Zobrazeno 1 - 10
of 469
pro vyhledávání: '"DIDMOAD"'
Autor:
Benjamin Udoka Nwosu
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9308a998074c439dad52d0ad04bfa9ab
Autor:
Toomas Jagomäe, Nayana Gaur, Kadri Seppa, Riin Reimets, Marko Pastak, Mihkel Plaas, Allen Kaasik, Eero Vasar, Mario Plaas
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
AimWolfram Syndrome (WS) is a rare condition caused by mutations in Wfs1, with a poor prognosis and no cure. Mono-agonists targeting the incretin glucagon-like-peptide 1 (GLP-1) have demonstrated disease-modifying potential in pre-clinical and clinic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/837495d36ff5427582528fa2621ac92c
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d7d17d48db394ba7a4a282175f3dc7fb
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gema Esteban-Bueno, Lucas Ramón Díaz-Anadón, Antonio Rodríguez González, Miguel Navarro Cabrero, Aída María Berenguel Hernández
Publikováno v:
Atención Primaria, Vol 54, Iss 5, Pp 102285- (2022)
Resumen: Las enfermedades raras, pese a su baja frecuencia individual, afectan globalmente al 7% de la población, por lo que el profesional de Atención Primaria (AP) tendrá varios de estos pacientes bajo seguimiento. El 80% de estas enfermedades t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/13f6559acb384e91953cdd246e5687a9
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Abstract Background Wolfram syndrome is a rare genetic disease characterized by insulin-dependent diabetes, optic nerve atrophy, sensorineural hearing loss and neurodegeneration. Although olfactory dysfunction, a classical clinical marker of neurodeg
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/830f508bfd9c43c98de0c61a75d4b3a4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Wolfram Syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by early-onset diabetes mellitus, neurodegeneration, and psychological disorders. Mutations in the gene WFS1, coding for the protein wolframin, cause Wolfram Syndrome and are associ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ba8c7d7d1264152bae926f25e6b4846
Publikováno v:
Online Journal of Health & Allied Sciences, Vol 20, Iss 2 (2021)
Wolfram syndrome (DIDMOAD) and Alstrom syndrome are two rare, clinically similar diseases inherited in an autosomal recessive pattern. We report the case of a 19 year old male who presented with left upper abdominal mass and two episodes of high colo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b034ac536d4c48268786bec0269c816f
Publikováno v:
Journal of Clinical Ophthalmology and Research, Vol 8, Iss 3, Pp 122-124 (2020)
Wolfram syndrome (WFS) is a rare neurodegenerative disorder characterized by young-onset diabetes mellitus, central diabetes insipidus, optic nerve atrophy, and hearing loss. The ophthalmic association of this order has been limited to optic nerve at
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f9b003aa5ca943d5acf4ef98c7bc1091