotide CTG repeatsin the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene.DM1 is clinically manifested by a combination of myotonia,progressive atr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d4f3e3b99c5a4be5bde50bc3b578b736
Autor:
Botta, Virginia Veronica Visconti, Elisa Macrì, Maria Rosaria D’Apice, Federica Centofanti, Roberto Massa, Giuseppe Novelli, Annalisa
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 24; Issue 12; Pages: 10129
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant multisystemic disease caused by a CTG repeat expansion in the 3′-untranslated region (UTR) of DMPK gene. DM1 alleles containing non-CTG variant repeats (VRs) have been described, with uncerta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=multidiscipl::98a670e3690ed9205774468fa94dc297
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 8; Pages: 1465
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most common autosomal-dominant disorder caused by the CTG repeat expansion of the DMPK, and it has been categorized into three phenotypes: mild, classic, and congenital DM1. Here, we reviewed the intergeneration
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bc3588decccc1029493b421c8668a830
Autor:
Rishi R. Bhardwaj, Andrea Duchini
Publikováno v:
Case Reports in Gastroenterology, Vol 4, Iss 1, Pp 100-103 (2010)
Myotonic dystrophy is a multisystemic disorder characterized by repeat expansion mutations of the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene resulting in a defective muscular insulin receptor and insulin resistance. We describe a patient with my
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b4647de75bc84fdaaa855e2aebd4f201
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.