Zobrazeno 1 - 10
of 896
pro vyhledávání: '"DM1"'
Autor:
Anders Rönnblom, Anders Ekbom
Publikováno v:
Upsala Journal of Medical Sciences, Vol 129, Pp 1-4 (2024)
Background: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a monogenetic disease affecting many organs. Gastrointestinal symptoms are prevalent and of considerable consequences for affected individuals. The life expectancy is shortened and the objective of the s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c2c5272985b749f68e237cbafe714325
Autor:
Manijeh Mahdavi, Karine Prévost, Philippe Balthazar, Isabelle Fisette-Paul Hus, Élise Duchesne, Nicolas Dumont, Valérie Gagné-Ouellet, Cynthia Gagnon, Isabelle Laforest-Lapointe, Eric Massé
Publikováno v:
Computational and Structural Biotechnology Journal, Vol 23, Iss , Pp 2097-2108 (2024)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a rare autosomal dominant genetic disorder. Although DM1 is primarily characterized by progressive muscular weakness, it exhibits many multisystemic manifestations, such as cognitive deficits, cardiac conduction abn
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b65aaa6264ff428cbdeaafe6263fb378
Autor:
James Cao, Alex Jayyosi, Jennifer Nietupski, Giulio Tomassy, Ingeborg M. Langohr, Michelle Potter, Srinivas Rao, Dinesh S. Bangari, Xiaoyou Ying
Publikováno v:
WFUMB Ultrasound Open, Vol 2, Iss 2, Pp 100060- (2024)
Cardiac dysfunction is a common feature of numerous diseases, ranging from metabolic disorders like Mucopolysaccharidosis Type 1 (MPS I), a.k.a. Hurler syndrome to neuromuscular disorders such as Myotonic Dystrophy type 1 (DM1). The ability to quanti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0ab94117460d4d228d9788d53a6eee2a
Autor:
Alexis Woodward, Benjamin Southard, Sampurna Chakraborty, Aaron O. Bailey, Gabriela N. F. Faria, Patrick McKernan, Wajeeha Razaq, Roger G. Harrison
Publikováno v:
Molecular Biomedicine, Vol 5, Iss 1, Pp 1-4 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a1912b1b85be42c593fa53d01190402f
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
IntroductionMyotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary neuromuscular disorder affecting the central nervous system (CNS). Although sex differences have been explored in other neuromuscular disorders, research on this topic in DM1 remains limited
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/369f27368b004b7f9334cf45ccd56e9a
Autor:
Zuzanna Rogalska, Krzysztof Sobczak
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 30, Iss , Pp 438-448 (2022)
Muscleblind-like proteins (MBNLs) are RNA-binding proteins essential for the developmental regulation of various processes including alternative splicing. Their activity is misregulated in myotonic dystrophy type 1 (DM1), an incurable genetic, neuro-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4897f94d296541b1b28ee73aa7cd46fe
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.